Skip to main content
Log in

Augenveränderungen beim Merlesyndrom des Hundes

Eye changes in the merle syndrome in the dog

  • Published:
Albrecht von Graefes Archiv für klinische und experimentelle Ophthalmologie Aims and scope Submit manuscript

Summary

In 44 dachshunds of both sexes, reared and held under identical conditions in order to investigate the effects of the merle gene, ophthalmologic examinations were performed. Eleven extreme dapples with a cutaneous depigmentation beyond 50 % (homozygous merle animals, MM) exhibited severe defects in variable forms: Microphthalmia and microcornea, microcoria and corectopia, cataracts and colobomas, rudimentary lenses and ectasia of episcleral vessels. In heterozygous merles with a white percentage of coat color beneath 50 % (Mm), lacking tapetum lucidum, depigmented retina, papillary anomaly and ectasia of episcleral vessels were stated, as well as in MM-animals, though not in all. These findings are interpreted as obvious gene dosis effects of the incompletely dominant merle gene which is used to produce a characteric harlequin dappling in many breeds of dogs. With the exception of ectasia of episcleral vessels in a few animals, the homozygous well pigmented controls (mm) displayed none of the anomalies mentioned. The meaning of these results for comparative medicine and animal protection is discussed.

Zusammenfassung

Zur Untersuchung des Merlesyndroms (unvollkommene dominante Depigmentierungsanomalie) wurde unter identischen Bedingungen eine Teckelkolonie von 44 Tieren gehalten und gezüchtet. In dieser Arbeit wird vornehmlich über die Veränderung der Augen berichtet. Schwere Augenmißbildungen zeigten sich einoder beidseitig bei 11 Tigerteckeln mit einem Aufhellungsgrad der Körperoberfläche von 50 % und mehr (homozygote Weißtiger, MM). Die Mißbildungen bestanden in Mikrophthalmus und Mikrokornea, Mikrokorie und Korektopie, Katarakten und Kolobomen, vereinzelt auch rudimentären Linsen und Ektasien der Episkleralgefäße. In heterozygoten Tigerteckeln (Mm) mit einem Weißanteil des Integuments unter 50 % kamen — ebenso wie in Weißtigern — Iris bicolor und Pigmentarmut der Regenbogenhaut, Fehlen des Tapetum lucidum, Retina-Pigmentarmut, Papillenanomalien und Ektasien episkleraler Gefäße zur Beobachtung, wenngleich nicht bei allen Tieren. Diese Befunde wurden als Gen-Dosiswirkungen des unvollkommen dominanten Merlefaktors M, eines in mehreren Hunderassen zur Erzeugung typischer „dHarlekin-Sprenkelung“ benutzten Depigmentierungsgens, interpretiert. Abgesehen von vereinzelten Ektasien episkleraler Gefäße, konnten bei 13 homozygot einfarbigen, gut pigmentierten, mit dem Merlefaktor nicht behafteten Kontrolltieren keinerlei Normabweichungen registriert werden. Die vergleichend-medizinische Bedeutung, insbesondere für das Klein-Waardenburg-Syndrom, sowie die Wichtigkeit von Maß-nahmen des Tierschutzes zur Verhinderung der Ausbreitung des Merle-Syndroms werden diskutiert.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Similar content being viewed by others

Literatur

  • Amini-Elihou, S.: Une famille suisse atteinte du syndrome de Klein-Waardenburg associé à une hyperkeratose palmo-plantaire et une oligophrénie grave, J. génét. hum. 18, 307–363 (1970)

    Google Scholar 

  • Badtke, G.: Die Mißbildungen des menschlichen Auges in „Der Augenarzt“, Bd. IV. Stuttgart: Thieme 1961

    Google Scholar 

  • Barone, K., Lescure, F.: Hétérochromie et microphthalmie chez le chien. Rév. méd. vét. 110, 769–792 (1959)

    Google Scholar 

  • Beher, M.E., Beher, V.T.: A partial dominant for suppression of color in the Syrian hamster. Amer. nat. 93, 201–203 (1959)

    Google Scholar 

  • Best, W.: Korektopie. Albrecht v. Graefes Arch. Klin. Exp. Ophthal. 40, 198–218 (1894)

    Google Scholar 

  • Branisteanu, M., Pepilla, L.: Ocular lesions in albinism. Oftalmol. 14, 345–350 (1970)

    Google Scholar 

  • Catcott, E J.: Canine medicine. Am. vet. publ. III. (1968)

  • Cohrs, P.: Vererbbare Agenesie und Hypoplasie der Neuroepithelschicht der Retina bei albinotischen Mäusen. Arch. Augenheilk. 107, 489–500 (1933)

    Google Scholar 

  • Dahme, E., Helmig, H.: Mikrophthalmie beim Rotwild, ein neuer Erbfehler. Dt. tierärztl. Wschr. 67, 129–133, 152–155 (1960)

    Google Scholar 

  • Danneel, R., Schumann, H.: Die Entstehung des Farbmusters beim Lakenfelder Huhn. Roux Arch. Entw. mech. 154, 405–416 (1963)

    Google Scholar 

  • Darcel, C., Niilo, L., Avery, R.J., Bainborough, A.R.: Microphthalmia and macrophthalmia in piglets. J. path. bact. 80, 281–286 (1960)

    Google Scholar 

  • Dayton, K.K.: Oculomotor and visual problems in deaf children. Am. orthopt. J. 20, 75–80 (1970)

    Google Scholar 

  • Deol, M.S.: The neural crest and the acoustic ganglion. J. embr. exp. Morph. 17, 533–541 (1967)

    Google Scholar 

  • Drews, R.C.: Heterochromia iridum with coloboma of the optic disc. Arch. ophth. 90, 437 (1973)

    Google Scholar 

  • Drews, R.C., Pico, G.: Heterochromia associated with coloboma of the iris. Am. J. ophth. 72, 827 (1971)

    Google Scholar 

  • Duke-Elder, St.: System of Ophthalmology. Bd. III/2. London: Kimpton 1964

    Google Scholar 

  • Dürr, M.: Die Vererbung der Glasäugigkeit beim Schwein. Z. Tierz. Zücht. biol. 37, 129–158 (1937)

    Google Scholar 

  • Van Duyse, D.: Genèse de la Corectopie. Arch. Ophthal. (Paris) 15, 738–749 (1895)

    Google Scholar 

  • Eaton, O.N.: A hereditary eye defect in guinea pigs. J. hered. 28, 353–358 (1937)

    Google Scholar 

  • Fitzpatrick, T.B., Quevedo, W.C.: Albinism in Stanbury and Mit., The metabolic basis of inherited desease. 2. Aufl. New York: Mc Graw-Hill Book Comp. 1966

    Google Scholar 

  • Franceschetti, A.: Ectopia lentis et pupillae congenita als rezessives Erbleiden und ihre Manifestierung durch Konsanguinität. Klin. Mbl. f. Augenheilkd. 78, 351–362 (1927)

    Google Scholar 

  • Gelatt, K.N., Huston, K., Leipold, H.W.: Ocular anomalies of incomplete albino cattle: ophthalmoscopic examination. Am. J. vet. res. 30, 1313–1316 (1969)

    Google Scholar 

  • Gelatt, K.N., Leipold, H.W.: Bilateral optic nerve hypoplasia in two dogs. Can. vet. J. 12, 91–96 (1971)

    Google Scholar 

  • Gelatt, K.N., Rempel, W.E., Makombera, T.P.E., Anderson, J.F.: Heterochromia iridis in Miniature swine. J. hered. 64, 343–347 (1973)

    Google Scholar 

  • Gelatt, K.N., McGill, L.D.: Clinical characteristics of microphthalmia with colobomas of the Australian shepherd dog. J. A. V. M. A. 162, 393–397 (1973)

    Google Scholar 

  • Gerson, D.E., Szabo, G.: Effect of single gene substitution on the melanocyte system of the C57B1 mouse. Nature 218, 381–382 (1968)

    Google Scholar 

  • Gladstone, R.M.: Development and significance of heterochromia of the iris. Arch. neurol. 21, 184–192 (1969)

    Google Scholar 

  • Goldberg, M.F.: Genetic and metabolic eye disease. Boston: Little, Brown and Co. 1974

    Google Scholar 

  • Grüneberg, H.: The relations of microphthalmia and white in the mouse. J. genet. 51, 359–362 (1953)

    Google Scholar 

  • Guggenheim, I.: Ektopie der Papille, partielles, superfizielles Iriskolobom und Ektropium uveae congenitum nebst einigen Bemerkungen zur Vererbung dieser Anomalien. Z. Augenheilk. 55, 161–163 (1925)

    Google Scholar 

  • De Haas, E.B.H., Tan, K.E.W.: Waardenburgs syndrome. Docum. ophthalm. 21, 239–282 (1966)

    Google Scholar 

  • Hanson, H.M.: Psychophysical evaluation of toxic effects on sensory systems. Fed. proc. 34, 1852–1857 (1975)

    Google Scholar 

  • Haring, F., Gruhn, R.: Mikrophthalmie, ein einfach rezessiver Erbfehler beim Schaf. Züchtungsk. 42, 385–390 (1970)

    Google Scholar 

  • Harkins, R.K., Allison, J.E., Macy, R.M.: Ocular sites of gene expression in the Norway rat. J. hered. 65, 273–276 (1974)

    Google Scholar 

  • Heller, S.: Zur Funktion des Zink-Cysteins im Tapetum lucidum. H. S. Z. physiol. Chem. 348, 1211–1212 (1967)

    Google Scholar 

  • Herrmann, M.K., Hunziker, J.A., Szymanski, C.M., Koch, S.A.: Peripheral retinal albinotic spots in 3 dogs. J. A. V. M. A. 163, 1175–1176 (1973)

    Google Scholar 

  • Von Hippel, E.: Anatomische Untersuchungen über angeborene Korektopie mit Linsenluxation, nebst Bemerkungen über die pathologische Anatomie der Netzhautabhebung. Albrecht v. Graefes Arch. Klin. Exp. Ophthal. 51, 132 (1900)

    Google Scholar 

  • Hirsch, S.E., Waltman, S.R., La Piana, F.G.: Bilateral anophthalmos. Arch. ophthal. 89, 353 (1973)

    Google Scholar 

  • Holth, S., Berner, O.: Congenital miosis or pinhole pupils owing to developmental faults of the dilatator muscle. Brit. J. Ophthalm. 7, 401–419 (1923)

    Google Scholar 

  • Hopkins, D.J.: The association of bilateral clinical anophthalmos with familial and multiple ocular defects. J. ped. ophth. 7, 92–94 (1970)

    Google Scholar 

  • Hu, F., Fosnaugh, R.P., Lesney, P.F.: Studies on albinism. Arch. dermat. 83, 723–729 (1961)

    Google Scholar 

  • Knapp, B.H., Polianov, S.: Anophthalmic albino: a new mutation in the Syrian hamster. Am. nat. 92, 317–318 (1958)

    Google Scholar 

  • Konigsmark, B.W., Knox, D.L., Hussels, I.E., Moses, H.: Dominant congenital deafness and progressive optic nerve atrophy. Arch. ophthal. 91, 99–103 (1974)

    Google Scholar 

  • Konjuhov, B.V., Osipov, V.V.: Interallelic complementation of the genes microphthalmia and white in the mouse. Genetika 4, 65–76 (1968)

    Google Scholar 

  • Konjuhov, B.V., Vakhrusheva, M.P.: Abnormal development of eyes in mice homozygous for the fidget gene. Teratol. 2, 147–157 (1969)

    Google Scholar 

  • La Vail, M.M., Sidman, R.L., Gerhardt, C.O.: Congenic strains of RCS rats with inherited retinal dystrophy. J. hered. 66, 242–244 (1975)

    Google Scholar 

  • Lawson, L.J., Myklebust, H.R.: Ophthalmological deficiencies in deaf children. Except child. 37, 17–20 (1970)

    Google Scholar 

  • Lebioda, H.: Variability and inheritance of the colour and structure of the iris. Mat. Prace. Antrop. 82, 123–190 (1971)

    Google Scholar 

  • Von Lehmann, E.: Die Iris- und Rumpfscheckung beim Pferd. Z. Tierz. Zücht. biol. 59, 175–228 (1951)

    Google Scholar 

  • Leipold, H.W., Huston, K.: Incomplete albinism and heterochromia iridis in Herefords. J. hered. 59, 3–8 (1968)

    Google Scholar 

  • Leipold, H.W., Huston, K.: Dominant incomplete albinism of cattle. J. hered. 59, 223–224 (1968)

    Google Scholar 

  • Leone, C.R., Russell, D.A.: Congenital Horners syndrome. J. ped. Ophthal. 7, 152–154 (1970)

    Google Scholar 

  • Littlejohn, A.I.: A defect of the upper eyelid in a flock of piebald sheep. Vet. rec. 85, 189–190 (1969)

    Google Scholar 

  • Lucas, D.R.: Ocular associations of dappling in the coat colour of dogs. J. comp. path. 64, 260–266 (1954)

    Google Scholar 

  • Macy, R.M., Stanley, A.J., Gumbreck, L.G.: Genetic factors involved in heterochromia in the Norway rat. J. hered. 63, 189–190 (1972)

    Google Scholar 

  • Magrane, W.G.: Canine ophthalmology. Philadelphia: Lea + Febiger 1965

    Google Scholar 

  • Mathis, H.: Zahnunterzahl und Mißbildungen der Iris. Z. Stomatol. 34, 895–909 (1936)

    Google Scholar 

  • Meyer, W.: Untersuchungen zur Morphometrie und Reproduktion in einer Merlezucht. Dissert. Hannover (1977)

  • Michiels, J., Dernouchamps, J.P.: L'Hétérochromie de l' iris. Bull. Soc. Ophthal. France 71, 395–417 (1971)

    Google Scholar 

  • Mund, M.L., Rodriguez, M.M., Fine, B.S.: Light and electron microscopic observations on the pigmented layers of the developing human eye. Am. J. Ophthal. 73, 167–182 (1972)

    Google Scholar 

  • Murphy, B., Nixon, N.: Dapple dachshunds, facts v. fancy. Amdachsh. 4–8 (1970)

  • Nachtsheim, H.: Die Tigerscheckung und ihre Vererbung. Hund 36, 206–210 (1935)

    Google Scholar 

  • Ohrtori, H., Yoshida, T., Imata, T.: Small eye and cataract, a new dominant mutation in the mouse. Exp. anim. 17, 91–96 (1968)

    Google Scholar 

  • Osipov, V.V., Vakhrusheva, M.P.: Interaction of the genes white and ocular retardation in mice. Genetika 10, 51–53 (1974)

    Google Scholar 

  • Pearce, W.G., Johnson, G.J., Gillan, J.G.: Nystagmus in a female carrier of ocular albinism. J. Med. Genet. 9, 126–128 (1972)

    Google Scholar 

  • Peterson, J.S.: Frost: a coat color mutation in the Syrian hamster. J. hered. 66, 102–103 (1975)

    Google Scholar 

  • Pfändler, U.: Quelques mutations affectant les yeux, recueillies à titre d' exemples dans le canton Neuchâtel et le Jura bernois. Bull. Acad. suisse Sci. med. 6, 134–146 (1950)

    Google Scholar 

  • Pierro, L.J.: An analysis of the pigmentary process in the eye of the mouse. Diss. abstr; 18, 370 (1958)

    Google Scholar 

  • Pritchard, D.J., Clayton, R.M., Cunningham, W.L.: Abnormal lens capsule carbohydrate associated with the dominant gene “small eye” in the mouse. Exp. Eye Res. 19, 335–340 (1974)

    Google Scholar 

  • Reeser, F., Weinstein, G.W., Feiock, K.B., Oser, R.S.: Electro oculography as a test of retinal function. Am. J. Ophthal. 70, 505–514 (1970)

    Google Scholar 

  • Reetz, I., Stecker, M., Wegner, W.: Audiometrische Befunde in einer Merlezucht. Dt. tierärztl. Wschr. 84, 273–277 (1977)

    Google Scholar 

  • Remky, H.: Maculadystrophie bei erblicher Taubstummheit als Äquivalent einer typischen Retinopathia pigmentosa. Klin. Mbl. Augenheilkd. 158, 471–478 (1971)

    Google Scholar 

  • Ritter, H.: Untersuchungen zur Genetik der Irispigmentierung. Z. morph. anthrop. 54, 293–345 (1964)

    Google Scholar 

  • Rix, R., Dausch, D.: Elektrophysiologische Befunde bei vergleichenden Untersuchungen über Pigmentstörungen. Ber. dtsch. ophthal. Ges. 1977

  • Roberts, L.D.: Microphthalmia in swine. J. hered. 39, 146–148 (1948)

    Google Scholar 

  • Roberts, S.R., Dellaporta, A., Winter, F.C.: The collie ectasia syndrome. Am. J. Ophthal. 62, 728–752 (1966)

    Google Scholar 

  • Robinson, R.: Anophthalmic white, an mutant with unusual morphological and pigmentary properties in the Syrian hamster. Am. nat. 96, 183–185 (1962)

    Google Scholar 

  • Saunders, L.Z.: Congenital optic nerve hypoplasia in Collie dogs. Corn. vet. 42, 67–80 (1952)

    Google Scholar 

  • Sautter, H.: Aplasie des Dilatator pupillae beim Marfanschen Symptomenkomplex. Klin. Mbl. Augenheilkd. 114, 449–453 (1949)

    Google Scholar 

  • Searle, A.G.: Comparative genetics of coat colour in mammals. New York: Acad. Press 1968

    Google Scholar 

  • Seefelder, R.: Anatomischer Befund in einem Falle von angeborener Ektopie der Pupille mit Linsenluxation. Zschr. Augenheilkd. 25, 353–361 (1911)

    Google Scholar 

  • Shively, J.N., Phemister, R.D.: Fine structure of the iris of dogs manifesting heterochromia iridis. Am. J. Ophthal. 66, 1152–1162 (1968)

    Google Scholar 

  • Siemens, H.W.: Über die Ätiologie der Ectopia lentis et pupillae nebst einigen allgemeinen Bemerkungen über die Vererbung bei Augenleiden. Albrecht v. Graefes Arch. Klin. Exp. Ophthal. 103, 359–383 (1920)

    Google Scholar 

  • Silvers, W.K.; Pigment cells, occurrence in hair follicles. J. Morph. 99, 41–55 (1956)

    Google Scholar 

  • Silverstein, A.M., Osburn, B.I., Prendergast, R.A.: The pathogenesis of retinal dysplasia. Am. J. Ophthal. 72, 13–21 (1971)

    Google Scholar 

  • Sorsby, A., Davey, J.B.: Ocular associations of dappling (or merling) in the coat colour of dogs. J. genet. 52, 425–440 (1954)

    Google Scholar 

  • Spitznas, M.: Morphogenesis and nature of the pigment granules in the adult human retinal pigment epithelium. Z. Zellforsch. Mikrosk. Anat. 122, 378–388 (1971)

    Google Scholar 

  • Stern, C.: Grundlage der menschlichen Erblehre. Göttingen: Musterschm. Verl. 1955

    Google Scholar 

  • Stern, C.: Grundlagen der Humangenetik. Jena: G. Fischer 1968

    Google Scholar 

  • Straub, W., Heberling, V.: Beitrag zur Symptomatologie und Klinik des LaurenceMoon-Bardet-Biedlschen Syndroms; Bericht über 5 Krankheitsfälle in 3 Familien. Klin. Mbl. Augenheilkd. 120, 289–298 (1952)

    Google Scholar 

  • Strebel, I., Steiger, O.: Korrelation der Vererbung von Augenleiden (ectopia lentium cong., Ectopia pupillae, Myopie) und sog. nicht angeborenem Herzfehler. Arch. Augenheilkd. 78, 208–238 (1915)

    Google Scholar 

  • Sundfär, H.: A pedigree of skin-spotting in man. J. hered. 30, 67–77 (1939)

    Google Scholar 

  • Svennung, J.: Schneeblindheit bei Hunden und Rentieren. Nord. vet. med. 18, 577–580 (1966)

    Google Scholar 

  • Treu, H., Reetz, I., Wegner, W., Krause, D.: Andrologische Befunde in einer Merlezucht. Zuchthyg. 11, 49–61 (1976)

    Google Scholar 

  • Vainisi, S., Goldberg, M.F.: Animal Models of Inherited Human Eye Disease, in Goldberg, Genetic and metabolic eye disease. Boston: Little, Brown and Co. 1974

    Google Scholar 

  • Varnum, D.S., Stevens, L.C.: Aphakia, a new mutation in the mouse. J. hered. 59, 147–150 (1968)

    Google Scholar 

  • Waardenburg, P.J.: Über angeborene Ektopie der Pupille und Linse. Ned. tschr. geneesk. 68, 1099–1103 (1924)

    Google Scholar 

  • Waardenburg, P.J.: A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and with congenital deafness. Am. J. hum. genet. 3, 195–253 (1951)

    Google Scholar 

  • Waardenburg, P.J.: In Waardenburg, Franceschetti und Klein, Genetics in Ophthalmology. Assen: Royal van Gorcum 1961

    Google Scholar 

  • Walser, K., Püschner, H.: Über einige Fälle von Anophthalmie bei Kälbern des Deutschen Braunviehs. Zuchthyg. 6, 1–5 (1971)

    Google Scholar 

  • Warburg, M.: The heterogeneity of microphthalmia in the mentally retarded. Monogr. hum. genet. 6, 201 (1971)

    Google Scholar 

  • Weekers, R., Thibert, H.: Traitement du glaucome et de la cataracte associés. Bull. Soc. Ophtal. France 47, 539–545 (1947)

    Google Scholar 

  • Wegner, W.: Merle-Faktor bei einem Zwergrauhhaardackel. Dt. tierärztl. Wschr. 78, 476 (1971)

    Google Scholar 

  • Wegner, W.: Synopsis erblicher Depigmentierungsanomalien. Dt. tierärztl. Wschr. 79, 64–68 (1972)

    Google Scholar 

  • Wegner, W.: Zur Ermittlung und Erblichkeit einiger Merkmale des Schweineauges. Berl. Münchn. tierärztl. Wschr. 86, 261–265 (1973)

    Google Scholar 

  • Wegner, W.: Kleine Kynologie. Konstanz: Terra-Verlag 1975

    Google Scholar 

  • Wegner, W.: Züchterische Probleme und Erkrankungsdispositionen bei Teckeln. Dachshd. 31, 202–204 (1976)

    Google Scholar 

  • Wegner, W., Reetz, I.: Aufbau einer Merlezucht. Tierärztl. Prax. 3, 455–459 (1975)

    Google Scholar 

  • Wegner, W., Reetz, I.: Störungen der Schwimmfähigkeit bei Tigerteckeln. Dt. tierärztl. Wschr. 84, 29–30 (1977)

    Google Scholar 

  • Whiteway, C., Robinson, R.: Anophthalmic white and microphthalmic white in the cavy. Guinea-pig Newslett. 9, 13–16 (1975)

    Google Scholar 

  • Whitney, R.: Blind albino hamsters. All-pets 35, 42–43 (1964)

    Google Scholar 

  • Wirtschafter, J.D., Denslow, G.T., Shine, I.B.: Quantification of iris translucency in albinism. Arch. Ophthal. 90, 274–277 (1973)

    Google Scholar 

  • Wriedt, C.: Letale Faktoren. Z. Tierz. Zucht. biol. 3, 223–230 (1925)

    Google Scholar 

  • Ziprkowski, L., Adam, A.: Recessive total albinism and congenital deaf mutism. Arch. dermatol. 89, 151–155 (1964)

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

Authors

Additional information

gefördert aus Mitteln der Deutschen Forschungsgemeinschaft

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Dausch, D., Wegner, W., Michaelis, W. et al. Augenveränderungen beim Merlesyndrom des Hundes. Albrecht von Graefes Arch. Klin. Ophthalmol. 206, 135–150 (1978). https://doi.org/10.1007/BF00414621

Download citation

  • Received:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF00414621

Navigation