Summary
In 44 dachshunds of both sexes, reared and held under identical conditions in order to investigate the effects of the merle gene, ophthalmologic examinations were performed. Eleven extreme dapples with a cutaneous depigmentation beyond 50 % (homozygous merle animals, MM) exhibited severe defects in variable forms: Microphthalmia and microcornea, microcoria and corectopia, cataracts and colobomas, rudimentary lenses and ectasia of episcleral vessels. In heterozygous merles with a white percentage of coat color beneath 50 % (Mm), lacking tapetum lucidum, depigmented retina, papillary anomaly and ectasia of episcleral vessels were stated, as well as in MM-animals, though not in all. These findings are interpreted as obvious gene dosis effects of the incompletely dominant merle gene which is used to produce a characteric harlequin dappling in many breeds of dogs. With the exception of ectasia of episcleral vessels in a few animals, the homozygous well pigmented controls (mm) displayed none of the anomalies mentioned. The meaning of these results for comparative medicine and animal protection is discussed.
Zusammenfassung
Zur Untersuchung des Merlesyndroms (unvollkommene dominante Depigmentierungsanomalie) wurde unter identischen Bedingungen eine Teckelkolonie von 44 Tieren gehalten und gezüchtet. In dieser Arbeit wird vornehmlich über die Veränderung der Augen berichtet. Schwere Augenmißbildungen zeigten sich einoder beidseitig bei 11 Tigerteckeln mit einem Aufhellungsgrad der Körperoberfläche von 50 % und mehr (homozygote Weißtiger, MM). Die Mißbildungen bestanden in Mikrophthalmus und Mikrokornea, Mikrokorie und Korektopie, Katarakten und Kolobomen, vereinzelt auch rudimentären Linsen und Ektasien der Episkleralgefäße. In heterozygoten Tigerteckeln (Mm) mit einem Weißanteil des Integuments unter 50 % kamen — ebenso wie in Weißtigern — Iris bicolor und Pigmentarmut der Regenbogenhaut, Fehlen des Tapetum lucidum, Retina-Pigmentarmut, Papillenanomalien und Ektasien episkleraler Gefäße zur Beobachtung, wenngleich nicht bei allen Tieren. Diese Befunde wurden als Gen-Dosiswirkungen des unvollkommen dominanten Merlefaktors M, eines in mehreren Hunderassen zur Erzeugung typischer „dHarlekin-Sprenkelung“ benutzten Depigmentierungsgens, interpretiert. Abgesehen von vereinzelten Ektasien episkleraler Gefäße, konnten bei 13 homozygot einfarbigen, gut pigmentierten, mit dem Merlefaktor nicht behafteten Kontrolltieren keinerlei Normabweichungen registriert werden. Die vergleichend-medizinische Bedeutung, insbesondere für das Klein-Waardenburg-Syndrom, sowie die Wichtigkeit von Maß-nahmen des Tierschutzes zur Verhinderung der Ausbreitung des Merle-Syndroms werden diskutiert.
Similar content being viewed by others
Literatur
Amini-Elihou, S.: Une famille suisse atteinte du syndrome de Klein-Waardenburg associé à une hyperkeratose palmo-plantaire et une oligophrénie grave, J. génét. hum. 18, 307–363 (1970)
Badtke, G.: Die Mißbildungen des menschlichen Auges in „Der Augenarzt“, Bd. IV. Stuttgart: Thieme 1961
Barone, K., Lescure, F.: Hétérochromie et microphthalmie chez le chien. Rév. méd. vét. 110, 769–792 (1959)
Beher, M.E., Beher, V.T.: A partial dominant for suppression of color in the Syrian hamster. Amer. nat. 93, 201–203 (1959)
Best, W.: Korektopie. Albrecht v. Graefes Arch. Klin. Exp. Ophthal. 40, 198–218 (1894)
Branisteanu, M., Pepilla, L.: Ocular lesions in albinism. Oftalmol. 14, 345–350 (1970)
Catcott, E J.: Canine medicine. Am. vet. publ. III. (1968)
Cohrs, P.: Vererbbare Agenesie und Hypoplasie der Neuroepithelschicht der Retina bei albinotischen Mäusen. Arch. Augenheilk. 107, 489–500 (1933)
Dahme, E., Helmig, H.: Mikrophthalmie beim Rotwild, ein neuer Erbfehler. Dt. tierärztl. Wschr. 67, 129–133, 152–155 (1960)
Danneel, R., Schumann, H.: Die Entstehung des Farbmusters beim Lakenfelder Huhn. Roux Arch. Entw. mech. 154, 405–416 (1963)
Darcel, C., Niilo, L., Avery, R.J., Bainborough, A.R.: Microphthalmia and macrophthalmia in piglets. J. path. bact. 80, 281–286 (1960)
Dayton, K.K.: Oculomotor and visual problems in deaf children. Am. orthopt. J. 20, 75–80 (1970)
Deol, M.S.: The neural crest and the acoustic ganglion. J. embr. exp. Morph. 17, 533–541 (1967)
Drews, R.C.: Heterochromia iridum with coloboma of the optic disc. Arch. ophth. 90, 437 (1973)
Drews, R.C., Pico, G.: Heterochromia associated with coloboma of the iris. Am. J. ophth. 72, 827 (1971)
Duke-Elder, St.: System of Ophthalmology. Bd. III/2. London: Kimpton 1964
Dürr, M.: Die Vererbung der Glasäugigkeit beim Schwein. Z. Tierz. Zücht. biol. 37, 129–158 (1937)
Van Duyse, D.: Genèse de la Corectopie. Arch. Ophthal. (Paris) 15, 738–749 (1895)
Eaton, O.N.: A hereditary eye defect in guinea pigs. J. hered. 28, 353–358 (1937)
Fitzpatrick, T.B., Quevedo, W.C.: Albinism in Stanbury and Mit., The metabolic basis of inherited desease. 2. Aufl. New York: Mc Graw-Hill Book Comp. 1966
Franceschetti, A.: Ectopia lentis et pupillae congenita als rezessives Erbleiden und ihre Manifestierung durch Konsanguinität. Klin. Mbl. f. Augenheilkd. 78, 351–362 (1927)
Gelatt, K.N., Huston, K., Leipold, H.W.: Ocular anomalies of incomplete albino cattle: ophthalmoscopic examination. Am. J. vet. res. 30, 1313–1316 (1969)
Gelatt, K.N., Leipold, H.W.: Bilateral optic nerve hypoplasia in two dogs. Can. vet. J. 12, 91–96 (1971)
Gelatt, K.N., Rempel, W.E., Makombera, T.P.E., Anderson, J.F.: Heterochromia iridis in Miniature swine. J. hered. 64, 343–347 (1973)
Gelatt, K.N., McGill, L.D.: Clinical characteristics of microphthalmia with colobomas of the Australian shepherd dog. J. A. V. M. A. 162, 393–397 (1973)
Gerson, D.E., Szabo, G.: Effect of single gene substitution on the melanocyte system of the C57B1 mouse. Nature 218, 381–382 (1968)
Gladstone, R.M.: Development and significance of heterochromia of the iris. Arch. neurol. 21, 184–192 (1969)
Goldberg, M.F.: Genetic and metabolic eye disease. Boston: Little, Brown and Co. 1974
Grüneberg, H.: The relations of microphthalmia and white in the mouse. J. genet. 51, 359–362 (1953)
Guggenheim, I.: Ektopie der Papille, partielles, superfizielles Iriskolobom und Ektropium uveae congenitum nebst einigen Bemerkungen zur Vererbung dieser Anomalien. Z. Augenheilk. 55, 161–163 (1925)
De Haas, E.B.H., Tan, K.E.W.: Waardenburgs syndrome. Docum. ophthalm. 21, 239–282 (1966)
Hanson, H.M.: Psychophysical evaluation of toxic effects on sensory systems. Fed. proc. 34, 1852–1857 (1975)
Haring, F., Gruhn, R.: Mikrophthalmie, ein einfach rezessiver Erbfehler beim Schaf. Züchtungsk. 42, 385–390 (1970)
Harkins, R.K., Allison, J.E., Macy, R.M.: Ocular sites of gene expression in the Norway rat. J. hered. 65, 273–276 (1974)
Heller, S.: Zur Funktion des Zink-Cysteins im Tapetum lucidum. H. S. Z. physiol. Chem. 348, 1211–1212 (1967)
Herrmann, M.K., Hunziker, J.A., Szymanski, C.M., Koch, S.A.: Peripheral retinal albinotic spots in 3 dogs. J. A. V. M. A. 163, 1175–1176 (1973)
Von Hippel, E.: Anatomische Untersuchungen über angeborene Korektopie mit Linsenluxation, nebst Bemerkungen über die pathologische Anatomie der Netzhautabhebung. Albrecht v. Graefes Arch. Klin. Exp. Ophthal. 51, 132 (1900)
Hirsch, S.E., Waltman, S.R., La Piana, F.G.: Bilateral anophthalmos. Arch. ophthal. 89, 353 (1973)
Holth, S., Berner, O.: Congenital miosis or pinhole pupils owing to developmental faults of the dilatator muscle. Brit. J. Ophthalm. 7, 401–419 (1923)
Hopkins, D.J.: The association of bilateral clinical anophthalmos with familial and multiple ocular defects. J. ped. ophth. 7, 92–94 (1970)
Hu, F., Fosnaugh, R.P., Lesney, P.F.: Studies on albinism. Arch. dermat. 83, 723–729 (1961)
Knapp, B.H., Polianov, S.: Anophthalmic albino: a new mutation in the Syrian hamster. Am. nat. 92, 317–318 (1958)
Konigsmark, B.W., Knox, D.L., Hussels, I.E., Moses, H.: Dominant congenital deafness and progressive optic nerve atrophy. Arch. ophthal. 91, 99–103 (1974)
Konjuhov, B.V., Osipov, V.V.: Interallelic complementation of the genes microphthalmia and white in the mouse. Genetika 4, 65–76 (1968)
Konjuhov, B.V., Vakhrusheva, M.P.: Abnormal development of eyes in mice homozygous for the fidget gene. Teratol. 2, 147–157 (1969)
La Vail, M.M., Sidman, R.L., Gerhardt, C.O.: Congenic strains of RCS rats with inherited retinal dystrophy. J. hered. 66, 242–244 (1975)
Lawson, L.J., Myklebust, H.R.: Ophthalmological deficiencies in deaf children. Except child. 37, 17–20 (1970)
Lebioda, H.: Variability and inheritance of the colour and structure of the iris. Mat. Prace. Antrop. 82, 123–190 (1971)
Von Lehmann, E.: Die Iris- und Rumpfscheckung beim Pferd. Z. Tierz. Zücht. biol. 59, 175–228 (1951)
Leipold, H.W., Huston, K.: Incomplete albinism and heterochromia iridis in Herefords. J. hered. 59, 3–8 (1968)
Leipold, H.W., Huston, K.: Dominant incomplete albinism of cattle. J. hered. 59, 223–224 (1968)
Leone, C.R., Russell, D.A.: Congenital Horners syndrome. J. ped. Ophthal. 7, 152–154 (1970)
Littlejohn, A.I.: A defect of the upper eyelid in a flock of piebald sheep. Vet. rec. 85, 189–190 (1969)
Lucas, D.R.: Ocular associations of dappling in the coat colour of dogs. J. comp. path. 64, 260–266 (1954)
Macy, R.M., Stanley, A.J., Gumbreck, L.G.: Genetic factors involved in heterochromia in the Norway rat. J. hered. 63, 189–190 (1972)
Magrane, W.G.: Canine ophthalmology. Philadelphia: Lea + Febiger 1965
Mathis, H.: Zahnunterzahl und Mißbildungen der Iris. Z. Stomatol. 34, 895–909 (1936)
Meyer, W.: Untersuchungen zur Morphometrie und Reproduktion in einer Merlezucht. Dissert. Hannover (1977)
Michiels, J., Dernouchamps, J.P.: L'Hétérochromie de l' iris. Bull. Soc. Ophthal. France 71, 395–417 (1971)
Mund, M.L., Rodriguez, M.M., Fine, B.S.: Light and electron microscopic observations on the pigmented layers of the developing human eye. Am. J. Ophthal. 73, 167–182 (1972)
Murphy, B., Nixon, N.: Dapple dachshunds, facts v. fancy. Amdachsh. 4–8 (1970)
Nachtsheim, H.: Die Tigerscheckung und ihre Vererbung. Hund 36, 206–210 (1935)
Ohrtori, H., Yoshida, T., Imata, T.: Small eye and cataract, a new dominant mutation in the mouse. Exp. anim. 17, 91–96 (1968)
Osipov, V.V., Vakhrusheva, M.P.: Interaction of the genes white and ocular retardation in mice. Genetika 10, 51–53 (1974)
Pearce, W.G., Johnson, G.J., Gillan, J.G.: Nystagmus in a female carrier of ocular albinism. J. Med. Genet. 9, 126–128 (1972)
Peterson, J.S.: Frost: a coat color mutation in the Syrian hamster. J. hered. 66, 102–103 (1975)
Pfändler, U.: Quelques mutations affectant les yeux, recueillies à titre d' exemples dans le canton Neuchâtel et le Jura bernois. Bull. Acad. suisse Sci. med. 6, 134–146 (1950)
Pierro, L.J.: An analysis of the pigmentary process in the eye of the mouse. Diss. abstr; 18, 370 (1958)
Pritchard, D.J., Clayton, R.M., Cunningham, W.L.: Abnormal lens capsule carbohydrate associated with the dominant gene “small eye” in the mouse. Exp. Eye Res. 19, 335–340 (1974)
Reeser, F., Weinstein, G.W., Feiock, K.B., Oser, R.S.: Electro oculography as a test of retinal function. Am. J. Ophthal. 70, 505–514 (1970)
Reetz, I., Stecker, M., Wegner, W.: Audiometrische Befunde in einer Merlezucht. Dt. tierärztl. Wschr. 84, 273–277 (1977)
Remky, H.: Maculadystrophie bei erblicher Taubstummheit als Äquivalent einer typischen Retinopathia pigmentosa. Klin. Mbl. Augenheilkd. 158, 471–478 (1971)
Ritter, H.: Untersuchungen zur Genetik der Irispigmentierung. Z. morph. anthrop. 54, 293–345 (1964)
Rix, R., Dausch, D.: Elektrophysiologische Befunde bei vergleichenden Untersuchungen über Pigmentstörungen. Ber. dtsch. ophthal. Ges. 1977
Roberts, L.D.: Microphthalmia in swine. J. hered. 39, 146–148 (1948)
Roberts, S.R., Dellaporta, A., Winter, F.C.: The collie ectasia syndrome. Am. J. Ophthal. 62, 728–752 (1966)
Robinson, R.: Anophthalmic white, an mutant with unusual morphological and pigmentary properties in the Syrian hamster. Am. nat. 96, 183–185 (1962)
Saunders, L.Z.: Congenital optic nerve hypoplasia in Collie dogs. Corn. vet. 42, 67–80 (1952)
Sautter, H.: Aplasie des Dilatator pupillae beim Marfanschen Symptomenkomplex. Klin. Mbl. Augenheilkd. 114, 449–453 (1949)
Searle, A.G.: Comparative genetics of coat colour in mammals. New York: Acad. Press 1968
Seefelder, R.: Anatomischer Befund in einem Falle von angeborener Ektopie der Pupille mit Linsenluxation. Zschr. Augenheilkd. 25, 353–361 (1911)
Shively, J.N., Phemister, R.D.: Fine structure of the iris of dogs manifesting heterochromia iridis. Am. J. Ophthal. 66, 1152–1162 (1968)
Siemens, H.W.: Über die Ätiologie der Ectopia lentis et pupillae nebst einigen allgemeinen Bemerkungen über die Vererbung bei Augenleiden. Albrecht v. Graefes Arch. Klin. Exp. Ophthal. 103, 359–383 (1920)
Silvers, W.K.; Pigment cells, occurrence in hair follicles. J. Morph. 99, 41–55 (1956)
Silverstein, A.M., Osburn, B.I., Prendergast, R.A.: The pathogenesis of retinal dysplasia. Am. J. Ophthal. 72, 13–21 (1971)
Sorsby, A., Davey, J.B.: Ocular associations of dappling (or merling) in the coat colour of dogs. J. genet. 52, 425–440 (1954)
Spitznas, M.: Morphogenesis and nature of the pigment granules in the adult human retinal pigment epithelium. Z. Zellforsch. Mikrosk. Anat. 122, 378–388 (1971)
Stern, C.: Grundlage der menschlichen Erblehre. Göttingen: Musterschm. Verl. 1955
Stern, C.: Grundlagen der Humangenetik. Jena: G. Fischer 1968
Straub, W., Heberling, V.: Beitrag zur Symptomatologie und Klinik des LaurenceMoon-Bardet-Biedlschen Syndroms; Bericht über 5 Krankheitsfälle in 3 Familien. Klin. Mbl. Augenheilkd. 120, 289–298 (1952)
Strebel, I., Steiger, O.: Korrelation der Vererbung von Augenleiden (ectopia lentium cong., Ectopia pupillae, Myopie) und sog. nicht angeborenem Herzfehler. Arch. Augenheilkd. 78, 208–238 (1915)
Sundfär, H.: A pedigree of skin-spotting in man. J. hered. 30, 67–77 (1939)
Svennung, J.: Schneeblindheit bei Hunden und Rentieren. Nord. vet. med. 18, 577–580 (1966)
Treu, H., Reetz, I., Wegner, W., Krause, D.: Andrologische Befunde in einer Merlezucht. Zuchthyg. 11, 49–61 (1976)
Vainisi, S., Goldberg, M.F.: Animal Models of Inherited Human Eye Disease, in Goldberg, Genetic and metabolic eye disease. Boston: Little, Brown and Co. 1974
Varnum, D.S., Stevens, L.C.: Aphakia, a new mutation in the mouse. J. hered. 59, 147–150 (1968)
Waardenburg, P.J.: Über angeborene Ektopie der Pupille und Linse. Ned. tschr. geneesk. 68, 1099–1103 (1924)
Waardenburg, P.J.: A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and with congenital deafness. Am. J. hum. genet. 3, 195–253 (1951)
Waardenburg, P.J.: In Waardenburg, Franceschetti und Klein, Genetics in Ophthalmology. Assen: Royal van Gorcum 1961
Walser, K., Püschner, H.: Über einige Fälle von Anophthalmie bei Kälbern des Deutschen Braunviehs. Zuchthyg. 6, 1–5 (1971)
Warburg, M.: The heterogeneity of microphthalmia in the mentally retarded. Monogr. hum. genet. 6, 201 (1971)
Weekers, R., Thibert, H.: Traitement du glaucome et de la cataracte associés. Bull. Soc. Ophtal. France 47, 539–545 (1947)
Wegner, W.: Merle-Faktor bei einem Zwergrauhhaardackel. Dt. tierärztl. Wschr. 78, 476 (1971)
Wegner, W.: Synopsis erblicher Depigmentierungsanomalien. Dt. tierärztl. Wschr. 79, 64–68 (1972)
Wegner, W.: Zur Ermittlung und Erblichkeit einiger Merkmale des Schweineauges. Berl. Münchn. tierärztl. Wschr. 86, 261–265 (1973)
Wegner, W.: Kleine Kynologie. Konstanz: Terra-Verlag 1975
Wegner, W.: Züchterische Probleme und Erkrankungsdispositionen bei Teckeln. Dachshd. 31, 202–204 (1976)
Wegner, W., Reetz, I.: Aufbau einer Merlezucht. Tierärztl. Prax. 3, 455–459 (1975)
Wegner, W., Reetz, I.: Störungen der Schwimmfähigkeit bei Tigerteckeln. Dt. tierärztl. Wschr. 84, 29–30 (1977)
Whiteway, C., Robinson, R.: Anophthalmic white and microphthalmic white in the cavy. Guinea-pig Newslett. 9, 13–16 (1975)
Whitney, R.: Blind albino hamsters. All-pets 35, 42–43 (1964)
Wirtschafter, J.D., Denslow, G.T., Shine, I.B.: Quantification of iris translucency in albinism. Arch. Ophthal. 90, 274–277 (1973)
Wriedt, C.: Letale Faktoren. Z. Tierz. Zucht. biol. 3, 223–230 (1925)
Ziprkowski, L., Adam, A.: Recessive total albinism and congenital deaf mutism. Arch. dermatol. 89, 151–155 (1964)
Author information
Authors and Affiliations
Additional information
gefördert aus Mitteln der Deutschen Forschungsgemeinschaft
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Dausch, D., Wegner, W., Michaelis, W. et al. Augenveränderungen beim Merlesyndrom des Hundes. Albrecht von Graefes Arch. Klin. Ophthalmol. 206, 135–150 (1978). https://doi.org/10.1007/BF00414621
Received:
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF00414621