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Hyperargininämie mit Arginasedefekt Eine neue familiäre Stoffwechselstörung

II. Biochemische Untersuchungen

Hyperargininemia with arginase deficiency a new familial metabolic disease

II. biochemical studies

  • 24 Accesses

  • 23 Citations

Summary

This is a case report on familial hyperargininemia caused by an arginase deficiency which was observed in two sisters. The disease is accompanied by a secondary cystinuria and some less important variations in the concentration of various amino acids. In our opinion this syndrom is to be regarded as a new congenital metabolic disease.

Zusammenfassung

Es wird eine familiäre Hyperargininämie mit Arginasedefekt in den Erythrocyten bei zwei Schwestern beschrieben. Sie wird begleitet von einer sekundären Cystinurie und anderen weniger bedeutsamen Veränderungen in der Konzentration verschiedener Aminosäuren. Nach unserer Meinung handelt es sich dabei um eine neue Stoffwechselerkrankung.

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Literatur

  1. 1.

    Peralta Serrano, A.: Argininuria, convulsiones y oligofrenia; un nuevo error innato del metabolismo? Rev. clin. esp. 97, 176 (1965).

  2. 2.

    Terheggen, H. G., A. Schwenk, A. Lowenthal, M. v. Sande u. J. P. Colombo: Hyperargininämie mit Arginasedefekt. Eine neue familiäre Stoffwechselstörung. I. Klinische Befunde. Z. Kinderheilk. 107, 298 (1970).

  3. 3.

    Adriaenssens, K., R. Vanheule, and M. v. Belle: A new simple screening method for detecting pathological aminoacidemias with collection of blood on paper. Clin. chim. Acta 15, 362 (1967).

  4. 4.

    Fauvert, R., et L. Hartmann: Techniques modernes de laboratoire, p. 157. L'Expansion, Paris 1962.

  5. 5.

    Colombo, J. P., W. Bürgi, R. Richterich, and E. Rossi: Congenital lysine intolerance with periodic ammonia intoxication. Metabolism 16, 910 (1967).

  6. 6.

    Frimpter, G. W.: Cystinuria: metabolism of the disulfide of cysteine and homocysteine. J. clin. Invest. 42, 1956 (1963).

  7. 7.

    Cabello, J., V. Prajoux, and M. Plaza: Immunodiffusion studies on human liver and erythrocyte arginases. Biochim. biophys. Acta (Amst.) 105, 583 (1965).

  8. 8.

    , C. Basilio, and V. Prajoux: Kinetic properties of erythrocyte — and liver arginase. Biochim. biophys. Acta (Amst.) 48, 148 (1961).

  9. 9.

    Visakorpi, J. K.: Citrullinuria. Lancet 1962 I, 1357.

  10. 10.

    Mardens, Y., J. Dumon, F. Hayez, S. Vrydagh, A. Cools et G. Myle: Observation de deux paires de jumeaux monozygotiques atteints de phénylcétonurie. J. Génét. hum. 16, 42 (1967).

  11. 11.

    Adriaenssens, K., R. I. Allen, A. Lowenthal, Y. Mardens, and W. Tourtelotte: Brain and cerebral fluid free amino acids in phenylketonuria. Libris Jubilaris D. Klein. (Im Druck.)

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Terheggen, H.G., Schwenk, A., Lowenthal, A. et al. Hyperargininämie mit Arginasedefekt Eine neue familiäre Stoffwechselstörung. Z. Kinder-Heilk. 107, 313–323 (1970). https://doi.org/10.1007/BF00438893

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Schlüsselwörter

  • Angeborene Stoffwechselstörung
  • Arginin
  • Hyperargininämie
  • Argininurie
  • Arginase-Mangel