Der Nervenarzt

, Volume 81, Issue 11, pp 1333–1345

Autismus bei erwachsenen Menschen mit geistiger Behinderung

Authors

    • Abteilung für Psychiatrie, Psychotherapie und PsychosomatikEvangelisches Krankenhaus Königin Elisabeth Herzberge, Psychiatrische Institutsambulanz, Bereich: Geistige Behinderung
  • T. Bergmann
    • Abteilung für Psychiatrie, Psychotherapie und PsychosomatikEvangelisches Krankenhaus Königin Elisabeth Herzberge, Psychiatrische Institutsambulanz, Bereich: Geistige Behinderung
  • H. Kaiser
    • Abteilung für Psychiatrie, Psychotherapie und PsychosomatikEvangelisches Krankenhaus Königin Elisabeth Herzberge, Psychiatrische Institutsambulanz, Bereich: Geistige Behinderung
  • A. Diefenbacher
    • Abteilung für Psychiatrie, Psychotherapie und PsychosomatikEvangelisches Krankenhaus Königin Elisabeth Herzberge, Psychiatrische Institutsambulanz, Bereich: Geistige Behinderung
Übersichten

DOI: 10.1007/s00115-010-3098-1

Cite this article as:
Sappok, T., Bergmann, T., Kaiser, H. et al. Nervenarzt (2010) 81: 1333. doi:10.1007/s00115-010-3098-1

Zusammenfassung

Nach Angaben der WHO besteht bei 1–3% der Bevölkerung eine geistige Behinderung (GB). Bei etwa jedem 4. Menschen mit GB besteht zusätzlich eine Autismusspektrumstörung (24,6%, Mittelwert aus 19 Studien, n=9675), wobei die Prävalenz mit dem Grad der GB ansteigt (IQ 50–70: 9,9%, IQ<50: 31,7%). Besonders für die behandelnden Ärzte von psychisch kranken oder verhaltensauffälligen Menschen mit GB ist es daher wichtig, die Störung zu erkennen, differenzialdiagnostisch abzuklären und therapeutische Schritte einzuleiten.

Die Diagnose basiert – unabhängig vom IQ – auf einer vor dem 3. Lebensjahr begonnenen Beeinträchtigung in den Kernbereichen soziale Interaktion, Kommunikation und eingeschränkten, repetitiven Interessen (frühkindlicher oder Kanner-Autismus). Auch bei Menschen mit einer GB kann Autismus als zusätzliche, eigenständige Störung diagnostiziert werden, wobei die kommunikativen und sozialen Fähigkeiten in Relation zum Intelligenz- und Entwicklungsniveau zu setzen sind.

Aufgrund der reduzierten Ausdrucks- und Introspektionsfähigkeit, der erhöhten Prävalenz körperlicher und psychischer Erkrankungen, der erschwerten Anamnesebedingungen und der u. U. atypischen Symptompräsentation ist die Diagnosestellung bei erwachsenen Menschen mit GB eine besondere Herausforderung.

Der vorliegende Artikel beschreibt die Symptomatik, das diagnostische Vorgehen, häufige Komorbiditäten und Differenzialdiagnosen sowie therapeutische Möglichkeiten und Grenzen bei erwachsenen Menschen mit Intelligenzminderung und Autismusverdacht.

Schlüsselworter

AutismusDiagnoseGeistige BehinderungPrognoseTherapie

Autism in adults with intellectual disabilities

Summary

According to the World Health Organization (WHO) the estimated prevalence of intellectual disabilities (ID) is about 1–3% and 1 out of 4 individuals with ID suffer from an additional autistic spectrum disorder (ASD) (arithmetic mean 24.6%, 19 studies, n=9,675) whereby the prevalence increases with the severity of ID (IQ 50–70: 9.9%, IQ<50: 31.7%). Therefore, it is of particular importance for physicians treating individuals with ID who have psychiatric disorders or behavioral problems to take ASD into account as a differential diagnosis so that appropriate treatment can be initiated.

Irrespective of the IQ the diagnosis is based on an impairment of social interaction and communication and restricted repetitive interests presenting before the age of 3 (infantile or Kanner autism). ASD can be diagnosed as a separate disorder in adults with ID, however, the social and communicative abilities in respect of the cognitive and developmental level have to be considered.

Due to reduced verbal capacity, high prevalence of physical and mental disorders, difficulties in taking the past medical history and presentation of atypical symptoms, the diagnostic assessment for autism in adults with ID is challenging.

This article describes the typical symptoms, diagnostic approach, frequent comorbidities, differential diagnoses treatment options and their limitations for adults with ID suspected of having ASD.

Keywords

AutismDiagnosisMental retardationPrognosisTherapy

Der Begriff „Autismus“, der sich aus dem Griechischen von „autos“ (selbst) und „ismos“ (Zustand/Orientierung)“ ableitet, wurde 1911 von Bleuler als Grundsymptom der Schizophrenie entwickelt [14]. Leo Kanner beschrieb 1943 erstmalig 11 Kinder mit einem frühkindlichen Autismus [72]. Unabhängig davon veröffentlichte Hans Asperger 1944 vier Fallbeschreibungen von Kindern ohne kognitive Defizite, wobei erst Anfang der 1980er Jahre durch die Arbeiten von Lorna Wing ein Bewusstsein dafür entstand, dass Autismus sowohl bei Menschen mit als auch ohne geistige Behinderung (GB) auftreten kann [136]. Während der frühkindliche Autismus im ICD-9 noch unter den Psychosen eingeordnet wurde [133], ist im ICD-10 1992 die klare Abgrenzung der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen (F84) zu den schizophrenen Störungen erfolgt [134].

Unter dem Begriff „tiefgreifende Entwicklungsstörungen“ fasst man in der Regel mit einer geistigen Behinderung verbundene Autismusformen wie den Kanner-Autismus (F84.0), den atypischen Autismus (F84.1) und einige andere seltenere Erkrankungen zusammen, im ICD-10 wird auch der in der Regel nicht mit einer Intelligenzminderung assoziierte Asperger-Autismus in diese Gruppe gefasst. Demgegenüber versteht man unter dem Begriff der Autismusspektrumstörung (ASS) ein Kontinuum, an dessen Enden einerseits der Kanner-Autismus und andererseits der in der Regel nicht mit einer Intelligenzminderung einhergehende Asperger-Autismus stehen (Übersicht in [107]). Im Gegensatz zum kategorialen Herangehen des ICD-10 wird beim Begriff der ASS eine dimensionale Sichtweise verfolgt.

Methodik

Die Arbeit basiert auf einer Recherche in der Literaturdatenbank der National Library of Medicine Bethesda, USA („PubMed“) bis April 2009 (englisch/deutsch, Erwachsene, „autism“ und „mental retardation“ als Mesh Major Topic [n=124]). Darüber hinaus wurden Artikel aus aktuellen Fachbüchern und -zeitschriften und eigene klinische Erfahrungen aus der Arbeit im Behandlungszentrum für erwachsene Menschen mit geistiger Behinderung und psychischer Erkrankung des Ev. Krankenhauses Königin Elisabeth Herzberge, Berlin, berücksichtigt [111].

Bisherige Studien zum Thema „Prävalenz von Autismus bei Menschen mit GB“ wurden zusammengestellt und Mittelwert und Standardabweichung berechnet.

Prävalenzen

Nach aktuellen Studienergebnissen tritt Autismus in 0,6–1% der Normalbevölkerung auf [6, 46, 47]. 30–50% dieser Menschen haben zusätzlich eine GB [6, 24, 47], sodass in dieser Population (1–3% der Gesamtbevölkerung laut WHO) deutlich häufiger ein Autismus vorliegt [135]. Tab. 1 zeigt die Prävalenzstudien zu Autismus bei GB [6, 11, 24, 27, 30, 31, 54, 56, 60, 74, 78, 79, 80, 85, 94, 99, 114, 125, 138, 137]. In Abhängigkeit vom verwendeten Untersuchungsinstrument, den Diagnosekriterien und der untersuchten Studienpopulation besteht bei 8–39% der Menschen mit GB eine ASS. Errechnet man aus den vorhandenen Studien den Mittelwert, findet man bei etwa jedem 4. Menschen mit GB zusätzlich eine ASS (Abb. 1, 24,6%, n=9675). Die Prävalenz steigt mit dem Schweregrad der GB: Während bei Menschen mit leichter GB (IQ 50–70) durchschnittlich in 9,9% auch eine ASS besteht, sind bei Menschen mit einem IQ<50 durchschnittlich 31,7% betroffen [11, 24, 27, 30, 54, 56, 60, 74, 80, 99]. Betrachtet man Studien, die überwiegend mit Erwachsenen [27, 74, 78, 80, 85, 94, 114] bzw. nur mit den aktuellen Diagnosesystemen ICD-10 oder DSM-IV [6, 24, 27, 30, 80, 94, 125] durchgeführt wurden, so erhält man im Wesentlichen ähnliche Ergebnisse (Tab. 1).

Tab. 1

Prävalenz von Autismusspektrumstörungen bei Menschen mit geistiger Behinderung

Autor

Diagnosekriteriuma

Patientenzahl

Altersgruppe

Prävalenz bei GB (IQ<70)

Prävalenz bei leichter GB (IQ 50–70)

Prävalenz bei einem IQ<50

(Erscheinungsjahr)

(Jahre)

(%)

(%)

(%)

Haracopos et al. [60] (1978)

0

392

3–14

25

Wing [138, 137, 136] (1979/81)

1

833

<15

8,9

1,8

56,2

Shah et al. [114] (1982)

1

761

>16

38

Gillberg [54] (1983)

1

56

6–32

40

Lund [85] (1985)

2

272

>20

9,6

2,6

12,3

Gillberg et al. [56] (1986)

3

164

13–17

18,9

10

35

Benassi et al. [11] (1990)

4

90

6–13

12,3

Kraijer [79] (1991)

5

393

<14

34,9

King et al. [74] (1994)

5

251

2–81

40

Deb u. Prasad [31] (1994)

6

483

5–19

17,2

7,6

26,8

Nordin u. Gillberg [99] (1996)

7

177

8–22

19,8

12,3

29,5

Kraijer [78] (1997)

5

1015

3–80

33,7

Stromme u. Diseth [125] (2000)

8

178

15–20

8

Morgan et al. [94] (2002)

8

571

>18

29,1

3,6

25,6

La Malfa et al. [80] (2004)

8

166

16–87

39,2

8,3

41,5

de Bildt et al. [30] (2005)

9

825

4–18

16,7

9,3

26,1

Baird et al. [6] (2006)

8

1770

9–10

37,4

Bryson et al. [24] (2008)

8

255

14–20

28,2

24,1

32

Cooper et al. [27] (2007)

10

1023

>18

8

3,5

10,1

Insgesamt

9675

Ø 24,6±11,0

Ø 9,9±6,7

Ø 31,7±12,7

Erwachsene

4059

Ø 26,3±12,8

Ø 5,9±2,4

Ø 29,3±12,7

Nur aktuelle Diagnosekriterien

4788

Ø 23,8±12,1

Ø 11,3±7,7

Ø 27,1±10,2

GB geistige Behinderung.

a Diagnosekriterium: 0 kindliche Psychose, 1 Triade von Wing und Gould (1979/1981), 2 frühkindlicher Autismus und andere kindliche Psychosen nach DSM-III, 3 frühkindlicher Autismus und Triade von Wing und Gould, 4 frühkindlicher Autismus und kindliche Psychose, 5 tiefgreifende Entwicklungsstörung, DSM-III-R, 6 Autismus, DSM-III-R, 7 Autismusspektrumstörung, DSM-III-R, 8 tiefgreifende Entwicklungsstörung nach ICD-10, 9 tiefgreifende Entwicklungsstörung nach DSM-IV-TR, 10 klinische Diagnose der Autismusspektrumstörung.

https://static-content.springer.com/image/art%3A10.1007%2Fs00115-010-3098-1/MediaObjects/115_2010_3098_Fig1_HTML.gif
Abb. 1

Prävalenz von Autismus bei Menschen mit geistiger Behinderung (GB): Bei 24,6% aller Menschen mit GB besteht zusätzlich eine Autismusspektrumstörung bzw. tiefgreifende Entwicklungsstörung (Details s. Tab. 1), bei leichter GB sind 9,9%, bei mittelschwerer bis schwerer GB (IQ<50) sogar 31,7% betroffen (Mittelwerte mit Standardabweichungen)

Das männliche Geschlecht ist in der Regel häufiger betroffen als das weibliche (Durchschnitt 3:1) [47], wobei die Diskrepanz bei schwerer Intelligenzminderung (Durchschnitt 2:1) möglicherweise wegen des vermehrten Vorkommens syndromaler Autismusformen weniger deutlich ist als bei leichter Intelligenzminderung (5:1) [47, 108].

Diagnostische Kriterien und Symptomatik

Die Diagnose Autismus wird symptomorientiert, klinisch gestellt [134]. Die heute aktuellen Diagnosesysteme (ICD-10, DSM-IV) basieren weitestgehend auf der Triade von Wing und Gould [137, 138]: Es finden sich Störungen in den drei Kernbereichen der sozialen Interaktion, der Kommunikation und begrenzter und repetitiver Interessen und Verhaltensweisen [134].

Die Beurteilung der sozialen Interaktion muss in Relation zum Grad der GB gesetzt werden. Eine gute Trennschärfe hat beispielsweise das soziale, reziproke Lächeln, welches selbst bei schwer kognitiv beeinträchtigten Menschen in der Regel vorhanden ist, bei denjenigen mit zusätzlichem Autismus jedoch typischerweise fehlt. Menschen mit GB leben häufig in Wohngruppen und sind schon dadurch in einem gewissen Rahmen sozial integriert. Bei genauer Analyse des Interaktionsverhaltens fällt jedoch auf, dass sie sich vor allem an den für ihre Bedürfnisbefriedigung relevanten Wohngruppenbetreuern orientieren und große Defizite im Umgang mit den ihrem Entwicklungsniveau entsprechenden Mitbewohnern zeigen (kein Trösten, kein Teilen, keine Freunde).

Auch die Kommunikation ist über das Maß an intellektueller Beeinträchtigung hinaus gestört. Viele sprechen nicht, selbst wenn nur eine leichte GB besteht. Die Sprache ist oft auffällig (pronominale Umkehr [2. statt 1. Person], Echolalie, Prosodie). Typisch ist das wortwörtliche Verstehen von Sprache, wodurch im Alltag vielfach Missverständnisse entstehen.

Auch Menschen mit schwerer GB können – bei angemessener Vorbereitung – Veränderungen des normalen Tagesablaufs gut tolerieren. Menschen mit Autismus sind dadurch allerdings oft so stark irritiert, dass es zu massiven Verhaltensauffälligkeiten bis hin zur Selbst- und Fremdverletzung kommt. Motorische Stereotypien der Hände, kreiselnde Körperbewegungen und Zehenspitzengang sind recht typisch für Autismus, während z. B. Jaktationen bei Menschen mit GB oder Hospitalismus oder Sehbeeinträchtigung häufig vorkommen und eher unspezifisch sind. Es ist wichtig, neurologische Bewegungsstörungen (Dystonien, Ataxien, EPMS, Spastik) sorgfältig abzugrenzen. Die Beschäftigung mit nicht funktionalen Elementen eines Gegenstands (z. B. Blättern, Drehen an Knöpfen) ist für Menschen mit Autismus typisch, findet sich allerdings auch bei schwerer Intelligenzminderung ohne Autismus. Autismus spezifischer ist die Fixierung auf ein oft sensorisch stimulierendes oder technisches Lieblingsobjekts (z. B. Bauklotz, Stöckchen, Triola, Murmel, Perlen). Auch bei Menschen mit GB und Autismus finden sich häufig Spezialinteressen und -fähigkeiten (z. B. kalendarische Gedächtnisleistung, detailgenaue handwerkliche Fertigkeiten, puzzlen, musikalische Fähigkeiten, Memorieren langer Liedtexte) [141].

Neuropsychologie und sensorische Veränderungen

Mit der Symptomatik sind komplexe neuropsychologische Veränderungen verbunden, die den drei Bereichen Theory of Mind, zentrale Kohärenz und Exekutivfunktionen zugeordnet werden können.

Unter Theory of Mind versteht man die Fähigkeit, sich selbst und anderen mentale Zustände (Gefühle, Absichten, …) zuzuschreiben und dadurch das Verhalten zu verstehen. Es gibt Hinweise darauf, dass das Mentalisierungssystem bei Menschen mit zusätzlichem Autismus deutlicher reduziert ist als bei Menschen mit vergleichbarem IQ ohne Autismus [9, 58, 61, 82, 104, 140].

Unter zentraler Kohärenz versteht man die Wahrnehmungsfähigkeit, Teile zu einem Ganzen zusammenzufügen und als Ganzes zu erfassen (Abb. 2) [59, 129]. Eine Studie konnte die stärkere Beeinträchtigung der zentralen Kohärenz bei Menschen mit GB und Autismus im Vergleich zu einer Kontrollgruppe gleicher GB ohne Autismus zeigen [129].

https://static-content.springer.com/image/art%3A10.1007%2Fs00115-010-3098-1/MediaObjects/115_2010_3098_Fig2_HTML.jpg
Abb. 2

Beispiel aus der ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)-Untersuchung: Der Patient wird aufgefordert das Bild zu beschreiben. Patienten mit Autismus sind aufgrund ihrer zentralen Kohärenzstörung nicht in der Lage, die dargestellte Szene als Ganzes zu erfassen (z. B. „Feier“ oder „Picknick“), stattdessen werden typischerweise bestimmte Details aufgezählt, die für Menschen mit Autismus besonders interessant sind (rot eingekreist: Fisch, Kuchen, Gitarre). (Mit freundl. Genehmigung: „Description of a Picture Task (Feast) Card from the ADOS copyright 1999 by Western Psychological Services. Reprinted by T. Sappok et al. for the sole purpose of scholarly reference by permission of the publisher [rights@wpspublish.com]. All rights reserved.)

Exekutivfunktionen dienen der zielgerichteten Handlungssteuerung und Selbstregulation unter Berücksichtigung der Umweltbedingungen. Diese sehr alltagsrelevanten Fähigkeiten scheinen bei Menschen mit GB und Autismus stärker bzw. häufiger als bei einer Kontrollgruppe mit vergleichbarem IQ ohne Autismus beeinträchtigt zu sein [8, 61, 62].

Darüber hinaus wurden bei Menschen mit Autismus sensorische Auffälligkeiten beschrieben (Abb. 3) [109], die in Einzelfällen wertvolle differenzialdiagnostische Hinweise (z. B. „Tippen“ an Wände/Objekte, Riechen, Lecken oder Knabbern an Gegenständen) darstellen.

https://static-content.springer.com/image/art%3A10.1007%2Fs00115-010-3098-1/MediaObjects/115_2010_3098_Fig3_HTML.gif
Abb. 3

Denk- und Wahrnehmungsbesonderheiten bei Autismus: Die Graphik zeigt in der Mitte den Autisten (blaue Box) und rechts und links die Umwelt. Durch die Kenntnis der veränderten Wahrnehmung (links) und Verarbeitung (Mitte) ist das Verhalten (rechts) besser verstehbar

Insgesamt sind weiterführende Untersuchungen zu den neuropsychologischen und -physiologischen Veränderungen bei Menschen mit Intelligenzminderung und Autismus erforderlich.

Neurobiologie

Ätiologisch geht man heute von einer neurobiologischen Basis mit starker genetischer Komponente aus [5, 37, 113]. Zwillingsstudien zeigen eine erbliche Belastung von 80–90% an [45, 49, 122]. Mithilfe genomweiter Kopplungsanalysen und Assoziationsstudien konnten mittlerweile verschiedene Chromosomenabschnitte identifiziert werden, die eng mit der Erkrankung verknüpft sind und im Vergleich zur Normalbevölkerung überzufällig häufig vorkommen [2, 4]. Hirnmorphologisch findet sich bei Menschen mit Autismus (mit und ohne GB) ein in der Kindheit, aber auch noch – besonders bei niedrigem IQ – im Erwachsenenalter vergrößertes Hirnvolumen und ein verkleinertes Corpus callosum (Übersicht mit Angabe des IQ und Alters der Studienpopulationen s.  [120]) [48, 86, 105, 118, 121]. Es wird diskutiert, ob möglicherweise ein unzureichendes „pruning“ (normale Reorganisation der synaptischen Verbindungen während der Ontogenese) zu einer Störung funktioneller neuronaler Netzwerke wie z. B. dem Spiegelneuronensystem oder dem Mentalisierungssystem führt [28, 51, 69]. Die überwiegende Mehrzahl neuroanatomischer Grundlagenforschung ist allerdings bei Menschen mit Autismus ohne geistige Behinderung, oft bei Kindern und in der Regel ohne eine IQ-angepasste Kontrollgruppen durchgeführt worden, sodass die Datenlage bei der hier dargestellten Patientengruppe noch sehr lückenhaft ist und ein erheblicher Forschungsbedarf besteht [118, 120].

Diagnostik

Autismus ist nach den aktuell gültigen Diagnosesystemen eine phänomenologische Summationsdiagnose. Das Fehlen eindeutiger Biomarker macht eine weitreichende Diagnostik notwendig [41]. Dabei lassen sich grundsätzlich die für Kinder und Jugendliche entwickelten diagnostischen Leitlinien anwenden: Neben der umfassenden, zum Teil standardisierten Anamnese- und Befunderhebung sind andere Ursachen durch eine körperliche Untersuchung (insbesondere neurologische Untersuchung inkl. Hör- und Sehprüfung), ein EEG und eine zerebrale Bildgebung auszuschließen [41].

Generell wächst die diagnostische Herausforderung mit dem Schweregrad der GB (Tab. 2) [32, 38, 39, 106, 123].

Tab. 2

Besonderheiten der Autismusdiagnostik bei Erwachsenen mit geistiger Behinderung

Schwierigkeit

Folge

Reduzierte Ausdrucksmöglichkeit

Beschwerden können nicht mitgeteilt werden

Körperliche Erkrankungen präsentieren sich im Gewand einer psychischen Störung

Erkrankungen werden nicht erkannt oder fehlinterpretiert

Weniger Coping-Strategien

Reduzierte Stresstoleranz

Introspektions- und Reflexionsfähigkeit reduziert

Problemlösefähigkeiten reduziert

Verhaltensauffälligkeiten werden als „normal, zur geistigen Behinderung“ gehörend erachtet („diagnostic overshadowing“)

Problemverhalten wird nicht als Teil einer psychische Störungen, sondern als „zur geistigen Behinderung gehörend“ interpretiert

Psychiatrische Symptome präsentieren sich oft andersartig oder stark vereinfacht

Fehldiagnosen

Zusätzliche körperliche Erkrankungen (Epilepsie, Seh-/Hörstörungen, Bewegungsstörungen)

Differenzialdiagnostische Einordnung und medikamentöse Behandlung ist erschwert

Kein Kontakt zur Ursprungsfamilie oder ungenaue Angaben der Angehörigen aufgrund der zeitlichen Distanz

Längsschnittanamnese erschwert, Diagnose „frühkindlicher Autismus“ nicht möglich

Erlernen von Verhaltensstrategien, um die durch den Autismus bedingten Defizite zu kompensieren (z. B. Begrüßungsrituale)

Störungsspezifische Symptome im Erwachsenenalter weniger klar und offensichtlich erkennbar als im Kindesalter

Häufig psychopharmakologische Behandlung

Beeinträchtigung der Verhaltensanalyse durch Medikamenteneffekte

Sozioemotionale Entwicklung beeinträchtigt

Das Verhalten ist in Bezug zum sozioemotionalen Entwicklungsniveau zu beurteilen

Intelligenzminderung an sich

Kenntnis des für den jeweiligen IQ „normalen“ Interaktions- und Kommunikationsverhaltens erforderlich

Langzeithospitalismus oder Missbrauchserfahrung in der Vorgeschichte

Überschneidender Symptomkomplex mit Autismus

Leben in institutionalisierten Einrichtungen mit wechselnden Bezugspersonen

Kein langfristiger Aufbau tragfähiger sozialer Beziehungen, schlechte Anamnesebedingungen

Wortwörtliches Verstehen/Kommunikationsbesonderheiten

Verständnisschwierigkeiten

Geringe Fachkenntnisse in der Erwachsenenpsychiatrie zu Autismus und geistiger Behinderung

Überforderung der behandelnden Ärzte bis hin zu Fehldiagnosen

Unbefriedigende empirische Datenlage bei Erwachsenen mit geistiger Behinderung

Fehlen wissenschaftlicher Studien zur Behandlungsplanung dieser Patienten

Einen guten Überblick über die im deutschsprachigen Raum zur Verfügung stehenden psychodiagnostischen Verfahren bietet die Arbeit von Bölte und Poustka [17]. Tab. 3 zeigt empirisch gut untersuchte, häufig eingesetzte Untersuchungsverfahren und ihre Anwendungsmöglichkeiten bei Menschen mit GB. Nur ein fremdanamnestisch erhobenes Screeninginstrument (SEAS-M) ist bei erwachsenen Menschen mit GB systematisch geprüft, sodass die Validierung bzw. Adaptation der anderen Verfahren für die hier dargestellte Patientengruppe aussteht. In Abb. 4 ist eine in unserer Klinik entwickelte, ICD-10-basierte Checkliste zur kurzen Orientierung im Rahmen der ärztlichen Visite dargestellt. Die Erfassung des kognitiven Leistungsniveaus und -profils und des sozioemotionalen Entwicklungsniveaus (z. B. nach Dosen) liefern darüber hinaus wertvolle Informationen zur Gesamteinschätzung [40].

Tab. 3

Psychodiagnostische Verfahren bei Autismusverdacht und ihre Anwendbarkeit bei erwachsenen Menschen mit geistiger Behinderung

Untersuchungsverfahren

Setting

Besonderheiten

FSK

Fremdbeurteilungsskala, von Eltern und Bezugsbetreuern auszufüllen

– Cut-off ist nach unten zu korrigieren

– Nicht alle Merkmale (21, 34, 35, 39, 40) sind für Erwachsene geeignet

– Geringer Zeitaufwand: ca. 20 min

– Nicht systematisch bei Erwachsenen mit geistiger Behinderung untersucht

SEAS-M

Strukturiertes Interview mit Bezugsbetreuern des Patienten

– Cut-off bleibt

– Empirisch bei Erwachsenen mit geistiger Behinderung evaluiert

– Akzeptabler Zeitaufwand (ca. 40 min)

– Basiert auf den Angaben und Beobachtungen von Laien, keine direkte Verhaltensbeobachtung durch geschultes Personal

CARS

DSM-III-R-basierte Beobachtungsskala

– Cut-off muss adaptiert werden

– Auch bei Erwachsenen anwendbar

– Zeitaufwand: 30 min

ADI-R

Strukturierte mündliche Befragung der Eltern über die kindliche Entwicklung des Patienten

– Cut-off bleibt

– Eltern u. U. nicht erreichbar/erinnern sich nicht

– Emotionale Belastung der Eltern

– Hoher zeitlicher Aufwand (ca. 2 h)

ADOS

In einem standardisierten Untersuchungsrahmen werden mit strukturierten Aktivitäten und Materialien gezielt soziale Situationen erzeugt, um Kommunikation, soziale Interaktion und Spielverhalten zu erfassen

– Cut-off ist nach oben zu korrigieren, zu viele falsch-positive Ergebnisse

– Austausch von Spielmaterial erforderlich

– Nicht geeignet für Menschen mit zusätzlichen sensorischen/motorischen Behinderungen

– Für die Anwendung bei Erwachsenen mit geistiger Behinderung nicht zugelassen

– Direkte Beurteilung des Interaktions- und Kommunikationsverhaltens durch geschultes Personal möglich

– Lange Durchführungsdauer, insbesondere bei schwerer kognitiv Beeinträchtigten (Ø 1,5 h, oft wiederholte Anläufe oder abschnittsweise Durchführung erforderlich)

Videoanalyse

Mikroanalyse von Videoaufnahmen aus dem gewohnten Lebensumfeld bzw. mit vertrauten Bezugspersonen (Bezugspflegepersonal, Therapeuten)

– Nicht standardisiert

– Rein qualitative, klinische Beurteilung

– Direkte Verhaltensbeobachtung des Patienten

– Informationen über sein Kommunikations- und Interaktionsverhalten im vertrauten Umfeld

FSK Fragebogen zur sozialen Kommunikation, SEAS-M Skala zur Erfassung der Autismusspektrumstörung bei Minderbegabten, CARS Childhood Autism Ratin Scale, ADI-R Autism Diagnostic Interview – revised, ADOS Autism Diagnostic Observation Schedule.

https://static-content.springer.com/image/art%3A10.1007%2Fs00115-010-3098-1/MediaObjects/115_2010_3098_Fig4_HTML.jpg
Abb. 4

ICD-10-basierte Checkliste im Rahmen der ärztlichen Visite, entwickelt im Behandlungszentrum des Krankenhauses König Elisabeth Herzberge

Kern der Diagnosestellung ist eine interdisziplinäre Fallkonferenz unter Berücksichtigung aller vorliegenden Längs- und Querschnittsinformationen (Abb. 5). Für eine fundierte Diagnose ist es wichtig, einerseits das aktuelle Verhalten umfassend aus möglichst vielen verschiedenen Perspektiven und andererseits über ein Elterninterview auch die Längsschnittbeurteilung zu erfassen. Die Diagnose kann sich nicht allein auf die Ergebnisse der standardisierten Untersuchungsinstrumente stützen, auch die gute Beobachtung des Interaktions- und Kommunikationsverhaltens in Alltagssituationen und im Kontakt mit geschultem, vertrautem Personal ist von großer Bedeutung.

https://static-content.springer.com/image/art%3A10.1007%2Fs00115-010-3098-1/MediaObjects/115_2010_3098_Fig5_HTML.gif
Abb. 5

Autismusdiagnostik (s. auch Text). ADI-R Autism Diagnostic Interview – revised, ADOS Autism Diagnostic Observation Schedule FSK Fragebogen zur sozialen Kommunikation, SEAS Skala zur Erfassung der Autismusspektrumstörung.

Differenzialdiagnose

Auch wenn die sprachlichen und sozialen Fähigkeiten bei Menschen mit GB generell reduziert sind [134], ist die Beeinträchtigung bei einem zusätzlich vorliegenden Autismus deutlich ausgeprägter [87, 98]. Das bedeutet, dass durch eine differenzierte Beurteilung unter Kenntnis der dem Grad der GB angemessenen, „normalen“ Interaktions- und Kommunikationsleistung auch bei Menschen mit GB zusätzlich ein Autismus diagnostiziert werden kann.

Die differenzialdiagnostische Abgrenzung gegenüber Schizophrenien ist häufig schwierig [3]. Autismustypische Kommunikationsbesonderheiten (wortwörtliches Verstehen, verzögerte Echolalie, stereotyper Gebrauch von Sprache), der häufig situationsinadäquate Affekt, nicht nachvollziehbare Gedankensprünge, Wahrnehmungsstörungen (z. B. plötzliches Starren auf einen Lichtreflex) und Bewegungsstereotypien können eine Psychose vortäuschen [130]. Dadurch werden Menschen mit Autismus und GB u. U. mit hohen Dosen von Antipsychotika behandelt, was zu schweren Nebenwirkungen führen kann. Diese Fehlinterpretationen von Verhaltensauffälligkeiten lassen sich nur durch eine sorgfältige Fremdanamnese mit einer vertrauten Bezugsperson, die die Vorgeschichte und individuellen Kommunikationsbesonderheiten kennt, und eine am besten videounterstützte Verhaltensbeobachtung vermeiden.

Weitere differenzialdiagnostische Herausforderungen sind die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Depressionen, Angst- und Zwangsstörungen, Katatonie und körperlich begründete affektive Störungen (vgl. Abschnitt: Komorbiditäten).

Auch schwere Wahrnehmungsstörungen wie Blindheit oder Taubheit können auf den ersten Blick ähnliche Erscheinungsbilder wie Autismus hervorrufen, dennoch ist hier das Sozialverhalten unter Berücksichtigung der vorhandenen sensorischen Defizite angemessen und vom Autismus abzugrenzen.

Da viele Menschen mit geistiger Behinderung institutionalisiert leben, können autistische Symptome Folge eines Deprivationssyndroms sein. Auch Missbrauchserfahrungen und daraus resultierende posttraumatische Belastungsstörungen (PTBS) treten bei Menschen mit GB vermehrt auf [27]. Die differenzialdiagnostische Abgrenzung gelingt durch die sorgfältige Verlaufsbeurteilung.

Zur sicheren Diagnosestellung eines frühkindlichen Autismus ist es notwendig, sich eng an die drei Hauptstörungsbereiche Interaktion, Kommunikation und eingeschränkte, repetitive Verhaltensweisen zu halten. Darüber hinaus können die sorgfältige Längsschnittbeurteilung, die Berücksichtigung autismustypischer sensorischer Auffälligkeiten sowie die Einbeziehung vertrauter Bezugspersonen wichtige Hinweise für die differenzialdiagnostische Einordnung geben.

Komorbiditäten

Bei Menschen mit GB und frühkindlichem Autismus treten verschiedene körperliche Krankheiten wie Epilepsien (ca. 30%), Seh- und Hörstörungen oder motorische Beeinträchtigungen vermehrt auf, die die Lebensqualität bei unzureichender Behandlung negativ beeinflussen [55, 103, 125, 131]. Bei bis zu 70% der Menschen mit Autismus liegt noch mindestens eine weitere psychische Störung vor [19, 27, 66, 83, 89, 110, 117]. Bradley beschreibt bei Erwachsenen mit schwerer GB und Autismus durchschnittlich 5,25 weitere klinisch beeinträchtigende Störungen vs. 1,25 in einer IQ-gematchten Kontrollpopulation ohne Autismus [21]. Die Prävalenzzahlen der einzelnen komorbiden Störungen unterscheiden sich in Abhängigkeit von Studienpopulation und -design deutlich (Überblick s. [66]) und ändern sich auch über die Lebensspanne [100]. Viele Studien haben kleine Fallzahlen, arbeiten nicht mit operationalisierten Diagnosekriterien und beschreiben die Untersuchungspopulation unzureichend (IQ, Alter).

Insgesamt kann man davon ausgehen, dass bei Erwachsenen mit GB besonders affektive Störungen (sowohl monopolar-depressive als auch bipolar-affektive) und Angststörungen vermehrt auftreten [19, 21, 52, 57, 77, 88, 97].

Es ist eine lang anhaltende Debatte in der Literatur, ob Menschen mit GB und Autismus vermehrt an schizophrenen Psychosen leiden (1–30% bei Menschen mit GB und Autismus vs. 4,4% Punktprävalenz bei GB ohne Autismus) [27, 88, 96, 119, 130]. Volkmar und Cohen finden in ihrer retrospektiven Analyse von 163 Jugendlichen und Erwachsenen mit Autismus nur einen Fall einer zusätzlich vorliegenden Schizophrenie [130], was in etwa der Prävalenz in der Normalbevölkerung entspricht. Howlin teilt in ihrer Übersichtsarbeit diese Einschätzung und führt als zusätzliches Argument an, dass auch bei Menschen mit Asperger-Autismus nur in Einzelfällen zusätzlich eine Schizophrenie vorliegt [66].

Einen Sonderfall stellt demgegenüber die Katatonie dar, wobei diese in den Staaten nicht zwingend – wie in Deutschland üblich – den schizophrenen Psychosen zugeordnet wird, sondern von vielen als eigenständiges Syndrom verstanden wird, das im Rahmen unterschiedlicher Krankheitsentitäten (neben Schizophrenien auch affektive Psychosen oder körperliche Störungen) vorkommen kann [126]. Verschiedene Studien beschreiben das zusätzliche Vorliegen katatoner Symptome (Manifestationsalter: Adoleszenz) in 12–17% der Menschen mit Autismus (gemischte Population mit und ohne GB) [12, 71, 124, 139]. Dabei wird diskutiert, ob beide Erkrankungen aufgrund einer gemeinsamen neurobiologischen bzw. genetischen Basis häufig miteinander assoziiert sind [26, 34], Katatonie als Komplikation [139] oder distinkter Subtyp [53] von Autismus aufzufassen ist oder Autismus die Frühmanifestation einer Katatonie darstellt [33]. Aufgrund der häufigen Koinzidenz wurden verschiedene Behandlungsalgorithmen zur Therapie einer Katatonie bei Autismus entwickelt [35, 36, 43].

Die differenzialdiagnostische Abgrenzung zu ADHS ist schwierig und wird momentan intensiv untersucht [20, 50, 88, 119]. Trotz der im Erwachsenenalter sinkenden Zahlen ist davon auszugehen, dass mindestens ein Drittel aller Menschen mit Autismus und GB zusätzlich an einer ADHS leiden [20, 21, 50, 119], wohingegen Cooper bei Erwachsenen mit GB nur eine Punktprävalenz von 1,5% für ADHS feststellt [27].

Zwangssymptome treten vermehrt auf [25]. Es ist häufig schwierig zu entscheiden, inwieweit die Symptomatik als Teil der autistischen Störung oder als eigene Krankheitsentität zu verstehen ist [29].

Es ist wichtig, die oft mit Autismus und GB assoziierten Erkrankungen zu erkennen und zu behandeln [88], damit aus kranken Menschen mit Autismus gesunde Menschen mit Autismus werden.

Prognose

Autismusspektrumstörungen sind mit den derzeit vorhandenen Behandlungsmethoden nicht heilbar, wenngleich die langfristigen Effekte früher Interventionen noch nicht hinlänglich abschätzbar sind. Die nicht sehr umfangreiche Literatur zum Verlauf vermittelt ein eher ungünstiges Bild der Langzeitentwicklung von Menschen mit Intelligenzminderung und Autismus. So ist die Prognose bezüglich sozialer Integration, Unabhängigkeit, Berufstätigkeit und kommunikativer und sozialer Fähigkeiten insgesamt im Median bei 14% gut (0–35%), bei 31% moderat (9–77%) und bei 57% (16–88%) schlecht, wobei in den vorliegenden Kohortenstudien leider keine IQ-gematchten Kontrollgruppen vorlagen [10, 12, 16, 65, 67]. Prädiktoren für eine schlechte Prognose sind eine schwere soziale Beeinträchtigung, ein niedriger IQ, eine niedrige Sprachkompetenz oder zusätzliche neurologische Erkrankungen wie z. B. Epilepsie und Verhaltensauffälligkeiten [10, 12, 67]. Auch wenn die Störung der Basissymptome und die sensorischen Auffälligkeiten lebenslang erhalten bleiben, zeigt sich im höheren Lebensalter eine leichte Verbesserung der Sozialkompetenz [16, 65, 67, 75]. Demgegenüber treten Verhaltensauffälligkeiten im Verlauf sehr variabel auf [13].

Die Lebenserwartung (Mortalität etwa verdoppelt) ist in erster Linie durch medizinische Begleiterkrankungen wie z. B. Epilepsie oder respiratorische Erkrankungen besonders bei Menschen mit schwerer GB reduziert [95, 115, 123].

Trotz der insgesamt ungünstigen Prognose bezüglich der autistischen Kernsymptome und sensorischen Auffälligkeiten, ist der Langzeitverlauf in Bezug auf Verhaltensauffälligkeiten und komorbide psychische Störungen durch Gestaltung einer autismusfreundlichen Umgebung, einer fachgerechten medizinischen Betreuung und professionellen Förderung positiv beeinflussbar [73, 128].

Therapie

Es gibt keine gegen die autistischen Kernsymptome wirksamen Medikamente [23]. Entsprechend den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie ist der Einsatz von Medikamenten vorübergehend im Rahmen eines Gesamtbehandlungsplanes symptomorientiert möglich, z. B. werden bei Aggressivität Antipsychotika der 2. Generation, bei Impulsivität und Ritualisierung selektive Serotoninwiederaufnahmehemmer (SSRI) und bei Stimmungsschwankungen und Aggressivität Stimmungsstabilisatoren empfohlen (siehe dazu: http://www.awmf-leitlinien.de) [41, 42]. Die breitesten Erfahrungen existieren zum Einsatz von Risperidon (cave: extrapyramidal-motorische Störungen und Gewichtszunahme) und SSRI (cave: häufig vermehrte Unruhe und Aggressivität) [23, 70, 76]. In der medikamentösen Behandlung von Menschen mit GB gilt der Grundsatz der niedrigen Anfangsdosis und der langsamen Dosissteigerung. Insgesamt gibt es für die dargestellte Population nur wenige randomisierte, kontrollierte Studien mit geringer Fallzahl und kurzer Therapiedauer (Überblick s. [23]).

Angesichts der reduzierten medikamentösen Optionen ist ein ganzheitlicher Therapie- und Förderansatz unter Einbeziehung der Familie und des aktuellen Lebensumfelds umso wichtiger. Für das gesamte soziale und professionelle Helfersystem sind grundlegende Kenntnisse der Denkstrukturen und Besonderheiten in der Wahrnehmung notwendig, um die Betroffenen bestmöglich zu fördern. Auf der Grundlage des individuellen Leistungsprofils unter Berücksichtigung der jeweiligen Interessen und der autismusspezifischen Bedürfnisse wird ein Gesamtbehandlungsplan erstellt (Abb. 6).

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Abb. 6

Ganzheitliche, individualisierte, pädagogisch-verhaltenstherapeutische orientierte Therapieplanung: Der Mensch mit Autismus wird nicht nur in seinen alltagsrelevanten Fähigkeiten und Fertigkeiten gefördert, auch die Umwelt wird den autismusspezifischen Besonderheiten angepasst

Aktuell werden systematisierte, strukturierte pädagogische und verhaltenstherapeutisch orientierte Ansätze favorisiert [42, 64]. Im Erwachsenenbereich wird in Deutschland derzeit vor allem nach dem TEACCH Ansatz (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped CHildren) gearbeitet. Hierbei handelt es sich um ein vor rund 30 Jahren von Eric Schopler entwickeltes, integratives pädagogisches Rahmenkonzept auf lerntheoretischer Basis mit dem Ziel einer größtmöglichen Selbständigkeit und Lebensqualität [92, 128]. Dies wird durch den „Zwei-Wege-Ansatz“ (individuelle Entwicklungsförderung und Anpassen der Umwelt durch Strukturierung und Visualisierung) erreicht. Auch wenn es problematisch ist, die Effektivität dieses umfassenden, sehr individuell angewandten Programms zu messen, zeigen einige Untersuchungen nicht nur bei Kindern [81, 101, 102, 127], sondern auch bei Erwachsenen [73, 116, 128] eine vielversprechende Wirksamkeit.

Zur detaillierten Förderdiagnostik kann bei Erwachsenen als Untersuchungsinstrument z. B. der auch auf Deutsch verfügbare AAPEP (Adolescent and Adult Psychoeducational Profile) eingesetzt werden [90, 91].

Die beste empirische Evidenz liegt für den allerdings fast ausschließlich im Kinder- und Jugendbereich angewandten und evaluierten ABA-Ansatz (Applied Behavior Analysis) vor, der auf dem verhaltenstherapeutischen Konzept der operanten Konditionierung beruht [17, 41, 84]. Verhaltenstherapeutische Methoden reduzieren nach einer Cochrane-Analyse (9 Studien) bei Kindern das Problemverhalten um 85% [63].

Neue Verhaltensweisen werden häufig durch Lernen am Modell erworben, was die Fähigkeit zur Imitation voraussetzt [7]. Dazu sind sensorische Integration und Affektregulation notwendig, die durch eine gelungene Abstimmung mit dem eigenen Körper und den Bezugspersonen zu erreichen sind [112]. So betrachtet kann die Wahrnehmung des eigenen Körpers und die Förderung der Emotionalität z. B. im musiktherapeutischen Setting ein Ausgangspunkt sein, um die kognitive Entwicklung zu unterstützen [132].

Insbesondere für nonverbale Menschen gibt es vielversprechende Ergebnisse im Bereich der nicht verbalen Kommunikationsförderung z. B. nach dem Picture Exchange Communication System (PECS), das bisher allerdings ausschließlich bei Kindern systematisch untersucht wurde [15, 68, 93].

Auch die Angehörigen von Menschen mit Autismus sind durch deren Erkrankung häufig stark belastet [1, 44]. Angehörigensprechstunden und Selbsthilfegruppen können diese Belastung reduzieren. Weiterhin sollten die Familien ausführlich über die Diagnose und deren Bedeutung für den Lebensalltag aufgeklärt und in das Gesamtbehandlungskonzept einbezogen werden. Bristol zeigt in seiner Studie von 1993, dass durch psychoedukative Maßnahmen Mütter autistischer Kinder weniger depressive Symptome entwickeln [22].

Obwohl Autismus nicht heilbar ist, können durch angemessene Therapie und Förderung Verhaltensauffälligkeiten reduziert, vorhandene Fähigkeiten weiterentwickelt, zusätzliche psychische Erkrankungen reduziert und so das Funktionsniveau und die Lebensqualität gesteigert werden [73, 128].

Fazit

Bei etwa jedem 4. Menschen mit geistiger Behinderung (GB) besteht zusätzlich eine Autismusspektrumstörung (ASS). Daher ist in der psychiatrischen Behandlung und Betreuung von Menschen mit GB differenzialdiagnostisch an eine ASS zu denken. Viele Menschen mit Autismus und GB leiden darüber hinaus an komorbiden psychischen Erkrankungen, die erkannt und konsequent behandelt werden sollten, damit aus kranken gesunde Menschen mit Autismus werden. Auch wenn Autismus nicht heilbar ist, kann mit einem ganzheitlichen Therapieansatz unter Berücksichtung der autismusspezifischen Denk- und Kommunikationsbesonderheiten die Lebenszufriedenheit und Selbstständigkeit deutlich verbessert werden.

Die vorhandenen Studien sind vor allem bei Kindern und Jugendlichen bzw. Erwachsenen ohne Intelligenzminderung durchgeführt worden. Auch wenn in Deutschland die Durchführung klinischer Studien bei Menschen mit Intelligenzminderung aufgrund der besonderen historischen Verantwortung nicht zulässig ist, sind weiterreichende Datenanalysen besonders bei erwachsenen Menschen mit GB und Autismus erforderlich, um der medizinischen Unterversorgung dieser Menschen entgegenzuwirken.

Danksagung

Wir danken Frau Dipl. Psych. R. Symalla, Frau Dr. I. Dziobek, Frau Dr. T. Voss, Herrn Prof. Dr. Dr. H.-C. Steinhausen und Herrn Dr. C. Schade für die kritische Durchsicht des Artikels. Darüber hinaus danken wir Frau Prof. Dr. K. Schumacher für die fachliche Beratung, dem gesamten Pflege- und Therapeutenteam des Behandlungszentrums, insbesondere Frau Linda Kienitz, für die tatkräftige Unterstützung bei der Therapie- und Förderplanung, und ganz besonders unseren Patienten und ihren Angehörigen für ihre engagierte, oft zeitaufwendige Mithilfe bei der Diagnostik und Behandlung.

Interessenskonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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