Obstruktives Schlafapnoe-Syndrom bei Gorlin-Goltz-Syndrom

Zusammenfassung

Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominante Erbkrankheit mit hoher Spontanmutationsrate. Die Diagnose stützt sich auf klinisch definierte Haupt- und Nebenkriterien. Als Ursache wird eine Genmutation auf dem Chromosom 9q22-31 angesehen. Wir berichten über eine junge Patientin mit einem Gorlin-Goltz-Syndrom und einem obstruktiven Schlafapnoesyndrom. Aufgrund einer Intoleranz gegenüber der Therapie mit „continuous positive airway pressure“ (CPAP) und zur Vermeidung einer Tracheotomie erfolgte als Alternativtherapie die Multilevelchirurgie interdisziplinär.

Abstract

Goltz-Gorlin syndrome is a rare autosomal dominant hereditary disease associated with a high rate of spontaneous mutation. Diagnosis is based on clinically defined major and minor criteria. The disease is caused by a gene mutation locating to chromosome 9q22-31. We report on a young Goltz-Gorlin syndrome patient with obstructive sleep apnea syndrome. Due to intolerance to continuous positive airway pressure (CPAP) therapy and in order to avoid a tracheotomy, we opted for an alternative therapy comprising interdisciplinary multi-level surgery.