Zusammenfassung
Das menschliche Genom beinhaltet die Information für die Entwicklung einer befruchteten Eizelle zu einem multizellulären Organismus. Sie ist in der DNA des Kerngenoms in 46 Chromosomen in Genen kodiert. Dies enthält a) Gene, deren Information in Messenger-RNA transkribiert und letztlich in eine Vielzahl von Proteinen mit ganz unterschiedlichen Funktionen übersetzt wird, b) Gene, die für Struktur-RNAs wie Transfer-RNA oder ribosomale RNA kodieren, sowie c) Gene, die für lange und kurze nichtkodierende RNAs oder Antisense-RNAs kodieren. Diese RNA-Moleküle spielen eine wichtige, noch nicht gänzlich aufgeklärte Rolle bei der zeitlichen und räumlichen Steuerung von Genaktivität bei der Entwicklung. Die Kraftwerke der Zellen, die Mitochondrien, besitzen ebenfalls ein Genom, das für einige rRNAs, tRNAs und Atmungskettenproteine kodiert. Veränderung der nukleären oder mitochondrialen DNA, sowohl in proteinkodierenden als auch regulatorischen Bereichen können zu Fehlentwicklungen oder Krankheiten führen.
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Wieczorek, D., Lüdecke, HJ. (2020). Das menschliche Genom. In: Hoffmann, G.F., Lentze, M.J., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_37
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