Klinische Wochenschrift

, Volume 56, Issue 22, pp 1133–1135

Prenatal diagnosis of tay-sachs disease in cell-free amniotic fluid

  • Helene Christomanou
  • Claudia Čáp
  • K. Sandhoff
Kurze Wissenschaftliche Mitteilungen

Summary

The diagnosis of 6 known Tay-Sachs cases was confirmed by isoelectric focusing of the cell-free amniotic fluid. The presence of an additional-hitherto unknown-heatstable, acid hexosaminidase X in normal and pathological amniotic fluids must be taken into account especially when the heat denaturation method of detecting Tay-Sachs disease is applied. Hexosaminidase X shows some properties similar to those of hexosaminidase B.

Key words

Isoelectric focusing Cell-free amniotic fluid Hexosaminidase X Tay-Sachs disease Prenatal diagnosis 

Pränatale Diagnose der Tay-Sachsschen Erkrankung aus der zellfreien Amnionflüssigkeit

Zusammenfassung

Durch isoelektrische Fokussierung der zellfreien Amnionflüssigkeit konnte die Diagnose bei sechs gesicherten Tay-Sachs Fällen bestätigt werden. Das Auftreten einer bisher unbekannten aciden und hitzestabilen Hexosaminidase X sowohl in normalen wie auch in pathologischen zellfreien Amnionflüssigkeiten muß bei der pränatalen Diagnose der Tay-Sachsschen Erkrankung berücksichtigt werden, insbesondere wenn die Hitzeinaktivierungsmethode angewendet wird. Hexosaminidase X zeigt ähnliche Eigenschaften wie Hexosaminidase B.

Schlüsselwörter

Isoelektrische Fokussierung Zellfreie Amnionflüssigkeit Hexosaminidase X Tay-Sachs Pränatale Diagnose 

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Copyright information

© Springer-Verlag 1978

Authors and Affiliations

  • Helene Christomanou
    • 1
  • Claudia Čáp
    • 1
  • K. Sandhoff
    • 1
  1. 1.Neurochemische AbteilungMax-Planck-Institut für PsychiatrieMünchen 40Federal Republic of Germany

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