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Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 97, Issue 3, pp 240–263 | Cite as

Beidseitige radiale Hemimelie mit Megakaryocytopenie

Ein neues Mißbildungssyndrom
  • H. Schönenberg
  • E. Scheidhauer
Article

Zusammenfassung

Es wird über zwei Kleinkinder mit radialer Hemimelie (Aplasie beider Radii bzw. Aplasie der Arme) bei Vorhandensein von fünf gut ausgebildeten Fingern berichtet. Es besteht weiterhin eine schwere Thrombopenie, welche im frühen Säuglingsalter zu einer hämorrhagischen Diathese mit akut lebensbedrohlichen Blutungen aus dem Magen-Darmkanal bzw. Petechien geführt hat. Die Symptome der hämorrhagischen Diathese klingen im Kleinkindesalter ab; die Thrombopenie bleibt jedoch bestehen. Unsere zweite Beobachtung zeigt erstmalig, daß die Aplasie nicht auf den Radius beschränkt zu sein braucht, sondern die gesamten langen Röhrenknochen der oberen Extremitäten betreffen kann.

Wir konnten, im Schrifttum 17 Beobachtungen mit Aplasie beider Radii bei Vorhandensein des I. Fingerstrahls und Megakaryocytopenie entdecken.

Eine Analyse der bisher bekannt gewordenen 19 Beobachtungen zeigt, daß wir hier ein scharf umrissenes selbständiges Syndrom vor uns haben. Es bestehen offensichtlich im Gegensatz zu der im Schrifttum vertretenen Auffassung keine Beziehungen zum Fanconi-Syndrom. Ein Vergleich der beiden Krankheitsbilder zeigt vielmehr, daß das Syndrom der radialen Hemimelie mit Megakaryocytopenie in vielen Punkten genau das Gegenstück des Fanconi-Syndroms darstellt.

Summary

This report presents two infants with radial hemimelie (aplasia of the radius on both sides, respectively aplasia of both arms) with presence of five well developed fingers.

There was also a severe thrombocytopenia which caused in early infancy a perilous hemorrhagic diathesis with dangerous bleedings from the bowels respectively petechial bleedings.

The symptoms of hemorrhagic disorder disappear during infancy, but the thrombocytopenia continues usually. Our second case shows for the first time that aplasia concers not only the radius but the long bones of the upper extremities.

17 publications of cases with aplasia of the radius of both sides and exsistence of the bones of the first finger associated with megacariocytopenia were discovered in literature. The analysis of the so far known 19 observations present a sharp-outlined, independant syndrom. In contrary to the opinion represented in literature there are evidently no relations to Fanconi-syndrom.

A comparison of both diseases shows that hemimelie of radius associated with megacariocytopenia is in many aspects the exact counterpart to Fanconi-syndrom.

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Copyright information

© Springer-Verlag 1966

Authors and Affiliations

  • H. Schönenberg
    • 1
    • 2
  • E. Scheidhauer
    • 1
    • 2
  1. 1.Kinderklinik der Technischen Hochschule AachenAachenDeutschland
  2. 2.Kinderklinik St. ElisabethHamm

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