Springer Nature is making SARS-CoV-2 and COVID-19 research free. View research | View latest news | Sign up for updates

Zur Diagnose der Arthrogryposis multiplex congenita

  • 30 Accesses

  • 3 Citations

Summary

With 12 cases of arthrogryposis multiplex congenita we have tried to differenciate clearly the clinical aspect of other multiple contractures or of malformations with the help of different methods of examination. The clinical criteria of a grypose (movement limitation of the ill joint) and the result of the histological examination do not always lead to an exact diagnosis in the exception cases.

Near the clinical result we have noticed the importance of the electromyogramm as weel as the determination of the dermatoglyph. While the examination of blood (electrophorese, blood group) caryographie and the mucophysacharidal dosage do not offer any typical change.

The electromyogramm is defined in the a.m.c. through a smaller activity after the punctore, rareness of the activity, a succession of high discharges of motor units and a normal activity potential. Signs of denervation as well as those of a neurogene or myogene atrophie are absent.

Résumé

A l'aide de 12 cas de arthrogrypose multiplex congenita on a essayé de différencier clairement l'aspect clinique des autres contractures multiples ou des malformatious au moyen de différentes méthodes d'examen. Les critères cliniques d'une grypose (limitation des mouvements de l'articulation atteinte) et le resultat de l'examen histologique ne conduisent pas toujours dans les cas d'exception a un diagnostic exact.

A coté du résultat clinique, on a noté l'importance de l'électromyogramme ainsi que la détermination des dermatoglyphes, alors que les examens du sang (électrophorèse, groupe sanguin), caryographie et le dosage mucophysacharide ne présentent aucun changement caractéristique.

L'électromyogramme est caractérisé dans l'arthrogrypose multiplex congenita pas une activite amoindrie las de la piqûre, une raréfaction de l'activité, une suite de décharges élevées des unités motrices et un potentiel normal d'activité. Ce qui manque, ce sont certains signes de dénervation, comme aux d'une atrophie neurogène ou myogène.

Zusammenfassung

Es wird an Hand von 12 echten Fällen von Arthrogryposis multiplex congenita versucht, das Krankheitsbild eindeutig von anderen multiplen Kontrakturen oder Mißbildungen durch verschiedene Untersuchungsmethoden abzugrenzen. Die klinischen Kriterien einer Grypose (allseitige Bewegungseinschränkung der befallenen Gelenke bei begrenzter Freigängigkeit) und der histologische Befund führen in Grenzfällen nicht immer zu einer exakten Diagnosestellung.

Es kommen neben klinischem Befund dem Elektromyogramm sowie der Bestimmung der Dermatoglyphen besondere Bedeutung zu.

Der elektromyographische Befund ist bei Arthrogryposis multiplex congenita durch verminderte Einstichaktivität, rarefiziertes Aktivitätsbild, erhöhte Entladungsfolge einzelner motorischer Einheiten und normale Aktionspotentiale gekennzeichnet. Es fehlen Denervierungszeichen sowie sichere Zeichen einer neurogenen oder myogenen Atrophie.

This is a preview of subscription content, log in to check access.

Literatur

  1. Albrecht, R., u. E. Hertel: Beitrag zum Vorkommen der Köhlerschen Erkrankung. Z. Orthop. 104, 598 (1968).

  2. Beckmann, R., H. Sütterle u. E. Mölbert: Arthrogryposis multiplex congenita. Z. Kinderheilk. 91, 24 (1964).

  3. Brandt, S.: A case of arthrogryposis multiplex congenita. Acta paediat. (Uppsala) 34, 365 (1947).

  4. Brehme, H., u. R. Baitsch: Hautleistenbefunde bei 15 Patienten mit Arthrogryposis multiplex congenita. Humangenetik 2, 344 (1966).

  5. Buchthal, F.: Muskelaktionspotentialuntersuchungen am gesunden und kranken Muskel. Dtsch. Z. Nervenheilk. 173, 448 (1955).

  6. —— Einführung in die Elektromyographie. München-Berlin: Urban & Schwarzenberg 1958.

  7. Dailly, R., et M. Sampson: Forme familiale d'arthrogrypose. Rev. neurol. 98, 32 (1958).

  8. Drachmann, D. B., and B. Q. Banker: Arthrogryposis multiplex congenita. Arch. Neurol. (Chic.) 5, 77 (1961).

  9. Frischknecht, W., L. Bianchi u. G. Pilleri: Familiäre Arthrogryposis multiplex congenita. Helv. paediat. Acta 15, 259 (1960).

  10. Grossiord, A., J. P. Held, V. Begzadian-Khatchatrian et E. Raverdi-Nozal: Trois cas d'arthrogryposis multiplex congenita. Rev. neurol. 98, 263 (1958).

  11. Guérin, J.: Recherches súr les difformités congénitales chez les monstres le foetus et l'enfant. Paris 1880.

  12. Hanemann, H., u. H. Feye: Beitrag zur Arthrogryposis multiplex congenita. Mschr. Kinderheilk. 101, 270 (1953).

  13. Hirsch, W., u. D. Tönnis: Dermatoglyphen und Handfurchen bei der Arthrogryposis multiplex congenita. (In Vorbereitung.)

  14. Joppich, G., u. F. J. Schulte: Neurologie des Neugeborenen. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1968.

  15. Kanof, A., S. M. Aronson, and B. W. Volk: Arthrogryposis. Pediatrics 17, 532 (1956).

  16. Kaeser, H. E.: Die Elektromyographie als neurologische Hilfsmethode. Schweiz. Arch. Neurol., Neurochir. Psychiat. 101, 11–30 (1968).

  17. Klein, D.: Albinisme partiel avec surdi-mutité, blépharophimosis et dysplasie myo-ostéoarticulaire. Helv. paediat. Acta 5, 38 (1950).

  18. Lambert, E. H.: In: Clinical Examinations in Neurology. Ed.: Mayo Clinic. Philadelphia-London: Saunders 1957.

  19. Lamy, M., L. Jammet et N. Ajjan: Arthrogrypose ou syndrome arthrogryposique. Am. Pédiat. 12, 2421 (1965).

  20. Lefebvre, J., et P. Chaumont: Examen dectrique dans l'arthrogrypose. Rev. neurol. 96, 439 (1957).

  21. Lenz, W.: Syndrom von Pterygien der Kniekehlen sowie Aplasie der Bauchmuskulatur. In P. E. Becker: Humangenetik, Bd. 3, S. 258, 379. Stuttgart: Thieme 1964.

  22. Leuterer, W.: Bericht über 2 Beobachtungen von Arthrogryposis multiplex congenita. Arch. Kinderheilk. 164, 276 (1961).

  23. Niederecker, K.: Tätigkeitsbericht der Orthopädischen Klinik Würzburg 1952.

  24. Pfeiffer, R. A., u. W. Hüther: Trisomie des Chromosoms Nr. 18 unter dem Bild einer Arthrogryposis multiplex congenita. Med. Klin. 58, 1110 (1963).

  25. Redard, P.: Contribution a l'etude des contractures congenitales. Z. orthop. Chir. 2, 455 (1893).

  26. Rompe, G.: Die Arthrogryposis multiplex congenita und ihre Differentialdiagnose. Stuttgart: Thieme 1968.

  27. Rossi, E.: Le syndrome arthromyodysplasique congénital. Helv. paediat. Acta 2, 82 (1947).

  28. ——, et A. Calfisch: Le syndrome du pterygium. Helv. paediat. Acta 6, 119 (1951).

  29. Stern, W. G.: Arthrogryposis multiplex congenita. J. Amer. med. Ass. 81, 1507 (1923).

  30. Storck, H.: Die Zahl in der Orthopädie. Stuttgart: Enke 1930.

  31. Struppler, A.: Klinische Elektromyographie. Med. Klin. 60, 384–388 (1965).

  32. Struppler, A.: Elektrodiagnostik. In: Differentialdiagnose neurologischer Krankheitsbilder. Stuttgart: Thieme 1963.

  33. Suschke, J., D. Vogt u. P. Scheibe: Eine neue Methode zur quantitativen Bestimmung saurer Mucopolysaccharide im Harn. Fortschr. Med. 85, 21 (1967).

  34. Swinyard, Ch. A., and A. Magora: Multiple congenital contractures (Arthrogryposis). An electromyographic study. Arch. phys. Med. 43, 36 (1962).

  35. Tönz, O., H. Keller u. H. Cottier: Beitrag zum Syndrom der kongenitalen Megakaryozytopenie mit Radiusaplasie. Helv. paediat. Acta 15, 1 (1960).

  36. Weil, S.: Das Pterygium. Die Arthrogryposis multiplex congenita. In H. Hohmann, M. Hackenbroch u. K. Lindemann: Handbuch der Orthopädie, Bd. 3. Stuttgart: Thieme 1959.

  37. Zaleski, W. A.: Autosomal trisomies and partial trisomy syndromes (with presentation of two cases of partial trisomy for the E-group of chromosomes). Canad. med. Ass. J. 88, 389 (1963).

Download references

Author information

Rights and permissions

Reprints and Permissions

About this article

Cite this article

Hertel, E., Stotz, S., Jacobi, H.M. et al. Zur Diagnose der Arthrogryposis multiplex congenita. Arch orthop Unfall-Chir 67, 114–134 (1969). https://doi.org/10.1007/BF00416832

Download citation