Zusammenfassung
Die Porphyrie basiert auf einer Störung der Hämbiosynthese. Klassischerweise werden die Porphyrien in hepatische und erythopoetische Formen unterteilt, diese Klassifikation wird allerdings kritisch diskutiert. Eine andere Einteilung teilt die Porphyrien in akute und nichtakute Formen (Gutiérrez et al. 2004), aber auch dabei zeigt sich, dass es Mischformen gibt, die beiden Formenkreisen zugeordnet werden können (Balwani et al. 2012). Eine eindeutige Zuordnung last sich am ehesten durch eine molekulargenetische Diagnostik erreichen.
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Literatur
Balwani M et al (2012) The porphyrias: advance in diagnosis and treatment. Blood 120(23):4496–4504
Gutiérrez PP et al (2004) Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung, Dtsch Arztebl 101(18): A-1250/B-1030/C–998
http://www.porphyria-europe.org/. Zugegriffen im Mai 2013
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Erichsen, T. (2016). Porphyrie. In: Manns, M., Schneidewind, S. (eds) Praxis der Hepatologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-41620-0_26
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