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Das Kniepterygium-Syndrom

Ein autosomal-dominant vererbtes Mißbildungssyndrom

The popliteal pterygium syndrome

A dominant autosomal malformation syndrome

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Abstract

Case reports concerning the so-called Popliteal Pterygium Syndrome and discussed. Most cases are isolated. Familial occurrence may be explained — with one exception — by an autosomal-dominant gene with variable expressivity. Since in only one family with 3 affected children the parents do not exhibit any malformation, heterogeny is not to be excluded. Personal observations (3 isolated, one familial: father and both sons affected) illustrate the complete syndrome: predominantly unilateral popliteal pterygium, anomalies of the skin around the nails, syndactyly, aplasia of the labia maiora, of the scrotum respectively or cryptorchidism only, cleft lip and palate, congenital fistulae of the lower lip, congenital bands of mucous membrane extending between the jaws as well as ankyloblepharon filiforme adnatum.

The reason for the incomplete extension of the legs is to be sought in an inelastic subcutaneous cord which is papable from the ischial tuberosity to the heel and which is accompanied by a visible scar.

Zusammenfassung

Die Kasuistik des sog. Kniepterygium-Syndroms wird referiert und diskutiert. Die Mehrzahl der Fälle ist sporadisch. Familiäres Vorkommen kann mit einer Ausnahme durch ein autosomal-dominantes Gen mit wechselnder Expressivität erklärt werden. Nur in einer Beobachtung (Kopits) scheinen die Eltern von 3 betroffenen Kindern frei von Mißbildungen gewesen zu sein. Heterogenie kann deshalb noch nicht ausgeschlossen werden. Eigene Beobachtungen (3 sporadische, 1 familiärer Fall: Vater und 2 Söhne) dokumentieren die Symptomatik: meist einseitiges Kniepterygium, Anomalien des Nagelwalles, Syndaktylie, Aplasie der Labia maiora bzw. des Scrotum oder nur Kryptorchismus, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Unterlippenfisteln, konnatale Synechien zwischen Ober- und Unterkiefer, Ancyloblepharon filiforme adnatum. Die Streckhemmung des Beins ist durch einen vom Sitzhöcker zur Ferse tastbaren derben Strang bedingt. An der Beugeseite des Beins verläuft eine charakteristische narbige Einziehung der Haut.

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Literatur

Kasuistik

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Pfeiffer, R., Tünte, W. & Reinken, M. Das Kniepterygium-Syndrom. Z. Kinder-Heilk. 108, 103–116 (1970). https://doi.org/10.1007/BF00439878

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Key-Words

  • Inherited Malformation Syndromes
  • Pterygium Syndrome
  • Cleft Lip and Palate