Maladie Synonymie Déficit EN Pyruvate-Kinase (PK) Héréditaire/Transmission Autosomale Récessive

doi:10.1007/978-2-287-77137-8_13

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Résumé

Déficit enzymatique le plus fréquent après celui en G6PD.
Observé dans toutes les races.
Anémie hémolytique congénitale chronique non sphérocytaire liée à une diminution de l’adénosine triphosphate (ATP) intraérythrocytaire responsable de l’hémolyse (déficit de la pompe à sodium).
Concerne quelques milliers de sujets dans le monde.
Est de transmission autosomale récessive.

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(2008). Maladie Synonymie Déficit EN Pyruvate-Kinase (PK) Héréditaire/Transmission Autosomale Récessive. In: Autoformation et aide au diagnostic en hématologie avec le logiciel ADH. Springer, Paris. https://doi.org/10.1007/978-2-287-77137-8_13

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