Zusammenfassung
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) war lange Zeit eine nicht medikamentös behandelbare, bei Beginn im Säuglingsalter tödlich verlaufende Erkrankung des motorischen Nervensystems. Die weniger schwer betroffenen Patienten erreichen häufig das Erwachsenenalter, sind jedoch auf eine fortwährende neurologische Betreuung angewiesen. Die bereits bestehenden und noch kommenden medikamentösen Therapien sind ein Meilenstein in der Behandlung der SMA, werden jedoch zu neuen Phänotypen der Erkrankung und einem stratifizierten Vorgehen führen müssen. Die Diagnose wird meist im Kindesalter gestellt, eine korrekte Diagnosestellung bei lang bestehender Erkrankung kann jedoch auch erst im Erwachsenenalter erfolgen.
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Literatur
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Hagenacker, T. (2022). Zunehmende Schwäche beim Treppensteigen. In: Biesalski, AS., Tönges, L. (eds) Neurodegeneration – 35 Fallbeispiele aus der Praxis. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-63309-0_30
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