Zur Genetik der Myotonien

* Final gross prices may vary according to local VAT.

Get Access

Zusammenfassung

Die Myotonien sind ein unterentwickeltes Gebiet, in dem die Abgrenzung genetischer Einheiten umstritten ist. Auch heute noch wird gelegentlich die Ansicht vertreten, daß die drei seit längerem bekannten myotonischen Krankheiten Myotonia congenita (Thomsen), Paramyotonia congenita (Eulenburg) und Dystrophia myotonica (Curschmann-Steinert) nur Varianten einer und derselben Myotoniekrankheit seien. Sie ist unhaltbar. Vielmehr sind nicht nur die drei genannten Krankheiten genetisch unabhängig voneinander, sondern es gibt noch mehrere weitere erbliche Typen mit Myotonie. Myotonie ist ein Symptom und keine Krankheit.