2013

Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

ISBN: 978-2-8178-0045-5 (Print) 978-2-8178-0046-2 (Online)

Table of contents (43 chapters)

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  1. Front Matter

    Pages I-IX

  2. Classification des maladies héréditaires du métabolisme

    1. No Access

      Book Chapter

      Pages 1-14

      Classification des maladies héréditaires du métabolisme

  3. Interprétation du bilan biologique

    1. No Access

      Book Chapter

      Pages 15-34

      Interprétation du bilan biologique

  4. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës

    1. No Access

      Book Chapter

      Pages 35-57

      Prise en charge des détresses métaboliques aiguës

  5. Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments

    1. No Access

      Book Chapter

      Pages 59-79

      Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments

  6. Tests moléculaires

    1. No Access

      Book Chapter

      Pages 81-87

      Tests moléculaires

  7. Maladies avec un traitement diététique

    1. Front Matter

      Pages 89-89

    2. No Access

      Book Chapter

      Pages 91-106

      Phénylcétonurie

    3. No Access

      Book Chapter

      Pages 107-126

      Leucinose

    4. No Access

      Book Chapter

      Pages 127-150

      Aciduries organiques

    5. No Access

      Book Chapter

      Pages 151-182

      Déficits du cycle de l’urée

    6. No Access

      Book Chapter

      Pages 183-186

      Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie

    7. No Access

      Book Chapter

      Pages 187-196

      Tyrosinémie de types I et II

    8. No Access

      Book Chapter

      Pages 197-211

      Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12

    9. No Access

      Book Chapter

      Pages 213-228

      Galactosémies

    10. No Access

      Book Chapter

      Pages 229-235

      Fructosémie et déficits de la néoglucogenèse

    11. No Access

      Book Chapter

      Pages 237-258

      Glycogénoses

    12. No Access

      Book Chapter

      Pages 259-280

      Déficits de l’oxydation des acides gras

    13. No Access

      Book Chapter

      Pages 281-284

      Acidurie glutarique de type I

    14. No Access

      Book Chapter

      Pages 285-289

      Déficits de la cétogenèse et de la cétolyse

    15. No Access

      Book Chapter

      Pages 291-303

      Déficits énergétiques (déficits de la chaîne respiratoire, PDH, PC, cycle de Krebs)

  8. Maladies sans traitement diététique

    1. Front Matter

      Pages 305-305

    2. No Access

      Book Chapter

      Pages 307-313

      Hyperinsulinisme

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