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Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 111, Issue 2, pp 162–174 | Cite as

Thanatophorer Zwergwuchs

  • W. Lenz
  • G. Weissenbacher
  • E. Zweymüller
Article

Zusammenfassung

1967 wurde von Maroteaux u. Mitarb. der thanatophore Zwergwuchs als eigene Form einer chondrodysplastischen Störung beschrieben. Seither wurden 47 Fälle unter dieser Diagnose publiziert. Zahlreiche weitere konnten in der Literatur nachträglich identifiziert werden.

Das Krankheitsbild ist leicht zu erkennen. Die Differentialdiagnose zur klassischen angeborenen Achondroplasie (Chondrodystrophie) wird ausführlich beschrieben.

Thanatophoric dwarfism

Abstract

Thanatophoric dwarfism as a distinct type of chondrodystrophy has been described in 1967 by Maroteaux et al. 47 cases with this diagnosis have since been published. Several additional cases in the literature could also be identified. Diagnosis and differentiation from achondroplasia is not difficult. An additional case is described.

Key-Words

Achondroplasia Thoracic Dystrophy Micromelic Dwarfism Perinatal Death 

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Copyright information

© Springer-Verlag 1971

Authors and Affiliations

  • W. Lenz
    • 1
    • 2
  • G. Weissenbacher
    • 1
    • 2
  • E. Zweymüller
    • 1
    • 2
  1. 1.Universitäts-Kinderklinik WienWienAustria
  2. 2.Institut für Humangenetik MünsterMünsterDeutschland

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