Erdheim-Chester-Erkrankung: seltene Ursache einer interstitiellen Lungenerkrankung

Zusammenfassung

Hintergrund:

Die Erdheim-Chester-Erkrankung ist eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose mit Multiorganbefall unklarer Genese. Typisch ist ein osteosklerotischer Befall der langen Röhrenknochen. Klinische Symptome werden aber meist durch Befall anderer Organe wie Lunge, Herz und Retroperitoneum hervorgerufen.

Fallbeschreibung:

Ein 58-jähriger Mann stellte sich wegen Abgeschlagenheit, nachlassender Belastbarkeit, diffuser Schmerzen der unteren Extremität, Dyspnoe und trockenen Hustens vor. Die körperliche Untersuchung war unauffällig. Im Röntgenbild des Thorax fiel eine ausgedehnte interstitielle Zeichnungsvermehrung auf. In der Computertomographie fanden sich fibrotische Lungengerüstveränderungen, eine periaortale Fibrose der thorakalen Aorta und eine retroperitoneale Fibrose. Mittels chirurgischer Lungenbiopsie wurde die Diagnose einer Erdheim-Chester-Erkrankung gesichert. Eine Steroidtherapie wurde nicht toleriert. Nach einem therapiefreien Intervall von 18 Monaten kam es zu einer Progredienz der Erkrankung. Unter einer Cyclophosphamidtherapie konnte der Krankheitsverlauf stabilisiert werden.

Schlussfolgerung:

Bei ausgedehnten pulmonalen fibrotischen Veränderungen sollte man bei gleichzeitigem Nachweis anderer Organmanifestationen wie periaortaler oder retroperitonealer Fibrose und insbesondere bei osteosklerotischen symmetrischen Knochenveränderungen an die Erdheim-Chester-Erkrankung denken. Unter einer immunsuppressiven Therapie kann es zu einer Stabilisierung oder sogar Besserung der Erkrankung kommen.

Abstract

Background:

Erdheim-Chester disease is a rare non-Langerhans’ cell histiocytosis of unknown etiology with typical osteosclerotic long-bone findings. However, clinical symptoms are mostly due to disease involvement of other tissues, particularly of the lung, heart and retroperitoneum.

Case Report:

A 58-year-old man presented with fatigue, diffuse pain of the lower extremities, dyspnea, and a dry cough. Physical examination was unremarkable. Chest X-ray revealed an extensive bilateral pulmonary inter interstitial process. Computed tomography demonstrated pulmonary fibrosis, periaortic fibrosis of the thoracic aorta, and retroperitoneal fibrosis. The diagnosis of Erdheim-Chester disease was confirmed by minimally invasive lung biopsy. Steroid therapy was not tolerated. Following a stable interval of 18 months there was a disease progression, which could be stabilized after the initiation of cyclophosphamide therapy.

Conclusion:

In patients with extensive pulmonary fibrosis and coincidence of other organ manifestations such as periaortic or retroperitoneal fibrosis and particularly in case of symmetrical osteosclerotic bone lesions, Erdheim-Chester disease should be considered. Immunosuppressive therapy can lead to a stabilization or even improvement of the disease.