Dermatologische Stigmata beim Rubinstein-Taybi-Syndrom

Zusammenfassung

Die Hauptsymptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind geistige Retardierung sowie breite Daumen und Großzehen. Die dermatologischen Befunde umfassen insbesondere ein kapilläres Hämangiom im Stirnbereich und eine ausgedehnte Hypertrichose. Rubinstein-Taybi-Syndrom-Patienten entwickeln oftmals Keloide. Wir stellen ein 1-jähriges Mädchen mit charakteristischen dermatologischen Befunden des Rubinstein-Taybi-Syndroms vor.

Abstract

The clinical features of the Rubinstein-Taybi syndrome include mental deficiency and broad thumbs and toes. Typical dermatological findings are capillary hemangioma of the forehead and hypertrichosis. Rubinstein-Taybi syndrome patients also seem to be prone to develop keloids. We present a case of a one year old girl with Rubinstein-Taybi syndrome and the typical dermatological features.