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Galaktosämie

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Zusammenfassung

Die Galaktosämie ist eine häufig zum Tode führende, angeborene, erbliche Stoffwechselstörung, die auf einem Mangel der die Galaktose verarbeitenden Fermente beruht. Die Krankheitserscheinungen werden durch toxische Wirkung der Galaktose hervorgerufen; sie treten meist sofort nach Beginn der Milchfütterung bei jungen Säuglingen auf. Das klinische Bild ist gekennzeichnet durch schwere Ernährungsstörung mit Erbrechen und Durchfällen, Dystrophie, Zuckerausscheidung, Ikterus, Leber- und Milzvergrößerung, Katarakte und Entwicklungsrückstand.

Zuckerausscheidung bei mit Milch ernährten Säuglingen ist stets auf Galaktosämie verdächtig; die Untersuchung des Harns auf Zucker ist deshalb bei Auftreten der genannten Krankheitserscheinungen unerläßlich. Die Diagnose wird durch die Identifizierung des ausgeschiedenen Zuckers gesichert.

Die Behandlung besteht lediglich in dem Fortlassen des Milchzuckers aus der Nahrung; rechtzeitig eingeleitet gewährleistet sie die normale Entwicklung der Patienten.

Es werden zwei eigene Beobachtungen von Galaktosämie bei einem 4 Monate alten und einem 5 Wochen alten Säugling mitgeteilt. Zwei weitere Fälle, in der Neugeburtsperiode verstorbene ältere Geschwister eines der Patienten betreffend, bei denen die Diagnose nachträglich gesichert erschien, werden kurz besprochen.

Für die Bestimmung der Glucose und Galaktose im Blut wird eine Methode angegeben, bei welcher die Gesamtreduktion vor und nach Entfernung der wahren Glucose durch Glucose-Oxydase bestimmt wird; die Vorteile dieses Verfahrens gegenüber der Blutzuckerbestimmung vor und nach Vergärung mit Hefe werden hervorgehoben.

Ätiologie und Pathogenese, Diagnose und Differentialdiagnose sowie die Therapie der Erkrankung werden an Hand der Literatur und der eigenen Beobachtungen besprochen.

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Literatur

  1. 1

    Reuss, A. von: Wien. med. Wschr. 1908, 799.

  2. 2

    Göppert, F.: Berl. klin. Wschr. 1917, 473.

  3. 3

    Boer, J.: Mschr. Kindergeneesk. 2, 15 (1932).

  4. 4

    Fanconi, G.: Jahrb. Kinderheilk. 138, 1 (1933).

  5. 5

    Unshelm, E.: Dtsch. med. Wschr. 1934, 633.

  6. 6

    Mason, H. H., and M. E. Turner: Amer. J. Dis. Childr. 50, 359 (1935).

  7. 7

    Norman, F. A., and G. J. Fashena: Amer. J. Dis. Childr. 66, 531 (1943).

  8. 8

    Bruck, E., and S. Rapoport: Amer. J. Dis. Childr. 70, 267 (1945).

  9. 9

    Mellinkoff, S., B. Roth and J. MacLaggan: J. Pediatr. (Am.) 27, 338 (1945).

  10. 10

    Goldbloom, A., and H. F. Brickman: J. Pediatr. (Am.) 28, 674 (1946).

  11. 11

    Goldstein, E. O., and J. M. Ennis: J. Pediatr. (Am.) 33, 147, (1948).

  12. 12

    Greenman, L., and J. C. Rathbun: Pediatrics 2, 666 (1948).

  13. 13(a)

    Bell, L. S., W. C. Blair, S. Lindsay and S. L. Watson: J. Pediatr. (Am.) 36, 427 (1950);

  14. 13(b)

    ——: Arch. of Path. 49, 393 (1950).

  15. 14

    Donnell, G. N., and S. H. Lann: Pediatrics 7, 503 (1951).

  16. 15

    Du Shane, J. W., and E. E. Hartman: Pediatrics 7, 697 (1951).

  17. 16

    Ellenburg, L. L., and J. C. Peterson: Amer. Prac. and Digest Treat. 2, 601 (1951).

  18. 17

    Enns, J. H.: Amer. J. Ophthalm. 34, 1268 (1951).

  19. 18

    Falls, H. F., G. H. Lowrey and W. C. Anderson, jr.: Amer. J. Ophthalm. 34, 1271 (1951).

  20. 19

    Haas, P. K. de: Mschr. Kindergeneesk. 19, 304 (1951).

  21. 20

    McCue, C.: Virgin. med. Mth. 78, 368 (1951) (zit. nach Mortensen and Søndergaard 53).

  22. 21

    Townsend, E. H., jr., H. H. Mason and P. S. Strong: Pediatrics 7, 760 (1951).

  23. 22

    Bray, P. T., R. J. Isaac and A. G. Watkins: Arch. Dis. Childh. 27, 341 (1952).

  24. 23

    Edmonds, A. M., G. R. Hennigar and R. Crooks: Pediatrics 10, 40 (1952).

  25. 24

    Holzel, A., G. M. Komrower and V. K. Wilson: Brit. Med. J. I, 194 (1952).

  26. 25

    Laird Brodie, J.: Med. J. Wom. 59, 23 (1952).

  27. 26

    Langewisch, W. H., and J. A. Bigler: Pediatrics 9, 263 (1952).

  28. 27

    LoPresti, J. M., A. Itani and E. C. Rice: Clin. Proc. Childr. Hospital, Washington, D. C. 8, 233 (1952) (zit. nach Lockhart and Roboz 48).

  29. 28

    Maris, L., et J. Valcke: Arch. franç. Pédiatr. 10, 36 (1952).

  30. 29

    Pitt, C. K.: J. med. Assoc. Alabama 21, 220 (1952).

  31. 30

    Reiter, C., and M. A. Lasky: Amer. J. Ophthalm. 35, 69 (1952).

  32. 31

    Birdsong, McL., and J. B. Wood: Virgin. med. Mth. 80, 327 (1953) (zit. nach Mortensen and Søndergaard 53).

  33. 32

    Gamble, R. C.: Amer. J. Ophthalm. 36, 852 (1953).

  34. 33

    Johnson, J.: Amer. J. Ophthalm. 36, 1380 (1953).

  35. 34

    Johns, D.: Amer. J. Dis. Childr. 85, 575 (1953).

  36. 35

    Komrower, G. M.: Arch. franç. Pédiatr. 10, 185 (1953).

  37. 36

    Patz, A.: Amer. J. Ophthalm. 36, 453 (1953).

  38. 37

    Steiner, M. M.: Amer. J. Ophthalm. 36, 841 (1953).

  39. 38

    Arey, J. B.: Amer. J. Dis. Childr. 88, 817 (1954).

  40. 39

    Arthurton, M. W., and B. W. Meade: Brit. Med. J. II, 619 (1954).

  41. 40(a)

    Bain, H. W., A. Sass-Kortsak, D. H. Bowden, S. Jackson, N. Ford Walker and A. L. Chute: Amer. J. Dis. Childr. 88, 651 (1954;

  42. 40(b)

    ——: Can. J. Med. Assoc. 76, 278 (1957).

  43. 41

    Bickel, H., and D. C. Thursby-Pelham: Arch. Dis. Childh. 29, 224 (1954).

  44. 42

    Cox, P. J. N., and R. J. P. Pugh: Brit. Med. J. II, 613 (1954).

  45. 43

    Darling, S., and O. Mortensen: Acta paediatr. 43, 337 (1954).

  46. 44

    Fox, E. G., W. M. Fyfe and A. W. Mollison: Brit. med. J. I, 245 (1954).

  47. 45

    Hsia, D. Y. Y., H. H. Hsia, S. Green, M. Kay and S. S. Gellis: Amer. J. Dis. Childr. 88, 458 (1954).

  48. 46

    Hudson, F. P., J. T. Ireland, B. G. Ockenden and R. H. White-Jones: Brit. Med. J. I, 242 (1954).

  49. 47

    Jeune, M., A. Charrat et Y. Loaec: Pédiatr. (Lyon) 9, 813 (1954).

  50. 48

    Lockhart, J. D., and E. Roboz: Pediatrics 13, 211 (1954).

  51. 49(a)

    Lodding, C.: Tskr. Norsk. Laegefor. 74, 650 (1954);

  52. 49(b)

    ——: Acta paediatr. 43, 569 (1954).

  53. 50

    Clay, P. R., and C. T. Potter: Arch. Dis. Childh. 30, 147 (1955).

  54. 51

    Durand, P., et F. Semach: Arch. franç. Pédiatr. 12, 958 (1955).

  55. 52

    Flury, M., et H. Berger: J. Génét. hum. (Genève) 4, 1 (1955).

  56. 53(a)

    Mortensen, O., and G. Søndergaard: Acta paediatr. 43, 467 (1954);

  57. 53(b)

    ——: Acta paediatr. 44, 155 (1955).

  58. 54

    Ritter, J. A., and E. L. Cannon: New England J. Med. 252, 747 (1955).

  59. 55

    Salt, H. B., C. A. C. Ross and J. W. Gerrard: Lancet I, 1177 (1955).

  60. 56

    Clément, R., Combes-Hamelle et B. Saada: Presse méd. 1956, 1467.

  61. 57

    Komrower, G. M., V. Schwarz, A. Holzel and L. Golberg: Arch. Dis. Childh. 31, 254 (1956).

  62. 58

    Rathbun, J. C.: 15. Congr. des Pédiatr. de langue franç. 1956, 236 (Séance, Marseille 23.–25. 5. 55).

  63. 59

    Hartmann, A. F., E. Grunwaldt and D. H. James: J. Pediatr. (Am.) 43, 1 (1953).

  64. 60

    Hartmann, A. F., E. E. McCoy, P. A. Swarm and D. I. Nakasato: J. Pediatr. (Am.) 44, 499 (1954).

  65. 61

    Gale, E. F.: Biochemic. J. 31, 234 (1937) (zit. nach Hinsberg-Lang 62).

  66. 62

    Hinsberg-Lang: Med. Chemie, II. Aufl., S. 216. München-Berlin: 1951.

  67. 63

    Gaede, K.: Der Kohlenhydratstoffwechsel in J. Brock: Biologische Daten für den Kinderarzt, II. Aufl., Band II, S. 118.-Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1954.

  68. 64

    Colowick, S. P., and N. O. Kaplan: Methods in Enzymology, Vol. I u. III. New York: Academic Press Publishers 1957.

  69. 65

    Bickel, H., u. F. Souchon: Die Papierchromatographie in der Kinderheilkunde. — 31. Beiheft zum Archiv für Kinderheilkunde. Stuttgart: F. Enke 1955.

  70. 66(a)

    Schreier, K.: Klin. Wschr. 1953, 729;

  71. 66(b)

    Schreier, K.: Z. Kinderheilk. 79, 666 (1957).

  72. 67

    ——: Medizinisches Periskop Ingelheim 4, 72 (1954).

  73. 68(a)

    Souchon, F.: Arch. Kinderheilk. 151, 1 (1955);

  74. 68(b)

    ——: Kongreß Nordwestd. Ges. f. Kinderheilk., 4. bis 6. Mai 1956, Kiel, S. 47. Lübeck: Verlag Hansisches Verlagskontor 1957.

  75. 69

    Bickel, H.: Mschr. Kinderheilk. 103, 81 (1955).

  76. 70

    Bickel, H., and E. M. Hickmans: Arch. Dis. Childh. 27, 341 (1952).

  77. 71

    Bickel, H.: Mschr. Kinderheilk. 101, 200 (1953).

  78. 72

    Cusworth, C. D., C. E. Dent and F. V. Flynn: Arch. Dis. Childh. 30, 150 (1955).

  79. 73

    Holzel, A., and G. M. Komrower: Arch. Dis. Childh. 30, 155 (1955).

  80. 74(a)

    Kalckar, H. M., E. P. Anderson and K. J. Isselbacher: VIII. Internat. Congr. Peds., Copenhagen, Juli 1956;

  81. 74(b)

    ——: Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 42, 49 (1956).

  82. 75

    Berger, H.: J. Génét. hum. (Genève) 4, 7 (1955).

  83. 76

    Durand, P., G. Primon e S. Garibizzo: Pediatr. prát. (São Paulo) 27, 147 (1956).

  84. 77(a)

    Cori, G. T., and J. L. Schulman: Pediatrics 14, 632 (1954);

  85. 77(b)

    ——: Pediatrics 14, 646 (1954).

  86. 78

    Najjar, V. A.: Pediatrics 15, 444 (1955).

  87. 79

    Grafe, E., u. J. Kühnau: Kohlenhydrat-Stoffwechsel, in Hdb. der Inneren Medizin, Band VII/2, S. 1. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1955.

  88. 80

    Léloir, L. F.: Arch. of Biochem. a. Biophysic. 33, 186 (1951) (zit. nach Kalckar, Anderson and Isselbacher 74b).

  89. 81

    Harris, H.: Brit. Med. Bull. 13, 26 (1957).

  90. 82

    Talbot, N. B., E. H. Sobel, J. W. McArthur and J. D. Crawford: Functional Endocrinology From Birth Through Adolescence. Cambridge (Massachusetts): Harvard University Press 1952.

  91. 83

    Kirby, D. B., E. Estey and R. von Weiner: Amer. Acad. Ophthalm. 37, 196 (1932).

  92. 84

    Mitchell, H. S., and W. M. Dodge: J. Nutrit. 9, 37 (1935).

  93. 85

    Bellows, J. G.: Arch. of Ophthalm. 16, 762 (1936).

  94. 86

    Bellows, J. G., and L. Rosner: Arch. of Ophthalm. 20, 80 (1938).

  95. 87

    Bellows, J. G., and H. Chinn: Arch. of Ophthalm. 25, 796 (1941).

  96. 88

    Salit, P. W., K. C. Swan and W. D. Paul: Amer. J. Ophthalm. 25, 1482 (1942).

  97. 89

    Patterson, J. W.: Amer. J. Ophthalm. 36/II, 143 (1953).

  98. 90

    Bickel, H.: Briefliche Mitteilung.

  99. 91

    Craig, J. M., and C. E. Maddock: Arch. of Path. 55, 118 (1953).

  100. 92

    Morison, E.: Fetal and Neonatal Pathology, S. 208. St. Louis (Missouri): The C. V. Mosby Company, Publishers 1952.

  101. 93

    Dennis, J. L.: Pediatrics 18, 681 (1956).

  102. 94

    Bodian, M., et G. H. Newns: Arch. franç. Pédiatr. 10, 169 (1953).

  103. 95

    Malyoth, G., K. Scheppe u. H. W. Stein: Klin. Wschr. 1952, 1018.

  104. 96

    Rapoport, M.: Inborn Errors of Metabolism, in Nelson, W. E.: Textbook of Pediatrics, VI. Aufl., S. 226. Philadelphia (Pennsylvania): W. B. Saunders Company 1954.

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Schultze-Jena, B.S., Schaper, G. Galaktosämie. Z. Kinder-Heilk. 80, 267–294 (1957). https://doi.org/10.1007/BF00436470

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