Maladie Synonymie Drépanocytose (Formes Homozygote ET Hétérozygote) Hémoglobinose S

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Résumé

  • La drépanocytose est caractérisée par la présence d’HbS (la plus fréquente des Hb anormales) et par des anomalies morphologiques des GR (aspect en faucilles dès que les hématies sont privées d’oxygène).

  • Mutation à transmission héréditaire autosomale récessive: l’acide glutamique est remplacé par la valine sur la chaîne ??: HbS = ?2?2Glu6→Val.

  • Forme homozygote: HbS seule.

  • Forme hétérozygote: HbA1+HbS.

  • Surtout chez les sujets de race noire (ceinture sicklémique): plus de 50 millions de porteurs du gène drépanocytaire dans le monde.

  • Physiopathologie:

  • l’HbS désoxygéné précipite sous forme de filaments, entraînant la falciformation irréversible si la privation d’oxygène dure longtemps;

  • les drépanocytes sont rigides avec risque de microthromboses;

  • les GR sont détruits dans le système réticulo-endothélial,avec hyperhémolyse.