Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 111, Issue 2, pp 118–138

Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmaßen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms?

  • F. Majewski
  • R. A. Pfeiffer
  • W. Lenz
  • R. Müller
  • G. Feil
  • R. Seiler
Article

Zusammenfassung

Bericht über 4 perinatal verstorbene Neugeborene mit medianer Oberlippenspalte, exzessiver Polysyndaktylie, verkürzten Rippen und Gliedmaßen, Genitalmißbildungen, Anomalien der Epiglottis und Mißbildungen innerer Organe.

In der Literaturkasuistik fanden wir 13 gleichartige und 19 ähnliche Fälle, die wahrscheinlich einem eigenen, bisher unerkannten Syndrom zugehörig sind. Dieses Syndrom kann von 12 morphologisch mehr oder minder ähnlichen Syndromen abgegrenzt werden. Die Ätiologie ist unbekannt.

Polysyndactyly, short limbs, and genital malformations —A new syndrome?

Abstract

4 newborn babies dying shortly after birth exhibited severe malformations including median cleft lip, excessive polysyndactyly, short ribs and limbs, genital abnormalities, and anomalies of epiglottis and visceral organs. 13 nearly identical cases were found in the literature. In addition, 19 similar cases have been described. They all probably represent a separate, previously unrecognized syndrome. This peculiar association of congenital malformations can be clearly delineated from 12 syndromes, which share more or less similar features. The etiology is unknown.

Key-Words

Multiple Malformations Cleft Lip Polydactyly Syndactyly Genital Anomalies Anomalies of the Extremities 

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Copyright information

© Springer-Verlag 1971

Authors and Affiliations

  • F. Majewski
    • 1
  • R. A. Pfeiffer
    • 1
  • W. Lenz
    • 1
  • R. Müller
    • 2
  • G. Feil
    • 3
  • R. Seiler
    • 4
  1. 1.Abteilung für Klinische Genetik und Cytogenetik im Institut für HumangenetikMünsterDeutschland
  2. 2.Pathologisches Institut der Westfälischen Wilhelms-Universität MünsterMünsterDeutschland
  3. 3.Kinderabteilung des St. Franziskus-Hospitals in MünsterMünsterDeutschland
  4. 4.Kinderhospital OsnabrückOsnabrückDeutschland

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