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Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen

Methoden, Anwendung und Auswertung

  • Book
  • © 2001

Overview

Authors:
  1. Siegfried Zabransky

    1. Universitätskinderklinik, Homburg/Saar, Deutschland

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  • Erstmalige umfassende Darstellung im deutschsprachigen Raum Vermittlung des Hintergrundwissens (Krankheitsbilder, Labordiagnostik, Ethik etc.)

  • Praktische Hinweise zur Befundauslegung, Bestätigungsdiagnostik und Therapie

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Table of contents (43 chapters)

  1. Front Matter

    Pages I-XI
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  2. Finanzierung des Neugeborenen-Screenings in Sachsen

    • H. G. Verhees
    Pages 1-4

  3. Kriterien für das Neugeborenen-Screening auf hereditäre Stoffwechseldefekte und Endokrinopathien

    • G. Machill
    Pages 5-8

  4. Ethische Aspekte des Neugeborenen-Screenings

    • F. Haverkamp, M. Fuchs, D. Lanzerath
    Pages 9-23

  5. Psychosoziale Auswirkungen des Neugeborenen-Screenings auf die Eltern und Konsequenzen für die ärztliche Betreuung

    • K. Müller-Sinik, F. Haverkamp
    Pages 24-33

  6. Organisation und Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland

    • Siegfried Zabransky
    Pages 34-41

  7. Organisation und Strukturen des Neugeborenen-Screenings in Deutschland

    • S. Zabransky
    Pages 42-64

  8. Präanalytik

    • S. Zabransky
    Pages 65-73

  9. Screening-Empfehlungen des Homburger Screeningzentrums

    • S. Zabransky
    Pages 74-80

  10. „Modellprojekt zur Neuordnung des Neugeborenen-Screenings in Bayern“—Ergebnisse aus dem Tracking

    • U. Nennstiel-Ratzel, B. Liebl
    Pages 81-84

  11. Labormethoden

    • S. Zabransky
    Pages 85-97

  12. Externe Qualitätskontrolle für die Bestimmung von TSH- und I 7-OH-Progesteron bei Neugeborenen

    • R. Kruse
    Pages 98-104

  13. Qualitätssicherung durch externe Qualitätskontrollen für das Neugeborenen-Screening

    • D. Mathias
    Pages 105-110

  14. Datenverarbeitung im Neugeborenen-Screening-Labor

    • M. Zabransky
    Pages 111-121

  15. Das österreichische Neugeborenen-Screening-Programm

    • S. Stöckler-Ipsiroglu
    Pages 122-127

  16. Jahresbericht 1999 Neugeborenen-Screening in der Schweiz

    • J. J. Burckhardt, B. Steinmann
    Pages 128-128

  17. Screening auf Hypothyreose bei Neugeborenen

    • M. Klett, S. Zabransky
    Pages 129-157

  18. Kongenitale Hypothyreose: Risiken für die kognitive und neuromotorische Entwicklung

    • F. Haverkamp
    Pages 158-169

  19. Mutationsananlytik bei angeborener Hypothyreose

    • J. Grulich-Henn, U. Heinrich, M. Bettendorf
    Pages 170-180

  20. Adrenogenitales Syndrom (AGS, 21-Hydroxylasemangel)

    • S. Zabransky, E. Schulze, U. E. Heinrich
    Pages 181-195
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Keywords

About this book

Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen ermöglicht die Früherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemäßig durchgeführten Untersuchungen. Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundsätze der Labor- und Bestätigungsdiagnostik sowie Therapiemöglichkeiten zu insgesamt zwölf Krankheiten. Darüber hinaus werden präanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder mögliche Störfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein. Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die für die Bestätigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch.

Reviews

"... Das Buch stellt für alle am Neugeborenenscreening beteiligten Berufsgruppen eine wichtige Informationsquelle dar. Es gibt kein vergleichbares Werk im deutschen Sprachraum und es sollte möglichst in jeder Geburtsklinik und jeder Kinderklinik verfügbar sein." Geburtshilfe und Frauenheilkunde 10/2003

Authors and Affiliations

  • Universitätskinderklinik, Homburg/Saar, Deutschland

    Siegfried Zabransky

Bibliographic Information

  • Book Title: Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen

  • Book Subtitle: Methoden, Anwendung und Auswertung

  • Authors: Siegfried Zabransky

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-7091-6252-1

  • Publisher: Springer Vienna

  • eBook Packages: Springer Book Archive

  • Copyright Information: Springer-Verlag Wien 2001

  • Hardcover ISBN: 978-3-211-83571-5Published: 18 September 2001

  • Softcover ISBN: 978-3-7091-7260-5Published: 28 October 2012

  • eBook ISBN: 978-3-7091-6252-1Published: 07 March 2013

  • Edition Number: 1

  • Number of Pages: XI, 411

  • Topics: Pediatrics, Obstetrics/Perinatology/Midwifery, Metabolic Diseases, Endocrinology, Nursing, Public Health

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