Ethik in der Medizin

, Volume 26, Issue 2, pp 105–119

Ethische und rechtliche Aspekte im Umgang mit genetischen Zufallsbefunden – Herausforderungen und Lösungsansätze

  • Sabine Rudnik-Schöneborn
  • Martin Langanke
  • Pia Erdmann
  • Jürgen Robienski
Originalarbeit

DOI: 10.1007/s00481-013-0244-x

Cite this article as:
Rudnik-Schöneborn, S., Langanke, M., Erdmann, P. et al. Ethik Med (2014) 26: 105. doi:10.1007/s00481-013-0244-x
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Zusammenfassung

Mit der Vielzahl von Daten aus genetischen Untersuchungsverfahren wächst das Problem von „Zufallsbefunden“, d. h. von zufällig erhobenen Nebenbefunden, die mit der ursprünglichen Fragestellung nicht in Verbindung stehen und dennoch eine Bedeutung für Gesundheit und Reproduktionsverhalten der untersuchten Person selbst oder ihrer Anverwandten haben. In Ermangelung nationaler oder internationaler Richtlinien greifen die Autoren die aktuelle Diskussion um den Umgang mit genetischen Zufallsbefunden in Behandlungs- und Forschungskontext auf. Dabei nehmen sie auf die für Deutschland relevanten rechtlichen und ethischen Rahmenbedingungen Bezug. Nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) muss in Deutschland im Rahmen eines Behandlungsvertrages auf die Möglichkeit von Zufallsbefunden hingewiesen werden. Es ist Bestandteil der Aufklärung und Einwilligung, inwieweit Zufallsbefunde mitgeteilt werden, wobei das Recht auf Nichtwissen und der Schutz nicht-einwilligungsfähiger Personen berücksichtigt werden müssen. Im Forschungskontext greift das GenDG nicht, aber auch hier sollte über mögliche Zufallsbefunde aufgeklärt werden, wenngleich eine Rückmeldung nicht zwingend, aber bei Befunden mit hohem klinischen Nutzen ethisch geboten sein kann. Folgende Aspekte sind im Umgang mit Zufallsbefunden zu berücksichtigen: 1) Art und Umfang der Aufklärung und Einwilligung bei einer unüberschaubaren Zahl von möglichen Befunden. 2) Einordnung der klinischen Bedeutung einer genetischen Veränderung im Sinne von gesichertem, wahrscheinlichem, möglichem oder fraglichem/unbekanntem klinischen Nutzen. 3) Prozessierung des Informationsrückflusses für Gegenwart und Zukunft. 4) Ressourcenplanung im Hinblick auf die klinische Validierung, die Erläuterung von Befunden und den Transfer in die klinische Praxis. Im Umgang mit genetischen Zufallsbefunden besteht erheblicher empirisch-ethischer Forschungs- und politischer Regelungsbedarf. Zeitgleich ist es unabdingbar, die Wahrnehmung und das Verständnis der untersuchten Personen sowie die Grundhaltung gegenüber Zufallsbefunden im Rahmen von Studien zu beleuchten und entsprechende Bildungs- und Kommunikationswerkzeuge zu entwickeln.

Schlüsselwörter

GenomuntersuchungZufallsbefundeGendiagnostikgesetzEthik im Behandlungs- und Forschungskontext

Ethical and legal issues when dealing with genetic incidental findings—challenges and possible solutions

Abstract

Definition of the problem With an increasing number of genetic results obtained in whole genome analyses, the problem of incidental findings arises, i.e., findings that are discovered beyond the aims of the original investigation but have potential health or reproductive importance for patients or research participants. Since national or international guidelines have not been established, the authors discuss for Germany the current opinions about the management of incidental findings in clinical care and research. Arguments Following the German genetic diagnosis act („Gendiagnostikgesetz“, GenDG), it is mandatory to inform about the possibility of incidental findings. It is part of the informed consent which findings are communicated to the patient, taking the right not to know and the protection of minors into account. In the research context, the GenDG is not valid; however, the disclosure of possible incidental findings should be also included in the consent documents. There is agreement that results of high clinical utility should be returned to participants, even if there is no obligation to do so. The following aspects have to be considered when dealing with incidental findings: (1) information given in the consent documents, (2) interpretation of genetic results according to high, moderate, possible, questionable or unknown clinical meaning, (3) processing of returning results at the present and in the future, and (4) decision about resources to evaluate the clinical utility, to communicate results and to transfer them into clinical practice. Conclusion There is urgent need for empirical research and policy development in the context of incidental genetic results. In addition, it is important to study how patients and participants understand and utilize incidental findings and to develop educative and communicative strategies.

Keywords

Genome analysisIncidental findingsGerman genetic diagnosis actEthics of clinical care and research

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013

Authors and Affiliations

  • Sabine Rudnik-Schöneborn
    • 1
  • Martin Langanke
    • 2
  • Pia Erdmann
    • 3
  • Jürgen Robienski
    • 4
  1. 1.Institut für Humangenetik, Medizinische FakultätRWTH AachenAachenDeutschland
  2. 2.Theologische Fakultät, Lehrstuhl für Systematische TheologieErnst-Moritz-Arndt-Universität GreifswaldGreifswaldDeutschland
  3. 3.Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e. V. (DZNE), Standort Rostock/Greifswald, c/o Institut für Community MedicineUniversitätsmedizin GreifwaldGreifswaldDeutschland
  4. 4.Medizinische Hochschule HannoverCenter for Ethics and Law in the Life Sciences (CELLS)HannoverDeutschland