Zusammenfassung
Die CGD ist eine seltene angeborene Dysfunktion der Phagozyten und gehört zu den seltenen hereditären Immundefizienz-Syndromen. Es ist gekennzeichnet von schweren eitrigen Infekten und Granulombildungen. Das Krankheitsbild ist weniger ausgeprägt als bei einer angeborenen Neutropenie, da die Granulozyten nur bei bestimmten Mikroorganismen ihre Funktion nicht erfüllen können. Die meisten Mutationen sind X-chromosomal, so dass vor allem das männliche Geschlecht betroffen ist. Das klinische Bild ist heterogen und kann auch erst im späteren Jugendalter zur Diagnose führen. Anders als bei anderen Immundefizienz-Syndromen scheint die CGD nicht mit einem erhöhten Tumorrisiko einherzugehen.
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Referenzen
Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. http://www.omim.org. Zugegriffen: 21.07.2015
The portal for rare diseases and orphan drugs. http://www.orpha.net. Zugegriffen: 21.07.2015
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Schifferli, A. (2016). Septische Granulomatose (chronische Granulomatose). In: Kompendium Kinderhämatologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-48103-5_21
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Online ISBN: 978-3-662-48103-5
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