Zusammenfassung
Die Erstmanifestation einer angeborenen Stoffwechselkrankheit als akute metabolische Entgleisung, meist mit krisenhaftem Verlauf, ist bei Erwachsenen eine Seltenheit und kommt fast nur bei Krankheiten mit Hyperammonämien vor. Der Grund dafür ist, dass sich die meisten Krankheiten, die zu metabolischen Entgleisungen neigen, schon in der Kindheit während einer der zahlreichen Gelegenheiten mit Katabolismus oder katabolem Stress manifestiert haben. Solche Stresssituationen sind: die obligate katabole Phase in den ersten Lebenstagen, die mit dem Alter länger werdende Nüchternphasen zwischen den Mahlzeiten, die zahlreichen interkurrenten (fieberhaften) Erkrankungen und ggf. Operationen mit entsprechenden Nüchternphasen.
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Wendel, U. (2014). Stoffwechseldekompensation mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_13
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