Zusammenfassung
Die kongenitalen Strukturmyopathien bezeichnen eine seltene heterogene Erkrankungsgruppe mit einer angenommenen Inzidenz von 6:100.000 Lebendgeborenen.
Literatur
Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only) (2011) Neuromuscul Disord 21:833–861. http://www.musclegenetable.org/
Lutz S, Stiegler B, Kress W, von der Hagen M, Schara U (2009) Kongenitale Strukturmyopathien. Eine Übersicht Medgen 21:316–321
North K (2004) Congenital myopathies. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C (Hrsg) Myology, Bd 2. 3. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 1473–1533
North K (2008) What’s new in congenital myopathies? Neuromuscul Disord 18:433–442
Sparks SE, Escolar DM (2011) Congenital muscular dystrophies. In: Amato AA, Griggs RC (Hrsg) Muscular dystrophies, Bd 101, Handbook of child neurology (3rd series). Elsevier, Amsterdam, S 47–79
Voit T, Tomé FMS (2004) Congenital muscular dystrophies. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C (Hrsg) Myology, Bd 2. 3. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 1203–1238
Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A et al (2010) Consensus statement on standards of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol 25:1559–1581
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2015 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this entry
Cite this entry
Schara, U. (2015). Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_271-1
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_271-1
Received:
Accepted:
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Online ISBN: 978-3-642-54671-6
eBook Packages: Springer Referenz Medizin
Publish with us
Chapter history
-
Latest
Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien- Published:
- 06 February 2019
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_271-2
-
Original
Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien- Published:
- 24 July 2015
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_271-1