FormalPara Synonym(e)

Lp(a)-Polymorphismus

FormalPara Englischer Begriff

lipoprotein(a) polymorphism

FormalPara Definition

Größenpolymorphismus des Lipoprotein(a), der durch die verschiedenen genetisch bedingten Varianten des Apolipoprotein(a) verursacht wird.

FormalPara Beschreibung

Aufgrund der starken Variabilität der Anzahl der Kringle-4-Motive im Apolipoprotein(a) kann dessen Molmasse zwischen 300 und 700 kDa liegen. Dies beeinflusst die Molmasse des Lipoprotein(a)-Partikels signifikant. Die Größe des Apolipoprotein(a)-Moleküls korreliert invers mit der Konzentration des Lipoprotein(a), die deshalb stark genetisch determiniert ist. Diagnostisch kann der Polymorphismus mit 2 Methoden bestimmt werden: Gelelektrophoretisch wird die Molmasse von Apolipoprotein(a) analysiert; molekularbiologisch wird die Anzahl der Tandem-Repeats des Kringel-4-Motivs bestimmt. Beide Methoden sind technisch aufwendig und vorwiegend von wissenschaftlichem Interesse. Diagnostisch haben sie wegen ihrer engen Beziehung zur sehr viel einfacher zu bestimmenden Lipoprotein(a)-Konzentration keine Bedeutung erlangt.