Zusammenfassung
Eine Erhöhung des Ammoniakgehalts des Bluts über die Referenzgrenzen hinaus wird als Hyperammonämie bezeichnet. Ein solcher Zustand kann akut oder chronisch sein. Eine akute Hyperammonämie äußert sich aufgrund eines begleitenden Hirnödems mit Symptomen im Sinne eines veränderten Bewusstseins. Jede akute Hyperammonämie stellt für den Patienten eine Bedrohung seines Lebens oder zumindest der Integrität seiner Gehirnfunktion dar. Entsprechend sind stets sofortige diagnostische und therapeutische Maßnahmen einzuleiten. Vorrangig sind die möglichst rasche Entgiftung des Ammoniaks und das Erreichen einer anabolen Stoffwechsellage. Die Prognose von Patienten mit akuter Hyperammonämie hängt weniger von der zugrunde liegenden Krankheit als vielmehr von der Dauer und Intensität einer Hyperammonämie ab.
Abstract
Hyperammonemia is defined as the elevation of blood ammonia above the upper reference limit. This can occur as an acute event or chronically. In acute hyperammonemia, there is usually concomitant brain edema that is the cause of the clinical picture comprising mainly neurological symptoms including encephalopathy of any degree. All states of acute hyperammonemia are life-threatening or at least endangering normal brain function. Therefore, immediate diagnostic and therapeutic interventions must be initiated aiming for rapid ammonia detoxification and establishing anabolism. The prognosis depends not so much on the underlying disease but more on the duration and extent of hyperammonemia.
Literatur
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (2012) Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen. AWMF-Leitlinien-Registernummer 027-006. AWMF, Düsseldorf. http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-006l_S3_Harnstoffzyklusstoerungen_Diagnostik_Therapie_2012-07.pdf. Zugegriffen: 30.11.2013
Gramer G, Hoffmann GF, Kölker S (2013) Metabolische Notfalltherapie. Monatsschr Kinderheilkd 161:645–660
Butterworth RF (1998) Effects of hyperammonaemia on brain function. J Inherit Metab Dis [Suppl 1] 21:6–20
Felipo V, Butterworth RF (2002) Mitochondrial dysfunction in acute hyperammonemia. Neurochem Int 40:487–491
Felipo V, Butterworth RF (2002) Neurobiology of ammonia. Prog Neurobiol 67:259–279
Lichter-Konecki U (2008) Profiling of astrocyte properties in the hyperammonaemic brain: shedding new light on the pathophysiology of the brain damage in hyperammonaemia. J Inherit Metab Dis 31:492–502
Bachmann C (2003) Long-term outcome of patients with urea cycle disorders and the question of neonatal screening. Eur J Pediatr [Suppl 1] 162:S29–S33
Kido J, Nakamura K, Mitsubuchi H et al (2012) Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan. J Inherit Metab Dis 35:777–785
Msall M, Batshaw ML, Suss R et al (1984) Neurologic outcome in children with inborn errors of urea synthesis. Outcome of urea-cycle enzymopathies. N Engl J Med 310:1500–1505
Nassogne MC, Heron B, Touati G et al (2005) Urea cycle defects: management and outcome. J Inherit Metab Dis 28:407–414
Häussinger D, Görg B, Reinehr R et al (2005) Protein tyrosine nitration in hyperammonemia and hepatic encephalopathy. Metab Brain Dis 20:285–294
Rose CF (2012) Ammonia-lowering strategies for the treatment of hepatic encephalopathy. Clin Pharmacol Ther 92:321–331
Häussinger D (1990) Nitrogen metabolism in liver: structural and functional organization and physiological relevance. Biochem J 267:281–290
Häberle J (2013) Clinical and biochemical aspects of primary and secondary hyperammonemic disorders. Arch Biochem Biophys 536:101–108
Summar ML, Koelker S, Freedenberg D et al (2013) The incidence of urea cycle disorders. Mol Genet Metab 110:179–180
Leonard JV, Morris AA (2002) Urea cycle disorders. Semin Neonatol 7:27–35
Barsotti RJ (2001) Measurement of ammonia in blood. J Pediatr 138:S11–S20
Häberle J, Boddaert N, Burlina A et al (2012) Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis 7:32
Bachmann C (2003) Outcome and survival of 88 patients with urea cycle disorders: a retrospective evaluation. Eur J Pediatr 162:410–416
Vergano SA, Crossette JM, Cusick FC et al (2013) Improving surveillance for hyperammonemia in the newborn. Mol Genet Metab 110:102–105
Braissant O, McLin VA, Cudalbu C (2013) Ammonia toxicity to the brain. J Inherit Metab Dis 36:595–612
Danksagung
Die Arbeiten des Autors zu Harnstoffzyklusdefekten und Hyperammonämie werden vom Schweizerischen Nationalfonds unterstützt (Projekt-Nr. 310030_127184).
Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt. J. Häberle gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.
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Häberle, J. Hyperammonämie. Monatsschr Kinderheilkd 162, 341–353 (2014). https://doi.org/10.1007/s00112-014-3097-6
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