Genetische Diagnostik bei Lebererkrankungen im Kindesalter

Zusammenfassung

Lebererkrankungen treten im Kindesalter im Vergleich zu Erkrankungen anderer Organsysteme selten auf. Die Ursachen von Leberfunktionsstörungen können sehr unterschiedlich sein, und vielen Lebererkrankungen bei Kindern liegt ein genetischer Defekt zugrunde. Die Kenntnis der Ätiologie dieser Erkrankungen ist unerlässlich für die Therapieplanung und die Abschätzung der Prognose. Neue Methoden der Humangenetik wie die Hochdurchsatzsequenzierung können einen wichtigen Beitrag in der Diagnostik von Lebererkrankungen bei Kindern leisten. Die vorliegende Übersicht stellt diese neuen Verfahren und ein neues Konzept zur Paneldiagnostik bei Lebererkrankungen im Kindesalter vor.

Abstract

Liver diseases in childhood are rare in comparison to diseases of other organs. The etiology of liver dysfunction can be quite variable and many liver diseases in childhood occur due to a genetic defect. Knowledge of the etiological background of these conditions is essential for developing a concept for management and estimation of the prognosis. Novel diagnostic methods in human genetics, such as high throughput sequencing can play an important role in the diagnostics of pediatric liver diseases. This overview summarizes the application of these new procedures and proposes a scheme of a panel approach in the genetic diagnostics of liver diseases in children.