Advertisement

Humangenetik

, Volume 3, Issue 3, pp 244–263 | Cite as

Defekt von Femur und Fibula mit Amelie, Peromelie oder ulnaren Strahldefekten der Arme Ein Syndrom

  • D. Kühne
  • W. Lenz
  • D. Petersen
  • H. Schönenberg
Originalarbeiten

Abstract

Six cases are described in which defects of the femora are associated with deformities of the upper limbs. From the available literature all cases (55) were selected in which femoral defects were associated with upper limb deformities. It became apparent that most if not all of these cases belong to a well defined syndrome. Arm deformities associated with femoral defect do not usually include the most common types, but specific rare types, namely amelia, peromelia ending at the level of the elbow, brachioradial synostosis and ulnar defects. In the syndrome in question sometimes either arm shows a different type of these deformities, which is further evidence that all cases may be considered to represent one category. In the majority of cases there is also a defect of the fibula and the fibular rays. The etiology is unknown. Familial occurrence has not been observed. Parental age does not appear to be a factor. In no case was there a thalidomide history. A history of radiation exposure during pregnancy was present in two previously published cases. Other limb deformities associated with radiation exposure in utero are quoted from the literature. Some of them are similar, but not exactly identical to the syndrome in question.

Thalidomide deformities, in which the radial and tibial rays are preferentially affected, are clearly distinct. Similar defects of the femorae and fibulae but not of the arms are occasionally seen in children born to diabetic mothers.

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  1. Arnold, W. D.: Congenital absence of the fibula. Clin. Orthop. 14, 20–29 (1959).Google Scholar
  2. Berg, S.: Über kongenitalen Femurdefekt. Z. orthop. Chir. 45, 3–4 (1924).Google Scholar
  3. Birch-Jensen, A.: Congenital deformities of the upper extremities. Op. ex domo biol. hered. hum. Univ. Hafniensis 19, 9–285 (1949).Google Scholar
  4. Blachez: Vices remarquables de conformation des membres. Bull. Soc. Anat. Paris 281–282 (1856).Google Scholar
  5. Blumenthal, M., u. K. Hirsch: Ein Fall angeborener Mißbildung der vier Extremitäten. Z. orthop. Chir. 14, 11–33 (1905).Google Scholar
  6. Breschet: Description d'un vice congénital de conformation de tous les membres. Bull. de la fac. de mêd. de Paris 7, 33–39 (1820).Google Scholar
  7. Cassel, H.: Die kongenitale Femurmißbildung. Z. orthop. Chir. 29, 129–171 (1911).Google Scholar
  8. Charon, E.: Un monstre ectromèlien, se rapprochant du phocomèle. Presse méd. belg. 32, 201–202 (1880).Google Scholar
  9. Crommelin: Description d'un enfant monstrueux Observ. sur la phys. sur l'hist. et sur les arts. T. 9, p. 139 1777.Google Scholar
  10. Dumas, C. L.: Principles de physiologie, un introduction à la science expérimentale, philosophique et médicale de l'homme vivant. T. 3 1800.Google Scholar
  11. Eckhardt, H.: Über die genetische Einheit verschiedenartiger Extremitätenmißbildungen. Erbarzt 10, 10–17 (1942).Google Scholar
  12. Eckhardt, H.: Körperliche Mißbildungen. Handbuch der Erbkrankheiten Bd. 6, S. 157–351. Berlin 1940.Google Scholar
  13. Engelhart, E., u. A. Pischinger: Über eine durch Röntgenstrahlen verursachte menschliche Mißbildung. Münch. med. Wschr. 86, 1315–1316 (1939).Google Scholar
  14. Erlich, N.: Untersuchungen über die congenitalen Defecte und Hemmungsbildungen der Extremitäten. Virchows Arch. path. Anat. 100, 107–138 (1885).Google Scholar
  15. Farmer, A. W., and A. Laurin: Congenital absence of the fibula. J. Bone Jt Surg. 42, 1–12 (1960).Google Scholar
  16. Feldweg, P.: Ein ungewöhnlicher Fall von Fruchtschädigung durch Röntgenstrahlen. Strahlentherapie 26, 799–801 (1927).Google Scholar
  17. Frantz, Ch., and R. O'Rahilly: Congenital skeletal limb deficiencies. J. Bone Jt Surg. 8, 1202–1224 (1961).Google Scholar
  18. Freund, E.: Congenital defects of femur, fibula and tibia. Arch. Surg. 33, 349–391 (1936).Google Scholar
  19. Friedleben, A.: Zwei Fälle angeborener Anomalien der Femora. Jb. Kinderheilk. 3, 220–226 (1860).Google Scholar
  20. Gere, K., u. V. Szekeres: Ujabb adat embryopathiák pathogenesisèhez. Gyermekgyógyászat 8, 245–248 (1955).Google Scholar
  21. Goecke, H.: Fruchtschädigung mit besonders ausgedehnten Veränderungen am Skeletsystem infolge Röntgenbestrahlung. Zbl. Gynäk. 34, 2010–2012 (1937).Google Scholar
  22. Goerttler, K.: Was wissen wir über die Entstehung von Mißbildungen? Schleswig-Holsteinisches Ärzteblatt 6, 207–221 (1963).Google Scholar
  23. Grebe, H.: Mißbildungen und Medikamente. Hessisches Ärzteblatt 5, 239–254 (1963).Google Scholar
  24. —: Dysplasie der rechten Körperhälfte bei einem Paarling von eineiigen Zwillingsschwestern. Erbarzt 10, 99–109 (1942).Google Scholar
  25. Groscurth, C. H.: Der sog. angeborene Femurdefekt; ein Beitrag zur Kenntnis der hypoplastischen Gliedmaßenmißbildungen. Beitr. path. Anat. 101, 167–180 (1938).Google Scholar
  26. Hansen, G.: Kongenitaler Femurdefekt kombiniert mit Mißbildungen am Becken und Handskelett. Fortschr. Röntgenstr. 59, 172–177 (1939).Google Scholar
  27. Hepp, O.: Die Häufung der angeborenen Defektmißbildungen der oberen Extremitäten in der Bundesrepublik. Med. Klin. 57, 419–426 (1962).Google Scholar
  28. Hohl, A. F.: Zur Pathologie des Beckens. Zwei Abhandlungen, S. 29, Taf. IV. Leipzig: Engelmann 1852.Google Scholar
  29. Holenstein, P.: Die kongenitale Fibulaaplasie: ihre Differentialdiagnose und Behandlung. Helv. paediat. Acta 20, 118–127 (1965).Google Scholar
  30. Hulke, J. W.: Case of complete absence of both the upper limbs, and of faulty development of the right lower limb. Lancet 1876/II, 783–784.Google Scholar
  31. Jäger: Über mangelhafte Bildung der Extremitäten. Dissertation Tübingen 1829.Google Scholar
  32. Joachimsthal, G.: Über angeborene Defektbildungen am Oberschenkel. Arch. Gynäk. 65, 113–125 (1902).Google Scholar
  33. Jurczok, u. R. Schollmeyer: Zur Frage des gehäuften Auftretens von Extremitätenmißbildungen bei Neugeborenen. Geburtsh. u. Frauenheilk. 22, 400–421 (1962).Google Scholar
  34. Kiptenko, N. D.: Ein Fall von Peromelie. Arch. orthop. Unfall-Chir. 25, 258 (1927).Google Scholar
  35. Kolar, J.: Gliedmaßenanomalien als Strahlenschaden? Fortschr. Röntgenstr. 96, 283–287 (1962).Google Scholar
  36. Klaussner, F.: Über Mißbildungen der menschlichen Gliedmaßen und ihre Entstehungsweise. Wiesbaden: Bergmann 1900.Google Scholar
  37. Kraussold, E.: Extremitätenmißbildung bei Uterus bicornis bicollis. Z. Geburtsh. Gynäk. 140, 190–198 (1954).Google Scholar
  38. Krichler, U.: Über die Variationsbreite der kongenitalen Fibula- und Radiusaplasien. Z. menschl. Vererb.- u. Konstit.-Lehre 24, 480–505 (1940).Google Scholar
  39. Krueger, R.: Die Phocomelie und ihre Übergänge, S. 1–111. Berlin: Hirschwald 1906.Google Scholar
  40. Kučera, J., W. Lenz u. W. Maier: Mißbildungen der Beine und der kaudalen Wirbelsäule bei Kindern diabetischer Mütter. Dtsch. med. Wschr. 20, 901–905 (1965).Google Scholar
  41. Lenz, W.: Malformations caused by drugs in pregnancy. Amer. J. Dis. Child. 112, 99–106 (1966).Google Scholar
  42. — u. K. Knapp: Die Thalidomid-Embryopathie. Dtsch. med. Wschr. 24, 1232–1242 (1962).Google Scholar
  43. Murphy, P., and L. Goldstein: Micromelia in a child irradiated in utero. Surg. Gynec. Obstet. 50, 79–80 (1930).Google Scholar
  44. Nilsonne, H.: Über den kongenitalen Femurdefekt. Arch. orthop. Unfall-Chir. 26, 138–169 (1928).Google Scholar
  45. Nitsche, F., u. Ph. Armknecht: Orthpädische Leiden bei Zwillingen. Z. orthop. Chir. 58, 518–537 (1933).Google Scholar
  46. Paré, A.: Les oeuvres de M. Ambroise Parè. Paris: Gabriel Buon, 815, 1575.Google Scholar
  47. Parker, Ch. A.: A case of congenital deformities of the arms and legs. Amer. J. orthop. Surg. 16, 302–307 (1918).Google Scholar
  48. Pfeiffer, R.: Die Variabilität der angeborenen Femurhypoplasie (sog. kongenitaler Oberschenkeldefekt). Z. menschl. Vererb.- u. Konstit.-Lehre 20, 493–525 (1937).Google Scholar
  49. Riedl, F.: Vier eineiige Zwillingspaare mit Verkrüppelungen, Blinddarmentzündung und Rachitis. Erbarzt 10, 236–238 (1942).Google Scholar
  50. Riedl, H.: Zwei Fälle von angeborener Defektbildung des Oberschenkels. Fortschr. Röntgenstr. 8, 268 (1904/05).Google Scholar
  51. Sanchez Villares, E.: Los Problemas de las Ectromelias. Bol. Soc. valenc. Pediat. 17, 1–22 (1963).Google Scholar
  52. Schmariewitsch, N. B.: Ein seltener Fall eines angeborenen totalen Fehlens der beiden oberen Extremitäten, Perophokomelie, Syndaktylie. Z. orthop. Chir. 48, 254–262 (1927).Google Scholar
  53. Schönenberg, H.: Über die derzeit gehäuft auftretenden Reduktionsfehlbildungen der Extremitäten. Mschr. Kinderheilk. 110, 529–534 (1962).Google Scholar
  54. —: Die Thalidomid-Embryopathie. Ann. paediat. (Basel) 200, 60–75 (1963).Google Scholar
  55. Spiess, P.: Über kongenitalen Femurdefekt und verwandte Mißbildungen. Arch. orthop. Unfall-Chir. 20, 234–275 (1922).Google Scholar
  56. Sternberg, H.: Malformazioni multiple delle estremità da irradiazione durante la gravidauza. Chir. Organi Mov. 24, 231–239 (1939).Google Scholar
  57. Sulamaa, M., and S. Ryöppy: Congenital absence of the fibula. Acta orthop. scand. 33, 262–270 (1963).Google Scholar
  58. Taussig, H. B.: A study of the german outbreak of phocomelia. Special communication. J. Amer. med. Ass. 180, 1106–1114 (1962).Google Scholar
  59. Uhlig, H.: Mißbildungen unerwünschter Kinder. Ärztl. Wschr. 12, 61–64 (1957).Google Scholar
  60. Veiel, A. F.: Über mangelhafte Bildung der Extremitäten. Inauguraldissertation Tübingen 1829.Google Scholar
  61. Verfarth, L.: Zur Kenntnis des angeborenen Femurdefekts. Inauguraldissertation Münster 1936.Google Scholar
  62. Wallenstein, F.: Ein Fall von angeborenem totalem Defekt der beiden oberen Extremitäten (Abrachius) und partiellem Defekt der unteren Extremitäten (Phokomelie nach Virchow). Dtsch. med. Wschr. 18, 390–392 (1899).Google Scholar
  63. Wernher, A.: Handbuch der allgemeinen und speciellen Chirurgie, Bd. 3. Gießen: Rickersche Buchhandlung 1855.Google Scholar
  64. Werthemann, A.: Die Entwicklungsstörungen der Extremitäten. Handb. spez. path. Anat. Bd. 9, T. 6. Berlin: Springer 1952.Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1967

Authors and Affiliations

  • D. Kühne
    • 1
  • W. Lenz
    • 2
  • D. Petersen
    • 3
  • H. Schönenberg
    • 4
  1. 1.Universitäts-Fauenklinik RostockRostockDeutschland
  2. 2.Institut für Humangenetik der Universität MünsterMunsterDeutschland
  3. 3.Annastift e. V., Orthopädische Heil- und Lehranstalt Hannover-KleefeldHannover-KleefeldDeutschland
  4. 4.Kinderklinik der Rhein.-Westf. Techn. Hochschule AachenAachenDeutschland

Personalised recommendations