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Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 111, Issue 2, pp 95–108 | Cite as

Fettinduzierte Hyperlipoproteinämie und Lipidurie bei einem Kleinkind

  • K. Irsigler
  • E. Pichler
  • E. Zweymüller
Article

Zusammenfassung

An Hand des Krankheitsverlaufes eines \(2{\raise0.5ex\hbox{$\scriptstyle 1$}\kern-0.1em/\kern-0.15em\lower0.25ex\hbox{$\scriptstyle 2$}}\)jährigen Knaben mit exogener (fettinduzierter) Hyperlipoproteinämie (Typ I nach Fredrickson) wird auf diagnostische und therapeutische Schwierigkeiten bei dieser seltenen Erkrankung eingegangen. Besonders bemerkenswert sind eine mehrfach beobachtete Lipidurie, ein Extremwert der Serumtriglyceride von 30200 mg% und eine gesteigerte TmPAH. Letztere wurde auch beim Kindesvater beobachtet. Der Kindesvater hatte bereits bei üblicher, 2 seiner 4 Schwestern nach fettreicher Kost einen hohen Triglyceridspiegel. Eine verminderte Lipoproteinlipase und ein Chylomikronenband konnten beim Kindesvater nachgewiesen werden.

Die Fettmenge in der Kost mußte bei unserem Patienten mit 7 g/Tag sehr niedrig gehalten werden. Therapieversuche mit mittelkettigen Triglyceriden, mit Heparin und Clofibrat blieben erfolglos.

Fat-induced hyperglyceridemia (type I hyperlipemia) with lipiduria in a child

Abstract

A \(2{\raise0.5ex\hbox{$\scriptstyle 1$}\kern-0.1em/\kern-0.15em\lower0.25ex\hbox{$\scriptstyle 2$}}\)-year-old boy with excessive hyperlipemia type I could be observed. In a fat rich diet period elevation of plasma triglycerides up to 30200 mg% with severe abdominal symptoms was induced. The level of lipoprotein-lipase, typical lipidelectrophoresis and fat induction of hyperglyceridemia confirmed the diagnosis. A reduction of heparin induced lipoproteinlipase could be also found in the father of the child. Both father and child had an elevation of PAH-clearance to nearly threefold. The boy several times had fat floating on the urine. Medium chain triglycerides did not give an improvement, dietary management could be achieved by reduction of dietary fats to 10 g per day.

Key-Words

Type I Hyperlipoproteinemia Lipiduria 

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Literatur

  1. Braunsteiner, H., Berger, H., Sailer, S., Sandhofer, F.: Untersuchungen bei einem Fall von fettinduzierter (exogener) Hypertriglyceridämie. Schweiz. med. Wschr. 98, 458 (1968).PubMedGoogle Scholar
  2. Brehmer, W., Lübbers, P.: Generalisierte Xanthomatose mit Knochenbefall. Virchows Arch. path. Anat. 318, 394 (1950).CrossRefGoogle Scholar
  3. Casertano, F., Maroni, G. C., Fedeli, E., Lanzani, A.: La Lipidurie du diabete sucré. Caractères chimiques. Deductions physiopathogeneiques et cliniques. Journées Ann. Diabet. Hotel Dieu 7, 291 (1967).PubMedGoogle Scholar
  4. Eggstein, M., Kreutz, F. H.: Eine neue Bestimmung der Neutralfette im Blutserum und Gewebe. Klin. Wschr. 44, 262 (1966).CrossRefGoogle Scholar
  5. Fischer, B.: Über Lipämie und Cholesterämie, sowie über Veränderungen des Pankreas und der Leber bei Diabetes mellitus. Arch. Path. Anat. 172, 218 (1903).CrossRefGoogle Scholar
  6. Fitzgerald, J. D.: Wirkungsweise und klinische Erfolge von Regelan Clofibrat. Wien. klin. Wschr. 79, 716 (1967).PubMedGoogle Scholar
  7. Fredrickson, D. S.: Persönliche Mitteilung 1970.Google Scholar
  8. — Lees, R. S.: A system for phenotyping hyperlipoproteinemia. Circulation 31, 321 (1965).CrossRefGoogle Scholar
  9. — —: Familial Hyperlipoproteinemia. The Metabolic Basis of Inhorited Disease, S. 429. Hrsg. von J. B. Stanburg. New York: Mc-Graw Hill 1966.Google Scholar
  10. — Levy, R. J., Lees, R. S.: Fat transport in lipoproteins. — An integrated approach to mechanisms and disorders (continued). New Engl. J. Med. 276, 148 (1967).CrossRefGoogle Scholar
  11. Fuhrmann, W.: Genetic Aspects of Lipidoses. In: Lipids and Lipidoses. Hrsg. von G. Schettler. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1967.Google Scholar
  12. Furman, R. H., Palmer Howard, R., Brusco, O. J., Alaupovic, P.: Effects of medium chain lenght triglyceride (MCT) on serum lipids and lipoproteins in familial hyperchylomicronemia (dietary fat-induced lipemia) and dietary carbohydrate-accentuated lipemia. J. Lab. clin. Med. 66, 912 (1965).PubMedGoogle Scholar
  13. Gries, F. A., Jahnke, K., Preiss, H., Canzler, H., Miss, H. D.: Diättherapie der essentiellen Hyperlipämie. Dtsch. med. Wschr. 94, 2307 (1969).CrossRefGoogle Scholar
  14. Kahlke, W., Rapp, W.: Pathologische Muster von Serumlipoproteinen, dargestellt mit einer neuen Methode der Lipoproteinelektrophorese. Verh. dtsch. Ges. inn. Med. 73, 828 (1967).PubMedGoogle Scholar
  15. Kinsell, L. W., Schlierf, G.: Alimentary and nonalimentary hyperglyceridemia. Ann. N.Y. Acad. Sci. 131, 606 (1965).CrossRefGoogle Scholar
  16. —, — Kahlke, W., Schettler, G.: Essentielle Hyperlipämie. In: Lipids and Lipidoses. Hrsg. von G. Schettler. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1967.Google Scholar
  17. — Fredrickson, D. S.: Carbohydrate induction of hyperlipemia in normal man. Clin. Res. 13, 327 (1965).Google Scholar
  18. Lees, R. S., Hatch, F. T.: Sharper separation of lipoprotein species by paper electrophoresis in albumin containing buffer. J. Lab. clin. Med. 61, 518 (1963).PubMedGoogle Scholar
  19. Lloyd, J. K.: Disorders of the serum lipoproteins II: Hyperlipoproteinaemic states. Arch. Dis. Childh. 43, 505 (1968).CrossRefGoogle Scholar
  20. Lloyd, J. K.: Persönliche Mitteilung 1969.Google Scholar
  21. Reubi, F., Cottier, P.: Das nephrotische Syndrom. Ergebn. inn. Med. Kinderheilk. 18, 366 (1962).PubMedGoogle Scholar
  22. Riecke: Zit. n. B. Fischer.Google Scholar
  23. Rösch: Zit. n. B. Fischer.Google Scholar
  24. Sailer, S., Sandhofer, F., Braunsteiner, H.: Steuerung der endogenen Lipoproteid-Lipase-Aktivität im Plasma bei Normalpersonen und Patienten mit essentieller Hyperlipämie. Dtsch. med. Wschr. 90, 865 (1965).CrossRefGoogle Scholar
  25. Sandhofer, F., Sailer, S., Herbst, M., Braunsteiner, H.: Untersuchungen über die Post-Heparin-Lipoproteidlipase-Aktivität bei 6 Fällen von essentieller Hyperlipämie. Dtsch. med. Wschr. 90, 755 (1965).CrossRefGoogle Scholar
  26. Schlierf, G.: Die Hyperlipidämie differenzieren. 75. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin. Wiesbaden, April 1969.Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1971

Authors and Affiliations

  • K. Irsigler
    • 1
    • 2
  • E. Pichler
    • 1
    • 2
  • E. Zweymüller
    • 1
    • 2
  1. 1.Universitäts-KinderklinikWien
  2. 2.I. Medizinische UniversitätsklinikWien

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