Zusammenfassung
Beschrieben 1954 von Bloom [1], erhielt das eigenständige Syndrom durch die relativ häufige Koinzidenz mit Leukämie, Lymphomen und Karzinomen [5] eine besondere Bedeutung. Unlängst haben Rodermund u. Hausmann [8] die Daten von 42 mitgeteilten Beobachtungen ausgewertet. Das Syndrom ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Konsanguinität der Eltern und Befall von Geschwistern kommen häufiger vor. Das Syndrom zeichnet sich neben zahlreichen anderen, wahrscheinlich fakultativ assoziierten Merkmalen [8] vor allem durch die Konstanz von 5 Symptomen aus:
-
1.
Niedriges Geburtsgewicht, stets unter 2500 g, bei nur sehr selten verkürzter Schwangerschaftsdauer (2 von 42).
-
2.
Proportionierter Zwergwuchs. Im Erwachsenenalter wurden Mittelwerte für die Körperlänge von 144,8 ± 5,7 cm und für das Körpergewicht von 44 ± 7,8 kg errechnet [8].
-
3.
Fleckiges Erythem zunächst im Gesicht, häufig in Schmetterlingsform, und so an Erythematodes erinnernd, meist ab 1. Lebensjahr. Das Erythem ist zu Beginn noch reversibel, später durch Zunahme von Teleangiektasien persistierend. Ähnliche Veränderungen treten dann auch an den Unterarmen auf.
-
4.
Sonnenempfindlichkeit, die sich vor allem in Form einer Verstärkung des Erythems und durch Blasenschübe an den Lippen manifestiert.
-
5.
Chromosomenanomalien verschiedenster Art, von denen der Anstieg des Schwester-Chromatid-Austausches in Lymphozyten als beständig und so als pathognomonisch beurteilt wurde [3].
This is a preview of subscription content, log in via an institution.
Buying options
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Learn about institutional subscriptionsLiteratur
Bloom D (1954) Congenital telangiectatic erythema in a Levi-Loraine dwarf. Arch Dermatol 69: 526
Braun-Falco O, Marghescu S (1966) Kongenitales teleangiektatisches Erythem ( Bloom-Syndrom) mit Diabetes insipidus. Hautarzt 17: 155–161
German J, Schonberg S (1977) Bloom’s syndrome. Sister-chromatid exchanges in lymphocytes. Am J Human Genetic 29: 248–255
Gschait F, Grabner G, Brenner W, Tappeiner J (1979) Ataxia teleangiectatica ( Louis-Bar-Syndrom ). Hautarzt 30: 527–531
Herzberg J (1980) Cutane paraneoplastische Syndrome der Haut. In: Meinhof W (Hrsg) Beiträge zur Dermatologie, Bd 5. Perimed, Erlangen, S 151–153
Keutel J, Marghescu S, Teller W (1967) Bloom-Syndrom. Bericht über einen Fall mit dermatohistologischen, endokrinologischen, immunologischen und cytogenetischen Untersuchungen. Kinderhlkd 101: 165–180
Marghescu S, Braun-Falco 0 (1965) Über die kongenitalen Poikilodermien ( Ein analytischer Versuch ). Derm Wschr 151: 9–19
Rodermund OE, Hausmann D (1978) Das Bloom-Syndrom. Übersicht und Abgrenzung. Fortschr Med 96: 1852: 1858
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 1983 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this paper
Cite this paper
Marghescu, S. (1983). Das Bloom-Syndrom. In: Niebauer, G., Gebhart, W., Kokoschka, E.M. (eds) Verhandlungen der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. Verhandlungen der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, vol 33. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-82021-2_39
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-82021-2_39
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-642-82022-9
Online ISBN: 978-3-642-82021-2
eBook Packages: Springer Book Archive