Pränatale genetische Beratung im 21. Jahrhundert – idealerweise präkonzeptionell

Zusammenfassung

Hintergrund

Der rasche Zuwachs an diagnostischen Möglichkeiten und die steigende Nachfrage nach pränataler genetischer Diagnostik, stellt nicht nur eine außergewöhnliche inhaltliche sondern auch eine organisatorische Herausforderung für die betreuenden Frauenärzte dar.

Ziel der Arbeit

Vermittelt werden sollen Ziele und Inhalte der pränatalen genetischen Beratung, besprochen werden neue Methoden der pränatalen genetischen Diagnostik und aufgeklärt wird über die Wichtigkeit des richtigen Zeitpunkts der Beratung.

Ergebnisse und Diskussion

Die pränatale genetische Beratung befasst sich mit Fragen zu genetischen Risikofaktoren für die Nachkommen. Genetische Analysen können immer rascher und umfassender durchgeführt werden. Insbesondere die Microarray-Analyse der Chromosomen und die DNA-Sequenzierung mittels Hochdurchsatzverfahren („next generation sequencing“, NGS) ermöglichen eine völlig neue Dimension in der pränatalen genetischen Diagnostik. Die Beratung der Patientinnen wird dadurch immer komplexer sowie ethisch und inhaltlich anspruchsvoller. Trotz der technischen Möglichkeit spielt Zeit weiterhin eine große Rolle in der Routinediagnostik hereditärer Erkrankungen. Viele Patientinnen werden erst spät, bei Vorliegen einer Schwangerschaft, zur pränatalen genetischen Beratung zugewiesen. Die betreuenden Ärzte sind gefordert, bei Vorliegen von Risikofaktoren die Ratsuchenden frühzeitig, idealerweise präkonzeptionell an entsprechende Zentren zuzuweisen.

Abstract

Background

The rapid growth of diagnostic options and the increase in demand for regarding prenatal genetic diagnostics represents not only an extraordinary thematic but also an organizational challenge for the treating obstetricians-gynecologists.

Objectives

This article presents the objectives and content of prenatal genetic counselling, discusses new methods of prenatal genetic diagnosis and explains the importance of the correct timing of counselling.

Results and discussion

Prenatal genetic counselling is concerned with questions on genetic risk factors for the offspring. Genetic analyses can be carried out more quickly and more comprehensively than ever before. Chromosome microarray analysis and DNA sequencing with high throughput procedures (next generation sequencing) in particular allow a completely new dimension in prenatal genetic diagnosis. As a result genetic counselling of patients becomes more complex and ethically as well as content wise demanding. Despite the technical possibilities, time still plays an important role in routine diagnosis of hereditary diseases. Many patients are first referred for prenatal genetic counselling late, i.e. when already pregnant. In the presence of risk factors the treating physician is required to refer the patient to appropriate centers as early as possible and ideally before conception.