Papillenschwellung bei Muckle-Wells-Syndrom

Zusammenfassung

Eine Papillenschwellung kann aufgrund erhöhten intrakraniellen Druckes, im Rahmen verschiedener syndromaler Erkrankungen, medikamentenassoziiert oder in wenigen Fällen auch isoliert ohne funktionelle Beeinträchtigung vorkommen. Eine seltene Erkrankung, bei der sowohl Papillenschwellung als auch rezidivierende intrazerebrale Druckerhöhungen beschrieben sind, ist das Muckle-Wells-Syndrom. Das Muckle-Wells-Syndrom gehört zusammen mit dem familiären kälteinduzierten autoinflammatorischen Syndrom (FCAS) und der „neonatal onset multisystem inflammatory disease“ (NOMID) zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS). Den CAP-Syndromen liegt zumeist ursächlich ein genetischer Defekt, der zu einer Überproduktion von Interleukin-1β (IL-1β) führt, zugrunde. Typische Symptome sind deshalb Entzündungsreaktionen wie wiederholter Hautausschlag, Müdigkeit, Fieber, Gelenkschmerzen und Konjunktivitis.

Abstract

Papillary edema may occur isolated without functional impairment or secondary related to various syndromes, increased intracerebral pressure or associated with medicinal treatment. The Muckle-Wells syndrome is a rare disease, which among many other symptoms can lead to optic disc swelling and recurrent increase in intracerebral pressure. Besides familial cold-induced autoinflammatory syndrome (FCAS) and neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID), the Muckle-Wells syndrome also belongs to the cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). In most cases of CAP syndromes there is an underlying genetic disorder that leads to overproduction of interleukin-1β (IL-1β); therefore, typical symptoms include inflammation reactions, such as repeated skin rash, fatigue, fever, joint pain and conjunctivitis.