Il genoma umano

Riepilogo

Questo capitolo ha illustrato la struttura fondamentale del genoma umano e lo ha paragonato a un binario di 1.700.000 km o a un filo di ragnatela di 200 km inserito in un pallone da pallacanestro. L’enorme quantità di informazioni contenuta nel genoma umano è stata paragonata a quella inclusa in una biblioteca o nelle carte geografiche. Dobbiamo fare uno sforzo per apprezzare appieno l’ordine di grandezza del genoma. Aumentando il livello di risoluzione, abbiamo preso in considerazione l’anatomia di alcuni geni, BRCA1, C-MYC e INS, tutti geni che ricompariranno più avanti nel libro come esempi di interesse clinico. I principi fondamentali della genetica sono stati modificati dalle nostre conoscenze molecolari: la trasmissione ereditaria non è così semplice come Mendel aveva proposto. Un gene può codificare per molte proteine e molti geni possono essere coinvolti in patologie complesse come il diabete e l’aterosclerosi. Il Progetto Genoma Umano è stato completato: ne è derivata un’enorme quantità di informazioni che la parte restante di questo libro esplorerà.