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Dynamics in prevalence of Down syndrome in children with congenital heart disease

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European Journal of Pediatrics Aims and scope Submit manuscript

Abstract

We assessed the dynamics in the prevalence of children with congenital heart disease (CHD) and Down syndrome in Germany with regard to phenotype, severity, and gender. Data from patients with CHD and Down syndrome born between 1980 and 2014 were analyzed, who are registered with the German National Register for Congenital Heart Defects. One thousand six hundred eighteen CHD patients with Down syndrome were identified. The prevalence of children born with both Down syndrome and CHD was constant from 2005 to 2009 but increased from 2010 to 2014. Regarding CHD groups, complex and simple lesions have become more equal since 2005. The number of simple lesions with shunt has a peak prevalence in the period of 2010–2014. Atrioventricular septal defect was the most common CHD phenotype, but temporal changes were found within the group of CHD phenotypes over the observation period.

Conclusion: Our findings suggest a growing number of CHD and Down syndrome, which may be the result of improved medical management and progress in educational, social, and financial support. This development is noteworthy as it adds new aspects to present discussions in the media and political settings.

What is known:

Congenital heart disease is regarded to be the most important clinical phenomenon in children with Down syndrome, due to its significant impact on morbidity and mortality.

New developments in prenatal diagnostic and therapy management of congenital heart disease continue to influence the number of patients diagnosed with congenital heart disease and Down syndrome.

What is New:

This study provides essential data giving the first overview of the dynamics in the prevalence of congenital heart disease and Down syndrome over an extended length of time up to 2015 in a large patient cohort, taking recent developments into account.

Our data suggest a growing prevalence of congenital heart disease and Down syndrome, which may be the result of improved medical management for Down syndrome patients and progress in educational, social, and financial support for their families; this development is noteworthy as it adds new aspects to the present discussion in the media and political settings.

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Fig. 1
Fig. 2

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Abbreviations

AoV:

Aortic valve disease

ASD:

Atrial septal defects

AVSD:

Atrioventricular septal defect

CHD:

Congenital heart disease

CoA:

Coarctation of the aorta

ES:

Eisenmenger syndrome

NRCHD:

National Register for Congenital Heart Defects in Germany

oad:

Of all diagnoses

PDA:

Patent ductus arteriosus

TOF:

Tetralogy of Fallot

T21:

Trisomy 21

UVH:

Univentricular heart

VSD:

Ventricular septal defects

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Acknowledgements

Dr. Constanze Pfitzer and Dr. Lisa-Maria Rosenthal are participants in the Berlin Institute of Health Charité Junior Clinician Scientist Program funded by the Charité-Universitätsmedizin Berlin and the Berlin Institute of Health. We thank Dr. Giang Tong for editing the manuscript and all the patients for participating in the study.

Competence Network for Congenital Heart Defects Investigators

Gunter Kerst, Klinik für Kinderkardiologie; Jaime F. Vazquez-Jimenez, Herzchirurgie für Kinder und Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern, Universitätsklinikum Aachen; Aachen. Dimitrios Gkalpakiotis, Praxis für Kinderkardiologie; Aachen. Gernot Buheitel, Joachim Streble, II. Klinik für Kinder und Jugendliche, Klinikum Augsburg; Augsburg. Deniz Kececioglu, Kinderherzzentrum/Zentrum für angeborene Herzfehler, Klinik für Kinderkardiologie und angeborene Herzfehler; Eugen Sandica, Kinderherzzentrum/Zentrum für angeborene Herzfehler, Klinik für Kinderherzchirurgie und angeborene Herzfehler, Herz- und Diabeteszentrum NRW; Bad Oeynhausen. Burkhard Trusen, Praxis Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologe; Bamberg. Felix Berger, Oliver Miera, Stanislav Ovroutski, Björn Peters, Katharina Schmitt, Stephan Schubert, Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie; Joachim Photiadis, Klinik für die Chirurgie Angeborener Herzfehler/Kinderherzchirurgie, Deutsches Herzzentrum Berlin; Berlin. 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Anselm Uebing, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrische Kardiologie, Edward Malec, Department für Herz- und Thoraxchirurgie, Abteilung Kinderherzchirurgie; Helmut Baumgartner, Gerhard Diller, Klinik und Poliklinik für Erwachsene mit angeborenen (EMAH) und erworbenen Herzfehlern, Universitätsklinikum Münster; Münster. Roswitha Bahle, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Neubrandenburg. Gerald Hofner, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Neudrossenfeld. Stefan Zink, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Nürnberg. Roland Reif, Helmut Singer; Gemeinschaftspraxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, Allergologie, Asthmatraining, Psychotherapie; Nürnberg. Christoph Parlasca, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Evangelisches Krankenhaus Oberhausen; Oberhausen. Matthias W. Freund, Michael Schumacher, Abteilung Kinderkardiologie an der Klinik für Pädiatrische Pneumologie und Allergologie, Neonatologie und Intensivmedizin, Kinderkardiologie, Klinikum Oldenburg - Elisabeth-Kinderkrankenhaus; Oldenburg. Christine Darrelmann, Reinald Motz, Gemeinschaftspraxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Oldenburg. Olaf Willmann, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Osnabrück. Norbert Schmiedl, Praxis für Kinderkardiologie; Passau. Peter Quick, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Plauen. Dirk Hillebrand, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunktpraxis Kinderkardiologie, Angeborene Herzfehler; Pinneberg. Petra Hirsemann, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Potsdam. Stephan Michele Eiselt, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie und EMAH; Reinbek. Torsten Nekarda, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Agaplesion Diakonieklinikum Rotenburg; Rotenburg. Michael Eberhard, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Rottweil. Martin Schneider, Abteilung: Kinderkardiologie; Boulos Asfour, Abteilung: Kinderherz- und Thoraxchirurgie, Deutsches Kinderherzzentrum Sankt Augustin; Sankt Augustin. Georg Baier, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Schwabach. Frank Uhlemann, Zentrum für angeborene Herzfehler, Olgahospital; Stuttgart. Ioannis Tzanavaros, Chirurgie für angeborene Herzfehler/Kinderherzchirurgie, Sana Herzchirurgie Stuttgart; Stuttgart. Alexander Beyer, Gudrun Binz, Thomas Teufel, Kinderkardiologische Praxis Stuttgart/EMAH-Schwerpunktpraxis; Stuttgart. Ronald-Peter Handke, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Trier. Michael Hofbeck, Renate Kaulitz, Ludger Sieverding, Kinderheilkunde II - Kinderkardiologie, Intensivmedizin und Pulmologie; Christian Schlensak, Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie, Universitätsklinikum Tübingen; Tübingen. Christian Apitz, Sektion Pädiatrische Kardiologie, Universitätskinderklinik Ulm; Ulm. Christoph Kupferschmid, Kinder- und Jugendarztpraxis Ulm, Kinderkardiologie; Ulm. Jürgen Holtvogt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie, St. Marienhospital Vechta; Vechta. Carl-Friedrich Wippermann, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie; Walluf. Andreas Heusch, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung Kinderkardiologie und -pneumologie, Abteilung Kinderkardiologie und -pneumologie, HELIOS Klinikum Wuppertal; Wuppertal. Johannes Wirbelauer, Kinderklinik, Kinderkardiologie/ EMAH, Universitätsklinikum Würzburg; Würzburg. Wolfgang Brosi, Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderkardiologie und –pneumologie, Allergologie, Umweltmedizin, Asthma-, Neurodermitis- und Anaphylaxietrainer; Würzburg.

Funding

Dr. Constanze Pfitzer and Dr. Lisa-Maria Rosenthal are participants in the Berlin Institute of Health Charité Junior Clinician Scientist Program funded by the Charité-Universitätsmedizin Berlin and the Berlin Institute of Health.

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Authors and Affiliations

Authors

Contributions

Constanze Pfitzer: wrote the manuscript, contributed to the study conception and planning for statistical analysis

Paul C. Helm: conducted major data assessment and statistical analyses

Lisa-Maria Rosenthal: contributed to the revision of manuscript

Felix, Berger: supported the study and revised the manuscript

Ulrike M. M. Bauer: contributed to the study conception and revised the manuscript

Katharina RL Schmitt: conducted the study conception, contributed to concept of statistical analysis, revised the manuscript

Corresponding author

Correspondence to Constanze Pfitzer.

Ethics declarations

Conflict of interest

The authors declare that they have no conflict of interest.

Informed consent

Informed consent was obtained from all individual participants included in the study.

Ethical approval

All procedures performed in studies involving human participants were in accordance with the ethical standards of the institutional and/or national research committee and with the 1964 Helsinki Declaration and its later amendments or comparable ethical standards.

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Communicated by Peter de Winter

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Pfitzer, C., Helm, P.C., Rosenthal, LM. et al. Dynamics in prevalence of Down syndrome in children with congenital heart disease. Eur J Pediatr 177, 107–115 (2018). https://doi.org/10.1007/s00431-017-3041-6

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