Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 104, Issue 3, pp 230–256 | Cite as

Klinische und cytogenetische Befunde von 7 Patienten mit Cri-du-chat-Syndrom

  • U. Mennicken
  • R. A. Peeiffer
  • U. Puyn
  • H. Worbes
  • A. Wagener
Article
Received:

Zusammenfassung

Bericht über 7 neue Fälle des Cri-du-chat-Syndroms. In 4 Fällen liegt eine einfache Deletion vor, in einem weiteren Fall eine sporadische Translokation eines Chromosoms der Gruppe G an Stelle des kurzen Arms eines Chromosoms Nr. 5. In einer Familie mit zwei Geschwistern mit Cri-du-chat-Syndrom konnte bei der Mutter und der Großmutter eine balancierte Translokation zwischen den Chromosomen Nr. 3 und 5 nachgewiesen werden. Die Hautmerkmale des nicht seltenen Syndroms werden erläutert, die cytogenetischen Befunde diskutiert. Besondere Beobachtung gilt der Entwicklung der Patienten im Kindesalter.

Schlüsselwörter

Chromosomenaberration Deletion Translokation Cri-du-chat-Syndrom 

The clinical manifestations and cytogenetic observations of 7 cases affected by the cri-du-chat syndrome

Summary

Seven children with cri-du-chat syndrom have been observed. Deletion of the short arm of one chromosome No. 5 which may be of various size has been found in four cases. A sporadical translocation of the long arm of one chromosome G to the short arm of No. 5 was present in one case. Another translocation hitherto undescribed between the autosomes No. 3 and 5 in a genetically balanced state was studied in the mother and grandmother of two siblings with a deletion of the short arm No. 5.

The symptomatology of the disease is reviewed with particular respect to the development of the patients in childhood. Cytogenetic findings are summarized and discussed.

This is a preview of subscription content, log in to check access.

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  1. 1.
    Almeida, J. C., de: zit. n. McGavin u. Mitarb. [35].Google Scholar
  2. 2.
    Antich, J., M. Ribas-Mundó, J. Prats, and M. Roca: Cri-du-chat with chromosomal mosaicism. Lancet 1968 I, 538.Google Scholar
  3. 3.
    Atkins, L., and M. Feingold: Enlarged B-group chromosome (4–5). Amer. J. Dis. Child. 113, 277–282 (1967).Google Scholar
  4. 4.
    Bach, Ch., M. Gautier, P. Schaefer et M. Moszer: La maladie du cri du chat. Sem. Hôp. Paris 44, 339–343 (1968).Google Scholar
  5. 5.
    Berg, J. M., J. D. A. Delhanty, J. A. Faunch, and M. A. C. Ridler: Partial deletion of short arm of a chromosome of the 4–5 group (Denver) in an adult male. J. ment. Defic. Res. 9, 219–228 (1965).Google Scholar
  6. 6.
    Bergman, S., I. Flodström, and S. Anséhn: “Cri du chat”. Lancet 1965 I, 768–769.Google Scholar
  7. 7.
    Bettecken, F., H. Reinwein, W. Künzer, U. Wolf u. H. Baitsch: Klinische und genetische Untersuchungen an einem Patienten mit Cri-du-chat-Syndrom. Dtsch. med. Wschr. 45, 2008–2013 (1965).Google Scholar
  8. 8.
    Böök, J. A., L. Atkins, and B. Santesson: Some new data on autosomal aberrations in man. Path. et Biol. 11, 1159–1162 (1963).Google Scholar
  9. 9.
    Büchner, Th., A. Wilkens u. R. A. Pfeiffer: Autoradiographische Markierungsmuster der Chromosomen Nr. 1, 2, 3, 4, 5, 13–15, 16 und Grad der Übereinstimmung der Homologen nach Einbau von H 3-Thymidin während der S-Phase. Quantitative Untersuchungen an Zellen der Blutkultur. Klin. Wschr. 46, 187–194 (1968).Google Scholar
  10. 10.
    Buffoni, L., R. Monteverde e B. M. Belotti: Studio clinico e genetico della malattia del “cri du chat”. Minerva pediat. 19, 860–866 (1967).Google Scholar
  11. 11.
    Capoa, A. de, D. Warburton, W. R. Breg, D. A. Miller, and O. J. Miller: Translocation Heterozygosis: A cause of five cases of the cri du chat syndrome and two cases with a duplication of chromosome number five in three families. Amer. J. hum. Genet. 19, 586–603 (1967).Google Scholar
  12. 12.
    Capotorti, L., e E. Ferrante: Traslocazione D/B in un lattante con 45 cromosomi e con alcune manifestazioni fenotipiche della malattia del “cri du chat”. Acta paediat. lat. (Reggio Emilia) 19, 471–488 (1966).Google Scholar
  13. 13.
    Cavalieri, S., G. Mastella e L. Tiepolo: La sindrome della voce da gatto. Fracastoro 57, 369–381 (1964).Google Scholar
  14. 14.
    Dumars, K. W., C. Gaskill, and N. Kitzmiller: Le cri du chat (crying cat) syndrome. Amer. J. Dis. Child. 108, 533–537 (1964).Google Scholar
  15. 15.
    Dyggve, H. V., and M. Mikkelsen: Partial deletion of the short arms of a chromosome of the 4–5 group (Denver). Arch. Dis. Childh. 40, 82–85 (1965).Google Scholar
  16. 16.
    Engel, E., R. E. Merrill, C. P. Hastings, B. S. McFarland, and W. E. Nance: Apparent cri-du-chat and “Antimongolism” in one patient. Lancet 1966 I, 1130–1132.Google Scholar
  17. 17.
    Genest, P., M. Tremblay et M. Mortezai: Le syndrome du “cri du chat”. Laval méd. 36, 319–327 (1965).Google Scholar
  18. 18.
    German, J., J. Lejeune, M. N. Macintyre, and J. de Grouchy: Chromosomal autoradiography in the cri du chat syndrome. Cytogenetics 3, 347–352 (1964).Google Scholar
  19. 19.
    Grouchy, J. de, M. Arthuis, Ch. Salmon, M. Lamy et S. Thieffry: Le syndrome du cri du chat une nouvelle observation. Ann. Génét. 7, 13–15 (1964).Google Scholar
  20. 20.
    — et J. C. Gabilan: Translocation 5≈21–22 et syndrome du cri du chat. Ann. Génét. 8, 31–38 (1965).Google Scholar
  21. 21.
    Hijmans, J. C. and D. B. Shearin: Partial deletion of short arms of chromosome No. 5. Amer. J. Dis. Child. 109, 85–89 (1965).Google Scholar
  22. 22.
    Hobolth, N., and M. Mikkelsen: “Maladie de cri du chat”. Acta obstet. gynec. scand. 44, 572–578 (1965).Google Scholar
  23. 23.
    Hustinx, T. W. J., and J. C. H. M. Wijffels: “Cri du chat” syndrome. Maandschr. Kindergeneesk. 33, 286–298 (1965).Google Scholar
  24. 24.
    Kajii, T., T. Homma, K. Otkawa, M. Furuyama, and T. Kawarazaki: Cri du chat syndrome. Arch. Dis. Childh. 41, 97–101 (1966).Google Scholar
  25. 25.
    Koulischer, L., P. Petit et F. Hayez-Delatte: La maladie du cri du chat-ségrégation familiale d'une translocation t (5p-; Dp+). Ann. Génét. 10, 150–152 (1967).Google Scholar
  26. 26.
    —, et Cl. Quersin: La délétion des bras courts d'un chromosome du groupe 4–5. Etude d'un cas. Acta paediat. belg. 19, 167–179 (1965).Google Scholar
  27. 27.
    Laurent, C., et J. M. Robert: Etude génétique et clinique d'une famille de sept enfants dans laquelle trois sujets sont atteints de la “maladie du cri du chat”. Ann. Génét. 9, 113–122 (1966).Google Scholar
  28. 28.
    Lejeune, J., J. Lafourcade, R. Berger, J. Vialatte, M. Boeswillwald, P. Seringe et R. Turpin: Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome 5. C.R. Acad. Sci. (Paris) 257, 3098–3102 (1963).Google Scholar
  29. 29.
    ——— et R. Turpin: Ségrégation familiale d'une translocation 5≈13 déterminant une monosomie et une trisomie partielles du bras court du chromosome 5: Maladie du “Cri du chat” et sa “réciproque”. C.R. Acad. Sci. (Paris) 258, 5767–5770 (1964).Google Scholar
  30. 30.
    — et R. Turpin: Délétion partielle du bras court du chromosome 5. Cinquième cas de syndrome du cri du chat. Ann. Génét. 7, 7–10 (1964).Google Scholar
  31. 31.
    — et R. Turpin: Délétion partielle du bras court du chromosome 5. Individualisation d'un nouvel état morbide. Sem. Hôp. Paris 40, 1069–1079 (1964).Google Scholar
  32. 32.
    Lichtenberger, M., et J.-P. Morineaud: Un cas de délétion du bras court du chromosome 5 au Vietnam (syndrome du cri du chat). Sem. Hôp. Paris 43, 742–755 (1967).Google Scholar
  33. 33.
    Lubchenko, L. O., Ch. Hansmann, M. Dressler, and E. Boyd: Intrauterine growth as estimated from liveborn birthweight data at 24 to 42 weeks of gestation. Pediatrics 32, 793–800 (1963).Google Scholar
  34. 34.
    McCracken, J. S., and R. R. Gordon: “Cri du chat” syndrome. A new clinical and cytogenetic entity. Lancet 1965 I, 23–25.Google Scholar
  35. 35.
    McGavin, D. D. M., J. St. Cant, M. A. Ferguson-Smith, and P. M. Ellis: The cri du chat syndrome with an apparently normal karyotype. Lancet 1967 II, 326–330.Google Scholar
  36. 36.
    Macintyre, M. N., W. I. Staples, J. LaPolla, and J. M. Hempel: The “cat cry“ syndrome. Amer. J. Dis. Child. 108, 538–542 (1964).Google Scholar
  37. 37.
    Miller, O. J., W. R. Breg, D. Warburton, D. A. Miller, I. L. Firschbein, and K. Hirschhorn: Alternative DNA replication patterns associated with long arm length of chromosomes 4 and 5 in the cri du chat syndrome. Cytogenetics 5, 137–151 (1966).Google Scholar
  38. 38.
    Milunsky, A., and R. G. Chitham: The cri du chat syndrome. J. ment. Defic. Res. 10, 153–157 (1966).Google Scholar
  39. 39.
    Nair, S.: zit. n. McGavin u. Mitarb. [35].Google Scholar
  40. 40.
    Neuhäuser, G., u. K. Lother: Das Katzenschrei-Syndrom. Mschr. Kinderheilk. 114, 278–281 (1966).Google Scholar
  41. 41.
    Pfeiffer, R. A., u. H. A. Simon: “Cri du chat”, ein neues Mißbildungssyndrom als Folge einer Chromosomenaberration. Münch. med. Wschr. 107, 2669–2674 (1965).Google Scholar
  42. 42.
    Pitt, D., J. Brasch, and J. Wong: Another “Cri du chat”. Med. J. Aust. 2, 606–607 (1966).Google Scholar
  43. 43.
    Poncet, E., J. Lafourcade, J. Zha et Ch. Autier: Les troubles de la voix et les malformations laryngées dans la maladie par aberration chromosomique de “Maladie du cri du chat”. Ann. Oto-laryng. (Paris) 82, 865–868 (1965).Google Scholar
  44. 44.
    Punnett, H. H., G. G. Carpenter, and A. M. Digeorge: Deletion of short arm of chromosome 5. Lancet 1964 II, 588.Google Scholar
  45. 45.
    Reichelt, W., u. G. Voigt: Zur Symptomatik und Cytogenetik eines weiteren Falles mit Katzenschrei-Syndrom. Mschr. Kinderheilk. 114, 592–596 (1966).Google Scholar
  46. 46.
    Ricci, N., B. Ventimiglla, B. Dallapiccola, F. Franceschini e G. Preto: La sindrome da delezione del braccio corto di un cromosoma 4–5. Acta Genet. med. (Roma) 15, 36–50 (1966).Google Scholar
  47. 47.
    Rohde, R. A., and R. Tompkins: “cri du chat” due to a ring-B (5) chromosome. Lancet 1965 II, 1075–1076.Google Scholar
  48. 48.
    Schlegel, R. J., R. L. Neu, J. Carneiro Leão, J. A. Reiss, T. B. Nolan, and L. I. Gardner: Cri-du-chat syndrome in a 10 year old girl with deletion of the short arms of chromosome number 5. Helv. paediat. Acta 22, 2–12 (1967).Google Scholar
  49. 49.
    Schmid, W., and D. Vischer: Cri-du-chat syndrome. Helv. paediat. Acta 22, 22–27 (1967).Google Scholar
  50. 50.
    Schneegans, E., A. Rohmer, J. Levy-Silagy, Y. Rumpler, J. V. Ruch et P. Gerlinger: Un cas de maladie du cri du chat. Délétion partielle du bras court du chromosome 5. Pédiatrie 21, 823–834 (1966).Google Scholar
  51. 51.
    Schroeder, H. J., E. Schleiermacher, T. M. Schroeder, H. Bauer, C. Richter u. J. Schwenk: Zur klinischen Differentialdiagnose des Cri du Chat-Syndroms. Humangenetik 4, 294–304 (1967).Google Scholar
  52. 52.
    Sidbury, J. B., R. D. Schmickel, and M. Gray: Findings in a patient with apparent deletion of short arms on one of the B group chromosomes. J. Pediat. 65, 1098 (1964).Google Scholar
  53. 53.
    Silber, D. L., E. Engel, and E. Merrill: So-called “cri du chat syndrome”. Amer. J. ment. Defic. 71, 486–491 (1966).Google Scholar
  54. 54.
    Smith, D. W.: Autosomal abnormalities. Amer. J. Obstet. Gynec. 90, 1055–1077 (1964).Google Scholar
  55. 55.
    Solitare, G. B.: The cri du chat syndrome: neuropathologic observations. J. ment. Defic. Res. 11, 267–277 (1967).Google Scholar
  56. 56.
    Stahl, A., E. Louchet, F. Giraud, R. Soulayrol, M. Hartung, Y. Brusquet et P. J. Bernard: Le syndrome de délétion des bras courts d'un chromosome no 5 (maladie du cri du chat). Pédiatrie 22, 581–582 (1967).Google Scholar
  57. 57.
    Steele, M. W., W. R. Breg, A. I. Eidelman, D. T. Lion, and T. A. Terzakis: A B-group ring chromosome with mosaicism in a newborn with cri du chat syndrome. Cytogenetics 5, 419–429 (1966).Google Scholar
  58. 58.
    Stuart, H. C., and S. S. Stevenson: Physical Growth and development. In W. E. Nelson (Ed.). Textbook of Pediatrics, Ed. 7, pp. 12–49. Philadelphia: Saunders 1959.Google Scholar
  59. 59.
    Turner, J. H., L. W. Bass, and S. Kaplan: Chromosome mosaicism in a child with features characteristic of the “cat cry” syndrome. J. med. Genet. 3, 66–69 (1966).Google Scholar
  60. 60.
    Urano, J., K. Kamimura, K. Nakamura, I. Matsui, Y. Nakagome et A. Tanae: Le syndrome du cri du chat. Paediatria Universitatis Tokyo 11, 63–68 (1965).Google Scholar
  61. 61.
    Vassella, F., E. Joss, R. Luchsinger, C. Dubois, R. Gloor u. U. Wiesmann: Cri-du-chat-Syndrom. Helv. paediat. Acta 22, 13–21 (1967).Google Scholar
  62. 62.
    Vissian, L., J. Manasséro, B. Blaive et A. Borja: Un nouvel état morbide lié à une anomalie chromosomique: syndrome d'Ehlers-Danlos associé à une maladie du “cri du chat” chez un nouveau-né. Presse méd. 73, 2991–2994 (1965).Google Scholar
  63. 63.
    Vuorenkoski, V., J. Lind, T. J. Partanen, J. Lejeune, J. Lafourcade, and O. Wasz-Höckert: Spectrographic analysis of cries from children with maladie du cri du chat. Ann. Paediat. Fenn. 12, 174–180 (1966).Google Scholar
  64. 64.
    Wolf, U., H. Reinwein, W. Gey u. J. Klose: Cri-du-chat-Syndrom mit Translokation 5/D2. Humangenetik 2, 63–77 (1966).Google Scholar
  65. 65.
    Zellweger, H.: Cri-du-chat with chromosomal mosaicism. Lancet 1966 II, 57.Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1968

Authors and Affiliations

  • U. Mennicken
    • 1
    • 2
    • 3
  • R. A. Peeiffer
    • 1
    • 2
    • 3
  • U. Puyn
    • 1
    • 2
    • 3
  • H. Worbes
    • 1
    • 2
    • 3
  • A. Wagener
    • 1
    • 2
    • 3
  1. 1.Universitäts-Kinderklinik KölnKölnDeutschland
  2. 2.Institut für Humangenetik der Universität MünsterMünsterDeutschland
  3. 3.Kinderkliniken Siegen und DattelnSiegen und DattelnDeutschland

Personalised recommendations