140. Multiple endokrine Neoplasien (MEN) bei drei Generationen
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Zusammenfassung
Für die MEN II b ist typisch die Kombination von C-Zell-Carcinom und Phäochromocytom in Verbindung mit neurokutanen und Skeletveränderungen sowie einer Hyperplasie der adrenosympathischen Darmwandinnervation mit Megacolon. Die Familie mit MEN II, aus der zwei Patienten vorgestellt werden, zeigt folgende Besonderheiten: 1. autosomaler Erbgang mit hoher Penetranaz, 2. je nach Generation wechselndes Erkrankungsmuster, 3. kein MEN IIb-typischer Habitus, 4. Megacolon nur bei Knaben. Möglich ist eine ungewöhnliche Variante oder ein weiterer Typ: II c.[/ p]
Schlüselwörter
MEN Ungewöhnlicher Typ Megacolon AganglionoseMultiple endocrine adenopathy in three generations
Summary
Typical in MEA Ilb is a combination of medullary carcinoma of the thyroid gland and a pheochromocytoma with neurocutanous and skeletal anomalies and a hyperplasia of the sympathetic nervous system of the GI tract with megacolon. Two patients of a family with MEA II are described. The family history reveals 1) an autosomal inheritance with high penetrance, 2) a changing pattern of anomalies in different generations, 3) no marfanoid traits as typical in MEA II b, 4) only males affected by megacolon. This may be an uncommon variation or an additional type: IIc. Further investigation is required. [/ p]
Key words
MEA Uncommon type Megacolon AganglionosisPreview
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