Zusammenfassung
Die Weltgesundheitsorganisation hat die Prävention und Behandlung genetischer und seltener Krankheiten (»orphan diseases«) als zentrale Herausforderung für die Gesundheitsversorgung des 21. Jahrhunderts in den Mittelpunkt ihrer Aufmerksamkeit gestellt. Innerhalb dieser Gruppe sind die mehr als 500 angeborenen Stoffwechselerkrankungen von besonderer Relevanz. Sie sind relativ häufig (ca. 1% der Bevölkerung), und für die meisten von ihnen sind nach Aufklärung ihrer Pathophysiologie in absehbarer Zukunft wesentliche therapeutische Fortschritte realistisch. Dabei handelt es sich v. a. um neue medikamentöse Ansätze, Enzymersatztherapien und Organtransplantationen. Am Anfang stehen z. T. mutationsspezifische molekulare Therapien. Das Neugeborenenscreening und die damit mögliche Frühbehandlung gut behandelbarer Erkrankungen sind entscheidende Maßnahmen der Sekundärprävention.
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Literatur
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Hoffmann, G. (2013). Stoffwechselerkrankungen. In: Speer, C., Gahr, M. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-34269-1_5
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