Zusammenfassung
Neurofibromatosen werden autosomal-dominant mit unregelmäßiger Penetranz und großer Variabilität des Phänotyps vererbt. Sie zeigen große Unterschiede hinsichtlich Manifestationsalter, Progredienz und Prognose. Symptombeginn ist oft bereits in der Kindheit. Gemeinsame Merkmale der beiden Hauptformen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Typ 2 (NF2) sind neben der positiven Familienanamnese typische Hautveränderungen (Café-au-lait-Flecken, axilläre/inguinale Sommersprossen), neurogene Tumoren wie Neurofibrome und Optikusgliome (NF1) oder (bilaterale) Akustikusneurinome (NF2). Für Diagnosestellung und Therapie ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit sinnvoll und erforderlich.
Abstract
Neurofibromatosis 1 (NF1) and neurofibromatosis 2 (NF2) are characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance with irregular penetrance and a broad spectrum of different clinical phenotypes. There are large variations in the age of onset, progression and prognosis. Symptoms are often manifested early in childhood. Characteristics which the two main forms NF1 and NF2 have in common are a positive family history, characteristic skin alterations, such as café au lait macules, axillary or inguinal freckling and neural tumors such as neurofibroma and optic glioma (NF1) as well as (bilateral) vestibular schwannomas (NF2). An interdisciplinary cooperation is necessary for the diagnostics and therapy.
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Corresponding author
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Interessenkonflikt
M. Baier und S. Pitz geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.
Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben. Im Falle von nicht mündigen Patienten liegt die Einwilligung eines Erziehungsberechtigten oder des gesetzlich bestellten Betreuers vor.
Additional information
Redaktion
F. Grehn, Würzburg
Unter ständiger Mitarbeit von:
H. Helbig, Regensburg
A. Kampik, München
U. Pleyer, Berlin
B. Seitz, Homburg/Saar
CME-Fragebogen
CME-Fragebogen
Welche okuläre Manifestation von NF1 ist in den NIH-Kriterien enthalten?
Ektropium uveae
Optikusgliom
Glaukom
Chorioidale Hamartome
Chorioideaknötchen
Mit welchem Verfahren kann man Chorioideaknötchen diagnostizieren?
Funduskopie
Fluoreszenzangiographie
Konfokale Scanning-Laser-Ophthalmoskopie (cSLO) mit Nahinfrarot-Reflexions (NIR)-Aufnahmen
Optische Kohärenztomographie
Autofluoreszenz
Zu Ihnen kommt ein 3‑jähriges Mädchen mit bekannter NF1 und Verdacht auf Optikusgliom zur Verlaufskontrolle. Sie führen folgende Untersuchungen durch: Visustest, Farbsehtest, OCT der Makula, Gesichtsfeld, Beurteilung von Pupillenreaktion und Fundus. Welche dieser Untersuchungen ist kein primärer Bestandteil des ophthalmologischen Untersuchungsschemas für Kinder mit NF1?
Visustest
Farbsehtest
OCT der Makula
Gesichtsfeld
Beurteilung von Pupillenreaktion und Fundus
Was ist derzeit die Therapie der Wahl bei einem symptomatischen Optikusgliom mit Progression?
Hochdosiskortisontherapie
Chirurgische Resektion
Orbitadekompressionsoperation
Abwarten
Chemotherapie mit Carboplatin und Vincristin
Ein 15-jähriger Patient stellt sich bei Ihnen mit einem bilateralen Exophthalmus und beidseitiger Ober- und Unterlidschwellung vor, anamnestisch seit 3 Monaten bestehend mit deutlicher Zunahme im Verlauf. Bei der Mutter des Patienten ist NF1 bekannt. Sie denken differenzialdiagnostisch an ein orbitales Neurofibrom. Was ist jedoch untypisch hierfür?
Exophthalmus
Oberlidschwellung
Unterlidschwellung
Beidseitige Lokalisation
Schnelle Progredienz
Welches ist keine typische okuläre Manifestation eines orbitalen Neurofibroms?
Brauen- und/oder Lidptosis
Lidschwellung
Anatomische Verschiebung des lateralen Kanthusansatzes
Dysplasie oder Aplasie des Os parietale
Infiltration von Bindehaut und ggf. Tränendrüse
Zu den spezifischen okulären Manifestationen von NF2 zählt/zählen:
Nystagmus
Juvenile Katarakt
Exophthalmus
Pupillenfunktionsstörungen
Lagophthalmus
Was sind typischerweise die ersten okulären Manifestationen von jungen Patienten mit NF2?
Visusverschlechterung und Diplopie
Visusverschlechterung und Farbsehstörung
Visusverschlechterung und reduzierte Hornhautsensibilität
Visusverschlechterung und Nystagmus
Visusverschlechterung und Pupillenfunktionsstörung
Bildgebung der Wahl zum Nachweis eines Optikusscheidenmeningeoms ist/sind:
Computertomographie
Magnetresonanztomographie
Sonographie
Autofluoreszenz
Konfokale Scanning-Laser-Ophthalmoskopie (cSLO) mit Nahinfrarot-Reflexions (NIR)-Aufnahmen
Die aktuelle Therapieoption der Wahl bei Optikusscheidenmeningeomen mit Progression bei NF2-Patienten ist:
Hochdosiskortisontherapie
Chirurgische Resektion
Orbitadekompressionsoperation
Stereotaktische, fraktionierte Strahlentherapie
Chemotherapie mit Carboplatin und Vincristin
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Baier, M., Pitz, S. Augenbeteiligung bei Neurofibromatose. Ophthalmologe 113, 443–452 (2016). https://doi.org/10.1007/s00347-016-0237-5
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-016-0237-5