Multiple kartilaginäre Exostosen Operative Intervention bei Funktionseinschränkung und drohender Behinderung

Zusammenfassung

Multiple kartilaginäre Exostosen sind eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Wir berichten über eine Familie, in der der Vater des Vaters, der Vater und alle 3 Kinder betroffen sind. Bei dem 7 ⁷/₁₂ Jahre alten ersten Kind waren im 12. Lebensmonat erste Exostosen an beiden Ellbogen und Handgelenken, später auch an den Fingern, den Unterschenkeln und den Füßen aufgefallen. Das Exostosenwachstum an der Ulna führte zu einer Ulnaverkürzung mit angulärer Fehlstellung des rechten Ellbogens und Luxation des Radiusköpfchens sowie einer Ulnardeviation im Handgelenk. Die Funktion des rechten Arms war deutlich eingeschränkt. Zur Korrektur der Unterarmdeformität wurde im 5. Lebensjahr eine Osteotomie der Ulna, gefolgt von einer Kallusdistraktion mittels Fixateur externe für die Dauer von 8 Monaten durchgeführt. Dadurch konnten das Radiusköpfchen reponiert und die Funktion von Hand und Unterarm wieder hergestellt werden. Sechs Monate später wurde die Exostose der rechten distalen Ulna entfernt. Zwei Jahre nach der ersten Operation ist die Funktion der rechten Hand und des Ellbogens regelrecht. Das kosmetische Ergebnis ist gut.

Summary

Hereditary multiple exostoses are a rare disease with an autosomal dominant mode of inheritance. We report a family in whom the father of the father, the father and all 3 children are affected. In the oldest child, at the age of one year, multiple exostoses at the right elbow and right distal ulna were dis- covered. Due to ongoing growth of these exostoses the relative shortening of the ulna caused a deformity of the elbow including angular deformity and luxation of the radial head and an ulnar deviation of the wrist followed by a functional impairment of the right arm and hand. At the age of 5 an ulnar osteotomy was performed followed by an ulnar lengthening using an external fixateur. Normal forearm function was regained after 8 months of treatment. Six months later the exostoses at the distal right ulna were surgically removed. Two years after the first operation the function of the right forearm and hand were normal, and the boy attended a regular school.