Zusammenfassung
Lipoprotein(a)-Polymorphismus
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lipoprotein(a) polymorphism
FormalPara DefinitionGrößenpolymorphismus des Lipoprotein(a), der durch die verschiedenen genetisch bedingten Varianten des Apolipoprotein(a) verursacht wird.
FormalPara BeschreibungAufgrund der starken Variabilität der Anzahl der Kringle-4-Motive im Apolipoprotein(a) kann dessen Molmasse zwischen 300 und 700 kDa liegen. Dies beeinflusst die Molmasse des Lipoprotein(a)-Partikels signifikant. Die Größe des Apolipoprotein(a)-Moleküls korreliert invers mit der Konzentration des Lipoprotein(a), die deshalb stark genetisch determiniert ist. Diagnostisch kann der Polymorphismus mit 2 Methoden bestimmt werden: Gelelektrophoretisch wird die Molmasse von Apolipoprotein(a) analysiert; molekularbiologisch wird die Anzahl der Tandem-Repeats des Kringel-4-Motivs bestimmt. Beide Methoden sind technisch aufwendig und vorwiegend von wissenschaftlichem Interesse. Diagnostisch haben sie wegen ihrer engen Beziehung zur sehr viel einfacher zu bestimmenden Lipoprotein(a)-Konzentration keine Bedeutung erlangt.
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Lackner, K.J., Peetz, D. (2018). Lipoprotein(a)-Polymorphismus. In: Gressner, A., Arndt, T. (eds) Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-49054-9_1888-1
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