Sulla modellizzazione geometrica della filogenesi

Riassunto

Uno dei principali temi di ricerca della Biologia moderna riguarda l’inferenza filogenetica. Si tratta — come si è detto — di un argomento legato all’evoluzione². Per cui ci è sembrato opportuno riportare in questo capitolo una recente trattazione matematica (geometrica) di fondamentali aspetti della filogenesi. Questo approccio si inquadra ad un livello teorico biologico superiore rispetto a ET medesima in quanto vengono coinvolte direttamente sequenze di DNA. Partiamo, per esempio, da un insieme di dati costituiti da sequenze di DNA:

$$ \left. \begin{gathered} Specie 1 \hfill \\ Specie 2 \hfill \\ Specie 3 \hfill \\ Specie 4 \hfill \\ \end{gathered} \right|\begin{array}{*{20}c} {{\text{CGTTACCCACTAGTTTATGACGTTACCCAC}} \ldots } \hfill \\ {{\text{CGTTACCGACTAAATGCTGTCGTTACCGAC}} \ldots } \hfill \\ {{\text{AGCCCCCCAATTATGAGTGTAGCCCCCCAA}} \ldots } \hfill \\ {{\text{CGGGATTAAAATGCCGCTGGCGGGATTAAA}} \ldots } \hfill \\ \end{array} $$

Supponiamo che l’evoluzione avvenga lungo un albero biforcato, partendo dalla specie ancestrale comune, situata sulla radice e proseguendo verso le foglie che rappresentano le specie discendenti. Richiediamo inoltre che, per ogni sito nelle sequenze, le basi mutino secondo un processo probabilistico che dipenda dai rami dell’albero. Soltanto le sequenze sulle foglie possono essere osservate, mentre le sequenze nei nodi interne corrispondono a variabili nascoste in questo modello grafico. Quindi l’inferenza filogenetica consiste nel problema di individuare la topologia dell’albero a partire dalle sequenze osservate, una volta assunto un (ragionevole) modello probabilistico. Per esempio, per le precedenti sequenze di DNA, l’albero può essere di due tipi: