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Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 113, Issue 3, pp 193–204 | Cite as

Tyrosinose

Primäre und sekundäre biochemische Veränderungen
  • W. Nützenadel
  • P. Lutz
  • H. Bickel
Article

Zusammenfassung

Die biochemischen und klinischen Veränderungen eines Patienten mit Tyrosinose wurden über 2 Jahre verfolgt. Die Reduktion der Phenylalanin- und Tyrosinaufnahme führte zur Heilung der Rachitis sowie zur Normalisierung der Hypophosphatämie, der tubulären Phosphatreabsorption und der Methioninämie. Dieser Effekt war bei Auslaßversuchen reproduzierbar. Die Störungen im Methioninabbau besserten sich jedoch auch später unabhängig von der Tyrosinämie. Diese spontane Besserung, eher unabhängig von der Therapie und im Verlauf der Erkrankung oder mit zunehmendem Alter erfolgend, ließ sich gleichfalls an anderen Symptomen, wie der Thrombocytopenie, den Gerinnungsstörungen und dem verzögerten Phenylalaninabbau beobachten. Der fehlende oder nicht reproduzierbare Einfluß des normalisierten Tyrosinstoffwechsels auf diese Symptome spricht dafür, daß sie eher unabhängig neben der Tyrosinämie bestehen und nicht durch diese bedingt sind. Das Ausmaß der Tyrosinämie war in allen Krankheitsphasen abhängig von der Menge des aufgenommenen Phenylalanin und Tyrosin, die Belastungen mit Phenylalanin ergeben unabhängig vom Alter etwa gleiche Konzentrationskurven für Tyrosin. Die Störungen im Glucosestoffwechsel scheinen durch die Methioninämie verursacht, da Hypoglykämie und fehlender Anstieg des Blutzuckers nach Glukagoninjektion nur bei erhöhten Methioninserumkonzentrationen auftraten, bei isolierter Tyrosinerhöhung hingegen nicht gefunden wurden und beides durch eine Methioninbelastung provoziert werden konnte.

Tyrosinosis

Primary and secondary metabolic disturbances

Abstract

A child with so-called “tyrosinosis” was treated with a reduced phenylalanine and tyrosine intake (100 mg/kg/day) for two periods of 2 and 9 months each. Healing of rickets, normalization of phosphate in the serum and increased tubular reabsorption of phosphate occurred during treatment achieving normal tyrosine levels, whilst these parameters, worsened when the tyrosine in the palsma rose. Methioninemia disappeared and reappeared together with tyrosinemia during and after the first period of treatment (methionine intake was unchanged). Later on these symptoms were no longer correlated, and high levels of methionine were only found during a period of vomiting, loss of weight, failure to grow and normal blood tyrosine levels. Thus the delayed methionine degradation seems be influenced by age, rate of protein synthesis and tyrosinemia. Thrombocytopenia, disturbed liver functions and other symptoms also improved with advancing age or during the natural course of the disease and did not seem to be directly related to dietary treatment. By contrast, the degree of tyrosinemia remained unchanged, depending on the amount of phenylalanine and tyrosine in the food. Hypoglycemia and methioninemia were correlated, the difference in blood sugar between periods with and without methioninemia being statistically significant. Furthermore, there was no rise in the glucose level after glucagon injection when the methionine level was elevated, whilst the results of the glucagon tests were approximately normal at low methionine levels. These findings indicate that hypoglycemia and rickets are secondary symptoms, whereas the other abnormalities seem be more independent of the disturbed tyrosine metabolism.

Key words

Tyrosinosis Influence of Dietary Treatment Metabolism of Tyrosine, Phenylalanine, Methionine Hypoglycemia 

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Copyright information

© Springer-Verlag 1972

Authors and Affiliations

  • W. Nützenadel
    • 1
  • P. Lutz
    • 1
  • H. Bickel
    • 1
  1. 1.Universitäts-Kinderklinik HeidelbergHeidelbergDeutschland

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