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XX-Mann und XYY-Karyotyp

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Andrologie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

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Zusammenfassung

XX-Männer mit weiblichem Karyotyp (46,XX) sind phänotypisch männlich und besitzen weder innere noch äußere weibliche Genitalorgane. Die Prävalenz ist mit 1:10.000 bis 1:20.000 deutlich geringer als das Klinefelter-Syndrom. Die meisten XX-Männer weisen eine ursächliche Translokation des SRY-Gens auf (80–90 % SRY-positiv). XX-Männer haben eine schwere Hodenentwicklungsstörung und bilden keine Spermien, so dass eine Hodenbiopsie bei Kinderwunsch nicht indiziert ist. Häufig liegt ein substitutionsbedürftiger Testosteronmangel vor.

Männer mit XYY-Karyotyp werden meist zufällig, z. B. wegen Infertilität, entdeckt, die mit konventionellen oder Verfahren der assistierten Reproduktion behandelt werden können.

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Literatur

  • Berglund A, Viuff MH, Skakkebæk A, Chang S, Stochholm K, Gravholt CH (2019) Changes in the cohort composition of turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: a nationwide cohort study. Orphanet J Rare Dis 14:16. PMID: 30642344

    Article  Google Scholar 

  • Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH (2020) Morbidity in 47,XYY syndrome: a nationwide epidemiological study of hospital diagnoses and medication use. Genet Med 22:1542–1551

    Article  Google Scholar 

  • Chen T, Tian L, Wang X, Fan D, Ma G, Tang R, Xuan X (2020) Possible misdiagnosis of 46,XX testicular disorders of sex development in infertile males. Int J Med Sci 17:1136–1141

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Chapelle A de la, Hortling H, Niemi M, Wennstrom J (1964). XX sex chromosomes in a human male. First case. Acta Medica Scand 412(Suppl.):25–38

    Google Scholar 

  • Fechner PY, Marcantonio SM, Jaswaney V, Stetten G, Goodfellow PN, Migeon CJ, Smith KD, Berkovitz GD, Amrhein JA, Bard PA et al (1993) The role of the sex-determining region Y gene in the etiology of 46,XX maleness. J Clin Endocrinol Metab 76:690–695

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Joseph L, Farmer C, Chlebowski C, Henry L, Fish A, Mankiw C, Xenophontos A, Clasen L, Sauls B, Seidlitz J, Blumenthal J, Torres E, Thurm A, Raznahan A (2018) Characterization of autism spectrum disorder and neurodevelopmental profiles in youth with XYY syndrome. J Neurodev Disord 10:30. PMID: 30348076

    Article  Google Scholar 

  • Li TF, Wu QY, Zhang C, Li WW, Zhou Q, Jiang WJ, Cui YX, Xia XY, Shi YC (2014) 46,XX testicular disorder of sexual development with SRY-negative caused by some unidentified mechanisms: a case report and review of the literature. BMC Urol 14:104. PMID: 25529318

    Article  Google Scholar 

  • Mohammadpour Lashkari F, Totonchi M, Zamanian MR, Mansouri Z, Sadighi Gilani MA, Sabbaghian M, Mohseni Meybodi A (2017) 46,XX males: a case series based on clinical and genetics evaluation. Andrologia 49. PMID: 27882599

    Google Scholar 

  • Parma P, Radi O, Vidal V, Chaboissier MC, Dellambra E, Valentini S, Guerra L, Schedl A, Camerino G (2006) R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy. Nat Genet 38:1304–1309

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Stochholm K, Juul S, Gravholt CH (2010) Diagnosis and mortality in 47,XYY persons: a registry study. Orphanet J Rare Dis 5:15. PMID: 20509956

    Article  Google Scholar 

  • Stochholm K, Bojesen A, Jensen AS, Juul S, Gravholt CH (2012) Criminality in men with Klinefelter's syndrome and XYY syndrome: a cohort study. BMJ Open 2. PMID: 22357573

    Google Scholar 

  • Terribile M, Stizzo M, Manfredi C, Quattrone C, Bottone F, Giordano DR, Bellastella G, Arcaniolo D, De Sio M (2019) 46,XX testicular disorder of sex dcvelopment (DSD): a case report and systematic review. Medicina (Kaunas) 55:371. PMID: 31336995

    Article  Google Scholar 

  • Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E (2007) Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients. J Clin Endocrinol Metab 92:3458–3465

    Article  CAS  Google Scholar 

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Authors and Affiliations

  1. Institut für Reproduktionsgenetik, Universität Münster, Münster, Deutschland

    F. Tüttelmann

  2. Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie, Universitätsklinikum Münster, Münster, Deutschland

    E. Nieschlag

Authors
  1. F. Tüttelmann
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  2. E. Nieschlag
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Corresponding author

Correspondence to F. Tüttelmann .

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Editors and Affiliations

  1. Centrum für Reproduktionsmedizin und And, Universität Münster, Münster, Deutschland

    Eberhard Nieschlag

  2. Zentrum für Reproduktionsmedizin und And, Universität Halle-Wittenberg Universitätsklinikum Halle (Saale), Halle, Sachsen-Anhalt, Deutschland

    Hermann M. Behre

  3. Abt. Klinische/Operative Andrologie, Universitätsklinikum Münster, Münster, Nordrhein-Westfalen, Deutschland

    Sabine Kliesch

  4. Zentrum für Reproduktionsmedizin und And, Universitätsklinikum Münster, Münster, Deutschland

    Susan Nieschlag

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Tüttelmann, F., Nieschlag, E. (2022). XX-Mann und XYY-Karyotyp. In: Nieschlag, E., Behre, H.M., Kliesch, S., Nieschlag, S. (eds) Andrologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-61904-9_22-1

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  • Print ISBN: 978-3-662-61904-9

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