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Methoden in der Humangenetik

Methods in human genetics

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Der Nephrologe Aims and scope

Zusammenfassung

Bei einer Vielzahl von nephrologischen Erkrankungen ist bereits eine genetische Ursache bekannt. Mittels humangenetischer Untersuchungsmethoden können diese Erkrankungen inzwischen frühzeitig molekulargenetisch erkannt bzw. bestätigt werden, was einen deutlichen Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung beim Patienten hat. Verschiedene Untersuchungstechniken wie z. B. die Sanger-Sequenzierung, Hochdurchsatz-Sequenzierung („next generation sequencing“, NGS), MLPA („multiplex ligation-dependent probe amplification“) und Array-Analysen stehen hierbei derzeit zur Verfügung. Auch in der Erwachsenennephrologie werden molekulargenetische Untersuchungen in den kommenden Jahren einen zunehmenden Stellenwert einnehmen. In diesem Beitrag wird ein Überblick über die Voraussetzungen molekulargenetischer Untersuchungen bei Patienten sowie Details der wichtigsten molekulargenetischen Untersuchungstechniken gegeben.

Abstract

Genetic variants have been identified as the cause of many kidney diseases. These diseases can be diagnosed at an early stage by using the methods of human genetics, thereby influencing the progression of disease in patients. Different molecular techniques, e. g., Sanger sequencing, high-throughput sequencing (next generation sequencing), multiplex ligation-dependent probe amplification, and array analysis, are currently available. In the upcoming years, molecular diagnostics will play an increasing role in nephrology. The aim of this article is to give an overview on the requirements for using molecular diagnostics in patients as well as on the specific techniques of genetic analysis.

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Authors and Affiliations

  1. Institut für Humangenetik, Technische Universität München, Trogerstr. 32, 81675, München, Deutschland

    J. Hoefele

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  1. J. Hoefele
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J. Hoefele gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von der Autorin durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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U. Heemann, München

J. Hoefele, München

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Hoefele, J. Methoden in der Humangenetik. Nephrologe 12, 271–278 (2017). https://doi.org/10.1007/s11560-017-0161-y

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