Skip to main content
SpringerLink
Log in

Grundlagen der klinischen Genetik

  • Living reference work entry
  • First Online:
DGIM Innere Medizin

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 257 Accesses

Zusammenfassung

Genetisch bedingte Erkrankungen finden sich in jedem Lebensalter mit unterschiedlicher Häufigkeit. Chromosomenstörungen sind die häufigste Ursache von Fehlgeburten im ersten Trimenon der Schwangerschaft. Eine besondere Bedeutung haben genetisch bedingte Krankheitsbilder im Kindesalter. Kardiovaskuläre Erkrankungen und Krebs sind die häufigste Todesursache im Erwachsenenalter. Während man früher hier eine multifaktorielle Genese annahm, kann man heute in vielen Fällen eine genetische Ursache nachweisen. Die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms im Jahr 2003 stellt einen Meilenstein in der Geschichte der Humangenetik dar. Allerdings stellt sich nun die Frage, wie wir Ärzte mit diesen Informationen umgehen. Jede Fachrichtung in der Medizin muss sich heute mit genetischen Grundlagen, diagnostischen Methoden und der Interpretation genetische Befunde auseinandersetzen, um eine entsprechende genetische Beratung durchführen zu können. Seit dem 01.02.2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft getreten, das die Durchführung genetischer Untersuchung im Rahmen der medizinischen Diagnostik regelt. Es werden hier hohe Anforderungen an die Aufklärung, genetische Beratung und die rechtwirksame Einwilligung gestellt.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Log in via an institution

Institutional subscriptions

Similar content being viewed by others

Literatur

  • Bennett RL, French KA, Resta RG, Doyle DL (2008) Update and review of the standardized pedigree nomenclature of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 17:424–433

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Bundesärztekammer (2003) Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik. Dt Ärztebl 100:A1297–A1305

    Google Scholar 

  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V., Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (2011) S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung. Med Genet 23:281–323

    Google Scholar 

  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik und Berufsverband Deutscher Humangenetiker (2007) Leitlinie Genetische Beratung. medgen 19:452–454

    Article  Google Scholar 

  • European Society of Human Genetics (2003) Provision of genetic services in Europe: current practices and issues. Eur J Hum Genet 11(Suppl 2):S2–S4

    Google Scholar 

  • Gendiagnostik-Kommission (2011) Richtlinien über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG in der Fassung vom 01.07.2011veröffentlicht und in Kraft getreten am 11.07.2011

    Google Scholar 

  • Gesetz über genetische Untersuchungen am Menschen (Gendiagnostikgesetz; GenDG), Fassung vom 31.07.2009. Bundesgesetzblatt 50:2529–2538

    Google Scholar 

  • Meindl A, Ditsch N, Kast K, Rhiem K, Schmutzler RK (2011) Familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom Neue Gene, neue Therapien, neue Konzepte. Dt Ärztebl 108:323–330

    Google Scholar 

  • Murken G, Holinski-Feder Z (Hrsg) (2011) Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme

    Google Scholar 

  • Ogino S, Wilson RB (2004) Bayesian analysis and risk assessment in genetic counseling and testing. Mol Diagn 6:1–9

    Article  Google Scholar 

  • Spranger JW, Benirschke W, Hall JG, Lenz W (1982) Errors of morphogenesis: concepts and terms. J Pediatr 100:160–165

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

Internetadressen

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Medizinische Klinik I, Gastroenterologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Deutschland

    Gabriele Gillessen-Kaesbach

  2. Institut für Humangenetik, UK-SH, Campus Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Deutschland

    Yorck Hellenbroich

Authors
  1. Gabriele Gillessen-Kaesbach
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. Yorck Hellenbroich
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to Gabriele Gillessen-Kaesbach .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Medizinische Klinik I, Universitätsklinikum Schleswig-Hoslstein, Campus Lübeck, Lübeck, Schleswig-Holstein, Germany

    Hendrik Lehnert

  2. TU Dresden Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden, Germany

    Sebastian M. Schellong

  3. FB Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Leipzig Medizinische Klinik und Poliklinik II, Leipzig, Sachsen, Germany

    Joachim Mössner

  4. Krankenhaus Barmherzige Brüder, Regensburg, Germany

    Cornel C. Sieber

  5. Nürnberg, Bayern, Germany

    Walter Swoboda

  6. Universitätsklinikum Giessen und Marburg Klinik für Innere Medizin, Marburg, Hessen, Germany

    Andreas Neubauer

  7. Interdisziplinärer Schwerpunkt für Hämos, Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Gießen, Germany

    Bettina Kemkes-Matthes

  8. Klinik für Gastroenterologie,Hepatologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, Germany

    Michael P. Manns

  9. Sektion für Molekulare und Klinische Inf, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein,, Lübeck, Germany

    Jan Rupp

  10. Abt. Kardiologie und Pneumologie, Universitätsklinikum Göttingen Herzzentrum Göttingen, Göttingen, Germany

    Gerd Hasenfuß

  11. Abt. Nephrologie und Klinische Immunologie, Univ.Klinikum Aachen Medizinische Klinik II, Aachen, Germany

    J. Floege

  12. Universitätsklinikum Köln Klinik I für Innere Medizin, Köln, Germany

    Michael Hallek

  13. Klinik für Pneumologie, Medizinische Hochschule Hannover (MHH) Zentrum Innere Medizin, Hannover, Germany

    Tobias Welte

  14. Klinik u. Poliklinik für Innere Medizin, Universitätsmedizin Greifswald, Greifswald, Germany

    Markus Lerch

  15. Dr.-Horst-Schmidt-Kliniken GmbH, Wiesbaden, Germany

    Elisabeth Märker-Hermann

  16. Klinische Toxikologie, Giftinformation, Universitätsklinikum Mainz II. Medizinische Klinik und Poliklinik, Mainz, Germany

    Ludwig Sacha Weilemann

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2015 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

About this entry

Cite this entry

Gillessen-Kaesbach, G., Hellenbroich, Y. (2015). Grundlagen der klinischen Genetik. In: Lehnert, H., et al. DGIM Innere Medizin. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54676-1_247-1

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54676-1_247-1

  • Received:

  • Accepted:

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Online ISBN: 978-3-642-54676-1

  • eBook Packages: Springer Referenz Medizin

Publish with us

Policies and ethics

Search

Navigation