Advertisement

Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 115, Issue 2, pp 95–110 | Cite as

Über das “Kerbenohr” beim Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom, über Ohrläppchen-Fisteln und über das Vorkommen entsprechender Erscheinungen bei anderweitigen Syndromen sowie bei Gesunden

  • H.-R. Wiedemann
Article

Zusammenfassung

Neben sehr deutlich ausgeprägten linearen Ohrläppchen-Einkerbungen (“Kerbenohr”) kommt beim EMG-Syndrom eine Fülle von kleinen Dysmorphien im Bereich der Ohrmuschel vor. Die Variabilität der Befunde ist groß, konstante Veränderungen sind nicht erkennbar. Die Kerben, Dellen, Grübchen usw. müssen dem Bereich der Auricularfisteln zugerechnet werden. Schwachformen aller im Rahmen des EMG-Syndroms beobachteten Ohrveränderungen, selten auch deutlichere “Kerbenohren”, lassen sich bei Gesunden und selbstverständlich ebenfalls bei kranken und speziell bei dysplastischen Kindern nachweisen. Das stark ausgeprägte “Kerbenohr” des EMG-Syndroms bleibt jedoch ein sehr ungewöhnliches Phänomen von hohem pathognomonischem Wert; es dürfte in etwa 50% der Fälle dieses Krankheitsbildes vorliegen. Hinweise auf autosomal-dominante Vererbung des “Kerbenohrs” sind gegeben.

On the “Kerben-Ohr” (inherited slit-like indentations of ear-lobes) in the exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome, on auricular fistulae and on the presence of analogous findings in other syndromes and in normal individuals

Abstract

Beside slit-like indentations of the ear-lobes (“Kerben-Ohr”) there exist in the exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome an abundance of minor anomalies of the auricle. There is considerable variability of the findings and no constant changes are present. The indentations, shallow grooves, small dimples etc. are variants of the auricular fistulae. Minor manifestations of all the ear-changes observed in the EMG-syndrome, and, to a lesser degree, more marked changes, are seen in normal individuals and, more frequently, in sick, and particularly in dysmorphic children. The prominent “Kerben-Ohr” of the EMG syndrome is, however, an extremely unusual phenomenon with pathognomonic value. It is present in approximately 50% of the cases of this condition. The “Kerben-Ohr” may follow an autosomal dominant mode of hereditary transmission.

Key words

Auricular fistulae Beckwith-Wiedemann-Syndrome EMG-Syndrome Exomphalos Gigantism Ear fistulae Macroglossia Wiedemann-Beckwith-Syndrome 

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  1. 1.
    Irving, J. M.: Exomphalos with macroglossia: A study of eleven, cases. J. Pediat. Surg. 2, 499 (1967)Google Scholar
  2. 2.
    Moldenhauer, W.: Die Mißbildungen des menschlichen Ohres. In: Handbuch der Ohrenheilkunde H. Schwartze, Hrsg., Bd. 1. Leipzig: Vogel 1892Google Scholar
  3. 3.
    Marx, H.: Die Mißbildungen des Ohres. In: Handbuch der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, A. Denker, O. Kahler, Hrsg., Bd. 6, I. Berlin: Springer u. München: Bergmann 1926Google Scholar
  4. 4.
    Alexander, A.: Ohrenkrankheiten im Kindesalter, 2. Aufl. Leipzig: Vogel 1927Google Scholar
  5. 5.
    Peer, L. A.: Congenital anomalies of the ear. In: Otolaryngology, G. M. Coates, H. P. Schenck, Hrsg., Bd. 1. Hagerstown (Md.): Prior Comp. Inc. 1960Google Scholar
  6. 6.
    Schwarz, M., Becker, P. E.: Anomalien, Mißbildungen und Krankheiten der Ohren, der Nase und des Halses. In: Humangenetik. Ein kurzes Handbuch in 5 Bänden, P. E. Becker, Hrsg., Bd. III, S. 253. Stuttgart: Thieme 1964Google Scholar
  7. 7.
    Altmann, F.: Mißbildungen des Ohres. In: Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde. Ein Kurzgefaßtes Handbuch in drei Bänden, J. Berendes, R. Link, F. Zöllner, Hrsg., Bd. III, 1. Stuttgart: Thieme 1965Google Scholar
  8. 8.
    Günnel, F.: Ohrerkrankungen im Kindesalter. In: Handbuch der Kinderheilkunde, H. Opitz, F. Schmid, Hrsg., Bd. IX. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1968Google Scholar
  9. 9.
    Schwarzfischer, F.: Ohrmuschel. In: Humangenetik. Ein kurzes Handbuch in 5 Bänden, P. E. Becker, Hrsg., Bd. I/1, S. 163. Stuttgart: Thieme 1969Google Scholar
  10. 10.
    Warkany, J.: Congenital malformations. Chicago: Year Book Medical Publ. 1971Google Scholar
  11. 11.
    Sutton, J. B.: On bronchial fistulae, cysts, diverticula and supernumerary auricles. J. Anat. Physiol. 21, 298 (1887)Google Scholar
  12. 12.
    Gradenigo, G.: Die Mißbildungen der Ohrmuschel. Arch. Ohrenheilk. 34, 281 (1893)Google Scholar
  13. 13.
    Schofield, R.: Inheritance of a bi-lobed ear. J. Hered. 8 517 (1917)Google Scholar
  14. 14.
    Congdon, E. D., Rowhanavongse, S., Varamisara, P.: Human congenital auricular and juxta-auricular fossae, sinuses and scars (including the so-called aural and auricular fistulae) and the bearing of their anatomy upon the theories of their genesis. Amer. J. Anat. 51, 439 (1932)Google Scholar
  15. 15.
    Wood-Jones, F., I-Chuan, Wen: The development of the external ear. J. Anat. 68, 525 (1934)Google Scholar
  16. 16.
    Selkirk, Th. K.: Fistula auris congenita. Amer. J. Dis. Child. 49, 431 (1935)Google Scholar
  17. 17.
    Scalori, G.: Considerazioni sopra un caso di fistola congenitale del lobulo auriculare. Valsalva 11, 606 (1935)Google Scholar
  18. 18.
    Quelprud, Th.: Ear pit and its inheritance. J. Hered. 31, 379 (1940)Google Scholar
  19. 19.
    Edmonds, H. W., Keeler, C. E.: Natural “ear-ring” holes: Inherited sinuses of ear lobes. J. Hered. 31, 507 (1940)Google Scholar
  20. 20.
    Altmann, F.: Malformations of the auricle and the external auditory meatus. Arch. Otolaryng. 54, 115 (1951)Google Scholar
  21. 21.
    Jörgensen, G.: Mißbildungen im Bereich der Hals-Nasen-Ohrenheilkunde. Arch. klin. exp. Ohr.-, Nas.-u. Kehlk. Heilk 202, 1 (1972)Google Scholar
  22. 22.
    Terrahe, K.: Diagnostik der Mißbildungen des Ohres und des Ohrschädels. Arch. klin. exp. Ohr.-, Nas.-u. Kehlk. Heilk. 202, 85 (1972)Google Scholar
  23. 23.
    Leiber, B.: Ohrmuscheldystopie, Ohrmuscheldysplasie und Ohrmuschelmißbildung—Klinische Wertung und Bedeutung als Symptom. Arch. klin. exp. Ohr.-, Nas.-u. Kehlk. Heilk. 202, 51 (1972)Google Scholar
  24. 24.
    Kosseff, A. L., Herrmann, J., Opitz, J. M.: The Wiedemann-Beckwith syndrome: Genetic considerations and a diagnostic sign. Lancet 1972 I, 844Google Scholar
  25. 25.
    Wiedemann, H.-R.: Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom, Berardinelli-Seip-Syndrom und Sotos-Syndrom—eine vergleichende Betrachtung unter ausgewählten Aspekten. Z. Kinderheilk. 115, 193 (1973)Google Scholar
  26. 26.
    Irving, J. M.: The “E.M.G.” syndrome (exomphalos, macroglossia, gigantism). In: Progress in pediatric surgery, P. P. Rickham, W. Ch. Hecker, J. Prévot, Hrsg., Bd. 1, 1. München-Berlin-Wien: Urban u. Schwarzenberg 1970Google Scholar
  27. 27.
    Marden, P. M., Smith, D. W., McDonald, M. J.: Congenital anomalies in the newborn infant, including minor variations. J. Pediat. 64, 357 (1964)Google Scholar
  28. 28.
    Filippi, G., McKusick, V. A.: The Beckwith-Wiedemann syndrome. Medicine (Baltimore) 49, 279 (1970)Google Scholar
  29. 29.
    Paulsen, K.: Otologische Befunde beim Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (Wiedemann-Syndrom). Laryngologie (im Druck)Google Scholar
  30. 30.
    Reddy, J. K., Schimke, N., Chang, C. H. J., Svoboda, D. J., Slaven, J., Therou, L.: Beckwith-Wiedemann syndrome—Wilms' tumor, cardiac hamartoma, persistent visceromegaly and glomeruloneogenesis in a 2-year old boy. Arch. Path. 94, 523 (1972)Google Scholar
  31. 31.
    Wiedemann, H.-R.: Complexe malformatif familial avec hernie ombilicale et macroglossie—un “syndrome nouveau”? J. Génét. hum. 13, 223 (1964)Google Scholar
  32. 32.
    Beckwith, J. B.: Macroglossia, omphalocele, adrenal cytomegaly, gigantism, and hyperplastic visceromegaly. Birth Defects: Original Article Series 5, 188 (1969)Google Scholar
  33. 33.
    Cohen, M., Gorlin, R. J., Feingold, M., ten Bensel, R. W.: The Beckwith-Wiedemann syndrome. Amer. J. Dis. Child. 122, 515 (1971)Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1973

Authors and Affiliations

  • H.-R. Wiedemann
    • 1
  1. 1.Kinderklinik der Christian Albrechts-Universität KielKielDeutschland

Personalised recommendations