, Volume 162, Issue 4, pp 315-324
Date: 29 Mar 2014

Genetische Formen des Kleinwuchses und neue Behandlungskonzepte

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Zusammenfassung

Kleinwuchs ist ein multidisziplinäres pädiatrisches Thema. Der vorliegende Beitrag konzentriert sich auf die genetisch determinierten chondroossär bedingten Kleinwuchsformen. Charakteristische Krankheitsbilder aus den verschiedenen Krankheitskategorien werden im Hinblick auf innovative Therapieoptionen exemplarisch dargestellt. Aus der Gruppe der Skelettdysplasien werden die Stoffwechselstörungen Hypophosphatasie und Mukopolysaccharidose Typ IV-A (M. Morquio Typ A), für die aktuell eine Enzymersatztherapie (ERT) zur Verfügung steht, beschrieben. Bei den Syndromen mit besonderer Skelettbeteiligung sind es das Silver-Russell-Syndrom und das 3M-Syndrom. Besondere Erwähnung finden in dieser Arbeit Mitglieder der Short-stature-homeobox-gene(SHOX)- und der Fibroblast-growth-factor-receptor-3(FGFR3)-Skelettdysplasiegruppe, die als relativ leichte, wenig spezifische Kleinwuchsformen imponieren können. Zur Letzteren gehört auch die Achondroplasie, für die sich ebenfalls aktuell neue Therapieoptionen abzeichnen.

Abstract

Short stature is a multidisciplinary pediatric topic. This article focuses on genetic chondro-osseous short stature conditions. Exemplary cases from various categories are presented. Examples of skeletal dysplasia discussed are hypophosphatasia, a primary disorder of bone metabolism and mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome) a lysosomal storage disorder causing bone dysplasia. For both conditions enzyme replacement therapy (ERT) has recently become available. The Silver-Russell syndrome and 3M syndrome both particularly involve the skeleton. Special consideration is given to the disease entities belonging to the short stature homeobox gene (SHOX) and the fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR3) skeletal dysplasia groups which may present as very mild and relatively unspecific short stature conditions. A characteristic member of the latter group is achondroplasia for which novel therapeutic options are currently being developed.