Differenzialdiagnose und Notfallbehandlung von Intermediärstoffwechselkrankheiten

Zusammenfassung

Immer mehr angeborene Stoffwechselkrankheiten sind erfolgreich behandelbar. Die Diagnose nicht zeitnah zu stellen kann schwere irreversible Folgeschäden mit schlechter Prognose zur Folge haben. Dies gilt vor allem für Erkrankungen des Harnstoffzyklus (Abschn. 53.1), im Stoffwechsel der Aminosäuren (Abschn. 53.2), der organischen Säuren (Abschn. 53.3) sowie der Fettsäuren, Glukose und der Energiehomöostase (Kap. 56), die sich oft mit einer akuten metabolischen Entgleisung manifestieren. Hier kommt es auf jede Stunde an. Diagnostik und Einleitung der Notfalltherapie müssen ohne Verzögerung parallel erfolgen, auch nachts und am Wochenende. Für diese Weichenstellung sind noch keine differenzierten Kenntnisse über individuell seltene Stoffwechselerkrankungen erforderlich. Entscheidend sind ein frühzeitiger Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die Initiierung der metabolischen Basisdiagnostik und als erste Notfallmaßnahme insbesondere eine ausreichende Glukosezufuhr (s. unten). Inzwischen werden durch das erweiterte Neugeborenenscreening und die rasche metabolische Abklärung symptomatischer Patienten sowie durch verbesserte Therapiemöglichkeiten immer mehr Kinder frühzeitig diagnostiziert (aktuelle kumulative Schätzung ca. 1 : 500–1 : 1000 Neugeborene) und erfolgreich behandelt. Die Langzeitprognose der Betroffenen hängt ganz entscheidend vom zeitnahen und verlässlichen Einsatz einer abgestuften und individuell abgestimmten Notfalltherapie ab, die entweder zu Hause durch die Familie, den primär betreuenden Kinder- und Jugendarzt, in der heimatnahen Kinderklinik (immer in enger Absprache mit einem Stoffwechselzentrum) oder im Stoffwechselzentrum durchgeführt wird.