Zusammenfassung
Unter den Defekten des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels werden erbliche Enzymdefekte in Synthese, Intermediärstoffwechsel oder Abbau von Purinen oder Pyrimidinen zusammengefasst. Die Erbgänge werden in diesem Kapitel nicht behandelt.
Literatur
Bierau J (2001) Erndim advisory document of the quantitative analysis of purines and pyrimidines. www.erndim.org. Zugegriffen am 03.04.2013
Duley J, Christodoulou J, de Brouwer A (2011) The PRPP synthase spectrum: what does it demonstrate about nucleotide syndromes? Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 30(12):1129–1139
Marie S, Heron B, Bitou P et al (2004) ICA-ribosiduria: a novel, neurologically devastating inborn error of purine biosynthesis caused by mutation of ATIC. Am J Hum Genet 74:1276–1281
Purine & Pyrimidine Society www.ppsociety.org
Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth K (Hrsg) (2014) Pediatric endocrinology and inborn errors of metabolism, 2. Aufl. McGrawHill, New York
Veldman A, Santamaria-Araujo JA, Sollazzo S et al (2010) Successful treatment of molybdenum cofactor deficiency type A with cPMP. Pediatrics 125:1249–1254
Wilcox WD (1996) Abnormal plasma uric acid levels in children. J Pediatr 128:731–741
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2015 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this entry
Cite this entry
Assmann, B., Bierau, J. (2015). Defekte des Purin- und des Pyrimidinstoffwechsels. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_84-1
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_84-1
Received:
Accepted:
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Online ISBN: 978-3-642-54671-6
eBook Packages: Springer Referenz Medizin
Publish with us
Chapter history
-
Latest
Defekte des Purin- und des Pyrimidinstoffwechsels- Published:
- 26 April 2019
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_84-2
-
Original
Defekte des Purin- und des Pyrimidinstoffwechsels- Published:
- 01 August 2015
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_84-1