Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 119, Issue 2, pp 133–141 | Cite as

Zur Häufigkeit und ätiologie der Omphalozelen

  • H.-D. Rott
Article
Received:

Zusammenfassung

Omphalozelen sind angeborene Mißbildungen, die durch Vorverlagerung von Baucheingeweiden in einen in der Nabelschnur gelegenen Bruchsack gekennzeichnet sind. Die Häufigkeit unter Neugeborenen liegt bei 1:4300, das Geschlechtsverhältnis ist mit 1,24:1 leicht zugunsten der Knaben verschoben. Kinder mit Omphalozelen werden weder am Anfang noch am Ende der Geschwisterreihe vermehrt beobachtet, das durchschnittliche mütterliche Alter ist nicht erhöht. In ungefähr 50% sind weitere Begleitmißbildungen verschiedenster Art vorhanden. Ätiologisch abgeklärt sind diejenigen Omphalozelen, die als obligates Merkmal bei dem wahrscheinlich meist autosomal recessiv vererbten EMG-Syndrom (Wiedemann-Beckwith-Syndrom) oder bei einem chromosomal bedingten Mißbildungssyndrom auftreten. Omphalozelen ohne Begleitmißbildungen werden überwiegend sporadisch, seltener in Geschwisterreihen gefunden. Zugrunde liegt hier vermutlich ein polygener oder multifaktorieller Erbgang. Exogene Faktoren können auf Grund populationsgenetischer und tierexperimenteller Befunde bei der Genese von Mißbildungssyndromen mit Omphalozelen wahrscheinlich ebenfalls eine Rolle spielen.

Incidence and etiology of omphaloceles

Abstract

Omphaloceles are congenital malformations with herniation of the abdominal viscera into the umbilical cord. The incidence in newborns is 1:4300, the sex ratio 1.24:1 in favour to boys. Children with this malformation are neither more frequent at the beginning nor at the end of the sibship; the average maternal age is not increased. In about 50% other different malformations are found. All those omphaloceles, which are found as an obligatory symptom in the EMG syndrome (Wiedemann-Beckwith syndrome) to be probably in most cases autosomal recessively inherited or which are seen within a chromosomal malformation syndrome are of etiologically known origin. Omphaloceles without other malformations are mainly sporadic, less frequent in sibs, possibly due to a polygenic or multifactorial mode of inheritance. Findings in population genetics and animal experiments suggest that exogenous factors, too, can be the cause of malformation syndromes with omphaloceles.

Key words

Omphaloceles Malformation syndromes Clinical genetics 
This is a preview of subscription content, log in to check access.

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  1. Ahlfeld, F.: Die Entstehung des Nabelschnurbruches und der Blasenspalte. Arch. Gynäk. 11, 85–109 (1877)Google Scholar
  2. Aitken, J.: Exomphalos. Analysis of a 10-year series of 32 cases. Arch. Dis. Childh. 38, 126–129 (1963)Google Scholar
  3. Altpeter, E.: Über Nabelschnurbrüche. Dissertation, Kiel 1930Google Scholar
  4. Aschoff, L.: Über das Verhältnis der Leber und des Zwerchfells zu den Nabelschnur- und Bauchbrüchen. Virchows. Arch. path. Anat. 144, 511–547 (1896)Google Scholar
  5. Bay-Nielsen, H., Larsen, E.: Omphalocele. An account of forty-seven cases. Dan. Med. Bull. 10, 75–79 (1963)Google Scholar
  6. Beardmore, H. E., Martini, M., Fawcett, J. S., Dallaire, L.: Omphalocele associated with diaphragmatic hernia. Z. Kinderchir., Suppl. 5, 39–48 (1968)Google Scholar
  7. Beckwith, J. B.: Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, and Leydig-cell hyperplasia another syndrome? Presented at Annual Meeting of Western Society for Pediatric Research, Los Angeles, Calif., Nov. 11, 1963Google Scholar
  8. Beckwith, J. B.: Macroglossia, omphalocele, adrenal cytomegaly, gigantism, and hyperplastic visceromegaly. Birth Defects: Original Article Series 5, No. 2, 188–196 (1969)Google Scholar
  9. Benson, C. D., Penberthy, G. C., Hill, E. J.: Hernia into the umbilical cord and omphalocele (amniocele) in the newborn. Arch. Surg. 58, 833–847 (1949)Google Scholar
  10. Bock, H. B., Zimmermann, J. H.: Study of selected congenital anomalies in Pennsylvania. Publ. Health Rep. (Wash.) 82, 446–450 (1967)Google Scholar
  11. Bohlmann, H.-G., Havers, W.: Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (Wiedemann-Beckwith-Syndrom) bei drei Geschwistern. Arch. Kinderheilk. 183, 175–182 (1971)Google Scholar
  12. Borit, A., Kosek, J.: Cytomegaly of the adrenal cortex. Electron microscopy in Beckwith's syndrome. Arch. Path. 88, 58–64 (1969)Google Scholar
  13. Cunningham, A. A.: Exomphalos. Arch. Dis. Childh. 31, 144–155 (1956)Google Scholar
  14. Dott, N. M.: Clinical record of a case of exomphalos illustrating the embryonic type and its surgical treatment. Trans. Edinb. obstet. Soc. 52, 105–108 (1931)Google Scholar
  15. Duhamel, B.: Embryology of exomphalos and allied malformations. Arch. Dis. Childh. 38, 142–147 (1963)Google Scholar
  16. Eckstein, H. B.: Exomphalos. A review of 100 cases. Brit. J. Surg. 50, 405–410 (1963)Google Scholar
  17. Forrester, R. M.: Wiedemann-Beckwith syndrome. Lancet 1973 II, 47Google Scholar
  18. Gillman, J., Gilbert, C., Gillman, T.: A preliminary report on hydrocephalus, spina bifida and other congenital anomalies in the rat produced by tryptan blue. S. Afr. J. med. Sci. 13, 47–90 (1948)Google Scholar
  19. Grewe, H. E., Hupfauer, W.: Die Omphalozele. Klinik, Therapie und Prognose. Arch. Kinderheilk. 173, 245–257 (1966)Google Scholar
  20. Gross, R. E., Blodgett, J. B.: Omphalocele (umbilical eventration) in the newly born. Surg. Gynec. Obstet. 71, 520–527 (1940)Google Scholar
  21. Grote, W., Wagner, W. D.: Embryonale Fehlentwicklung bei Kaninchen nach hyperbarer Oxygenation. Z. Anat. Entwickl.-Gesch. 138, 289–300 (1972)Google Scholar
  22. Gustavson, K.-H., Finley, S. C., Finley, W. H., Jalling, B.: A 4–5/21–22 chromosomal translocation associated with multiple congenital anomalies. Acta paediat. (Uppsala) 53, 172–181 (1964)Google Scholar
  23. Hooft, C., Boedts, F., van Acker, K.: Syndrome de Wiedemann et Beckwith (omphalocele macroglossie gigantisme). Ann Pédiat. 45, 49–56 (1969)Google Scholar
  24. Hutchin, P., Goldenberg, I. S.: Surgical therapy of omphalocele and gastroschisis. Arch. Surg. 90, 22–28 (1965)Google Scholar
  25. Ingalls, T. H., Avis, F. R., Curley, F. J., Temin, H. M.: Genetic determinants of hypoxia-induced congenital anomalies. J. Hered. 44, 185–194 (1953)Google Scholar
  26. Irving, I. M.: Exomphalos with macroglossia: a study of eleven cases. J. Pediat. Surg. 2, 499–507 (1967)Google Scholar
  27. Izant, R. J., Brown, F., Rothmann, B. F.: Current embryology and treatment of gastroschisis and omphalocele. Arch. Surg. 93, 49–53 (1966)Google Scholar
  28. Jarcho, J.: Congenital umbilical hernia. Surg. Gynec. Obstet. 65, 593–600 (1937)Google Scholar
  29. Johnson, A. H.: Omphalocele and related defects. Amer. J. Surg. 114, 279–284 (1967)Google Scholar
  30. Jones, P. G.: Exomphalos (syn. omphalocele). A review of 45 cases. Arch. Dis. Childh. 38, 180–187 (1963)Google Scholar
  31. Kermauner, F.: Die Mißbildungen des Rumpfes, Bd. 3, S. 41–85. In: Schwalbe, E. (Hrsg.), Die Morphologie der Mißbildungen des Menschen und der Tiere. Jena: Fischer 1909Google Scholar
  32. Kim, A., Majewski, F., Haberlandt, W. F.: Translokation 16 q-/3p+ als mögliche Ursache multipler Totgeburten. — Vortrag auf der IV. Tagung der Sektion Cytogenetik der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, Berlin, 12.–15.6.1974Google Scholar
  33. Kosseff, A. L., Herrmann, L., Opitz, J. M.: The Wiedemann-Beckwith syndrome: genetic considerations and a diagnostic sign. Lancet 1972 I, 844Google Scholar
  34. Kučera, J., Goetz, P.: Exomphalos in four consecutive pregnancies. Humangenetik 13, 58–60 (1971)Google Scholar
  35. Leck, I.: Incidence of malformations following influenza epidemics. Brit. J. prev. soc. Med. 17, 70–80 (1963)Google Scholar
  36. Leck, I.: Examination of the incidence of malformations for evidence of drug teratogenesis. Brit. J. prev. soc. Med. 18, 196–201 (1964)Google Scholar
  37. Lubinsky, M., Herrmann, J., Kosseff, A. L., Opitz, J. M.: Autosomal sex-dependent transmission of the Wiedemann-Beckwith syndrome. Lancet 1974 I, 932Google Scholar
  38. Margulies, L.: Omphalocele (amniocele): its anatomy and etiology in relation to hernias of umbilicus and umbilical cord. Amer. J. Obstet. Gynec. 49, 695–699 (1945)Google Scholar
  39. McKeown, T., MacMahon, B., Record, R. G.: An investigation of 69 cases of exomphalos. Amer. J. hum. Genet. 5, 168–173 (1953)Google Scholar
  40. McLaughlin, C. W.: Zit. in Benson u. Mitarb. (1949)Google Scholar
  41. Müntener, M.: Zur Genese der Omphalozele und “Gastroschisis” (paraumbilikaler Bauchwanddefekt). Z. Kinderchir. 8, 380–390 (1970)Google Scholar
  42. Murken, J.-D., Stengel-Rutkowski, S., Walter, J.-U., Westenfelder, S. R., Remberger, K. H., Zimmer, F.: Klinefelter's syndrome in a fetus. Lancet 1974 II, 171Google Scholar
  43. Nelson, M. M., Wright, H. V., Asling, C. W., Evans, H. M.: Multiple congenital abnormalities resulting from transitory deficiency of pteroylglutamic acid during gestation in the rat. J. Nutr. 56, 349–363 (1955)Google Scholar
  44. Niebuhr, E.: Triploidy in man. Cytogenetical and clinical aspects. Humangenetik 21, 103–125 (1974)Google Scholar
  45. O'Leary, C. M., Clymer, C. E.: Umbilical hernia. Amer. J. Surg. 52, 38–43 (1941)Google Scholar
  46. Paucot, H., Gelle, P.: Hernie ombilicale embryonaire récidivante chez trois foetus successifs. Bull. Soc. Obstet. Gynéc. Paris 25, 296 (1936)Google Scholar
  47. Pfeiffer, R. A.: Karyotyp und Phänotyp der autosomalen Chromosomenaberrationen beim Menschen. Stuttgart: Fischer 1968Google Scholar
  48. Rothenberg, R. E., Barnett, T.: Omphalocele in siblings. Report of two cases with surgical recovery. Arch. Surg. 75, 131–134 (1957)Google Scholar
  49. Rott, H.-D., Schwanitz, G., Grosse, K.-P., Alexandrow, G., Hägele, Ch.: C 11/D 13-translocation in four generations. Humangenetik 14, 300–305 (1972)Google Scholar
  50. Rott, H.-D., Schwanitz, G., Meyer-Robisch, M., Neuhäuser, G., Alexandrow, G., Derbacher, D., Ludwig, H., Koch, G.: Mißbildungssyndrome durch autosomale Trisomien: Pätau-Syndrom und Edwards-Syndrom. Z. Allgemeinmedizin/Der Landarzt 46, 1679–1693 (1970)Google Scholar
  51. Rott, H.-D., Truckenbrodt, H.: Omphalocele in siblings. Humangenetik 24, 259–260 (1974)Google Scholar
  52. Ruffie, J., Virenque, J., Bardier, A., Colombies, P.: Remaniements chromosomiques complexes portant sur les autosomes s'accompagnant d'anomalies crânio-faciales et d'un omphalocele. C.R. Acad. Sci. (Paris) XXII, 386–389 (1966)Google Scholar
  53. Schinzel, A., Schmid, W.: Trisomie 18. Bericht über 15 neue Fälle unter spezieller Berücksichtigung von Schwangerschaft, klinischem Verlauf und autoptischem Befund. Helv. paediat. Acta 26, 673–685 (1971)Google Scholar
  54. Smith, W. R., Leix, F.: Omphalocele. Amer. J. Surg. 111, 450–456 (1966)Google Scholar
  55. Soper, R. T., Green, E. W.: Omphalocele. Surg. Gynec. Obstet. 113, 501–508 (1961)Google Scholar
  56. Specht, N. W., Shryock, E. H.: Omphalocele. Anatomical and clinical considerations. Surg. Gynec. Obstet. 77, 319–325 (1943)Google Scholar
  57. Taylor, A. I.: Autosomal trisomy syndromes: A detailed study of 27 cases of Edwards' syndrome and 27 cases of Pätau's syndrome. J. med. Genet. 5, 227–252 (1968)Google Scholar
  58. Thoburn, M. J., Wright, E. S., Miller, C. G., Smith-Read, E. H. M.: Exomphalos-macroglossiagigantism syndrome in Jamaican infants. Amer. J. Dis. Child. 119, 316–321 (1970)Google Scholar
  59. Tolksdorf, M.: Autosomale Trisomien der Gruppe 16–18. Z. menschl. Vererb.-u. Konstit.-Lehre 37, 433–439 (1964)Google Scholar
  60. Wacker, M. N.: Congenital abnormalities. A survey of 296 cases occuring in a 10 year period. Amer. J. Obstet. Gynec. 86, 310–320 (1963)Google Scholar
  61. Warken, E., Göbel, H.: Ein Fall von Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus. Z. Kinderheilk. 107, 238–245 (1969)Google Scholar
  62. Warkany, J.: Congenital malformations. Notes and comments. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. 1971Google Scholar
  63. Warkany, J., Takacs, E.: Experimental production of congenital malformations in rats by salicylate poisoning. Amer. J. Path. 35, 315–324 (1959)Google Scholar
  64. Warkany, J., Takacs, E.: Congenital malformations in rats from streptonigrin. Arch. Path. 79, 65–79 (1965)Google Scholar
  65. Wiedemann, H.-R.: Complexe malformatif familial avec hernie ombilicale et macroglossie — un «syndrome nouyeau»? J. Génét. Hum. 13, 223–232 (1964)Google Scholar
  66. Wiedemann, H.-R.: Das EMG-Syndrom: Exomphalos, Makroglossie, Gigantismus und Kohlenhydratstoffwechsel-Störung. Z. Kinderheilk. 106, 171–185 (1969a)Google Scholar
  67. Wiedemann, H.-R.: Über ein neues Syndrom mit Hypoglykämie. Mschr. Kinderheilk. 117, 239–242 (1969b)Google Scholar
  68. Wiedemann, H.-R., Spranger, J., Mogharei, M., Kübler, W., Tolksdorf, M., Bontemps, M., Drescher, J., Gunschera, H.: Über das Syndrom Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, über generalisierte Muskelhypertrophie, progressive Lipodystrophie und Miescher-Syndrom im Sinne diencephaler Syndrome. Z. Kinderheilk. 102, 1–36 (1968)Google Scholar
  69. Yuzpe, A. A., Johnson, H. D.: Omphalocele affecting both members of a twin pregnancy. Canad. med. Ass. J. 99, 374–376 (1968)Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1975

Authors and Affiliations

  • H.-D. Rott
    • 1
  1. 1.Institut für Humangenetik und Anthropologieder Universität Erlangen-NürnbergErlangenDeutschland

Personalised recommendations